Syndrome de Turner

Définition - Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner, également connu sous le nom de monosomie X et syndrome d'Ullrich-Turner, est une maladie génétique qui n'affecte que les filles. Il a été nommé d'après ses découvreurs, le pédiatre allemand Otto Ullrich et l'endocrinologue américain Henry H. Turner. Les signes caractéristiques du syndrome de Turner sont la petite taille et l'infertilité.

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Le syndrome de Turner est la forme la plus courante de dysgénésie gonadique (malformation des gonades). On suppose qu'environ 3% de tous les embryons sont touchés, mais la majorité meurt déjà intra-utérine. On pense que chaque dixième avortement spontané au cours du premier trimestre est dû au syndrome de Turner. L'incidence du syndrome de Turner dans la population est d'environ 1: 2500-3000.

causes

Le syndrome de Turner est causé par une mauvaise répartition des chromosomes sexuels. Normalement, les humains ont 46 chromosomes sur lesquels l'information génétique est stockée. Cela comprend deux chromosomes sexuels: chez la femme, deux chromosomes X (46, XX) et chez l'homme un chromosome X et un chromosome Y (46, XY).
Les filles atteintes du syndrome de Turner ont un deuxième chromosome X manquant (45, X0). On parle donc d'une monosomie X.

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Dans environ 30% des cas, il existe également un deuxième chromosome X sans fonction. Une variante mosaïque est également possible et se produit dans 20% des cas. Cela signifie que seulement dans certaines cellules du corps, le deuxième X est manquant ou non fonctionnel.

Le syndrome de Turner n'est pas héréditaire. La cause exacte de l'anomalie chromosomique n'est pas encore connue. On pense que la cause réside dans la maturation du sperme paternel. Il existe un lien entre l'événement et l'âge de la mère, contrairement à par ex. dans la trisomie 21, non.

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diagnostic

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance, par ex. par un test de liquide amniotique ou un prélèvement du placenta. Cependant, ces examens comportent des risques pour la femme enceinte et ne sont pas effectués systématiquement. Des tests sanguins non invasifs (test prénatal) peuvent également être utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Turner. Cependant, ceux-ci sont très coûteux et ne font pas non plus partie des diagnostics standard.

Après la naissance, le syndrome de Turner est particulièrement perceptible en raison de la petite taille des filles touchées. Si la maladie est suspectée, un examen doit être effectué pour d'autres changements physiques. Des diagnostics supplémentaires pour rechercher des malformations des organes internes doivent également être effectués (échographie cardiaque, échographie des voies urinaires).

La concentration de diverses hormones dans le sang peut également être déterminée. Dans le syndrome de Turner, les œstrogènes sont faibles et l'hormone lutéinisante (LH) et l'hormone folliculo-stimulante (FSH) sont augmentées (hypogonadisme hypergonadotrope).

En outre, les cellules sanguines peuvent être soumises à une analyse chromosomique et ainsi un chromosome X manquant peut être détecté.

Je reconnais le syndrome de Turner à ces symptômes

Il existe un certain nombre de symptômes possibles qui peuvent survenir avec le syndrome de Turner. Cependant, ceux-ci ne se produisent pas tous et pas toujours en même temps. Certains symptômes peuvent également survenir en fonction de l'âge.
Déjà à la naissance, les nouveau-nés attirent l'attention en raison d'un lymphœdème du dos des mains et des pieds. La petite taille est également remarquée tôt. Les filles touchées n'atteignent généralement qu'une taille moyenne de 1,47 m.

Les changements physiques tels que:

• Malformations des organes internes (par exemple malformations cardiaques, malformations des reins et des uretères)

• Organes génitaux sous-développés

• Os métacarpien raccourci (os métacarpien IV)

• Déformations de la poitrine (par ex. Thorax du bouclier)

• Délié profond sur la nuque

• Pterygium colli (pli en forme d'aile sur le côté du cou)

• Beaucoup de grains de beauté

• Ostéoporose précoce

Le développement mental est généralement normal et il n'y a pas de réduction de l'intelligence.

L'absence d'ovaires ou la sous-activité à l'adolescence entraînent l'absence de puberté et de menstruation (aménorrhée primaire). Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont généralement stériles.

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traitement

Dans le traitement du syndrome de Turner, la coopération de nombreux spécialistes tels que des pédiatres, des endocrinologues (spécialistes du traitement hormonal), des gynécologues et des médecins généralistes est nécessaire. Seule une thérapie symptomatique est possible.

La petite taille doit être traitée tôt avec des hormones de croissance sous forme d'injections sous la peau. Dans le meilleur des cas, ce traitement peut augmenter la taille de six à huit centimètres.

À l'âge d'environ 12 ans, la puberté médicamenteuse est initiée par des préparations d'œstrogènes et de progestérone. Les œstrogènes sont pris régulièrement pendant trois semaines après la phase d'induction. Une pause d'une semaine suit. Un cycle normal est ainsi imité et des saignements menstruels se produisent et les organes génitaux externes se développent régulièrement. La thérapie avec des œstrogènes est poursuivie à vie, également pour prévenir l'ostéoporose.

La maladie et ses symptômes peuvent être très stressants pour les personnes touchées. Par conséquent, une psychothérapie débutée tôt peut être utile.

Durée / prévision

Le syndrome de Turner étant incurable, les filles et les femmes touchées seront accompagnées de la maladie pour le reste de leur vie.

Des examens médicaux réguliers sont importants car il existe un risque accru de diverses maladies. Ceux-ci comprennent: l'hypertension artérielle, le diabète sucré, l'obésité, l'ostéoporose, les maladies de la glande thyroïde et les maladies du tractus gastro-intestinal. En raison de ces maladies, les filles atteintes du syndrome de Turner ont une espérance de vie d'environ 10 ans inférieure à celle des personnes en bonne santé.

Dans la plupart des cas, la grossesse n'est pas possible en raison de l'infertilité existante. La grossesse n'est possible que chez les patientes qui ont une mosaïque de chromosomes. Cependant, cela est associé à de nombreux risques et la fréquence des fausses couches prématurées et des fausses couches est considérablement augmentée.