Facteur 5 souffrance

Orthographe alternative

Facteur V Leiden

Introduction / définition

Comme Facteur 5 souffrance, aussi Résistance APC appelée, une maladie est appelée la soi-disant Système de coagulation affecte le corps. Le système de coagulation garantit que le sang circule rapidement en cas de blessure coagule, le saignement s'arrête et la plaie peut guérir.
En plus des plaquettes (Plaquettes), il existe un autre système qui garantit que le sang coagule. Le soi-disant facteur 5 est une protéine spécifique qui est en grande partie responsable de la coagulation sanguine. Dans le tableau clinique de Facteur 5 souffrance il y a une mutation dans un gène qui est responsable de l'expression de ce facteur. En raison de cette mutation, le facteur est toujours présent, mais ne peut plus être identifié par le soi-disant "protéine C activée" Colonnes. La protéine C activée, ou APC en abrégé, garantit normalement que le sang coagule Pas si vite et fonctionne fortement en divisant le facteur 5 et en le rendant ainsi inefficace.

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En raison de la mutation, cependant, le facteur 5 est résistant à la protéine C, qui est un augmentation de la coagulation implique. L'augmentation de la coagulation sanguine causée par cette mutation est une raison très courante pour laquelle un soi-disant thrombose, Donc un Caillots sanguins, se pose. Normalement, le sang ne doit coaguler que lorsqu'un vaisseau est endommagé et doit être fermé. Cependant, la maladie peut entraîner une coagulation du sang sans paroi vasculaire endommagée et ainsi former un caillot sanguin. Pour cette raison, une condition de facteur 5 existante est considérée comme un facteur de risque important pour le développement d'un tel caillot sanguin.

la fréquence

La maladie due au facteur 5 est la cause génétique la plus courante qui augmente la probabilité de développer un caillot sanguin. Dans l'ensemble sont sur 2-15% de la population européenne touchée par la maladie.
À propos 10% de la populationqui sont touchés par une maladie du facteur 5 homozygote mauvais. Cela signifie que les deux gènes qui contiennent les informations pour l'expression de la protéine sont affectés par la mutation. Le reste 90% sont hétérozygote tombent malades et n'ont donc qu'un seul gène muté affecté.

Symptômes

La maladie du facteur 5 elle-même ne provoque aucun symptôme sans saignement. Cependant, la maladie affecte le système de coagulation du corps et provoque un trouble de la coagulation sanguine. Ce trouble de la coagulation est la raison pour laquelle les chances de développer un caillot sanguin augmentent considérablement. La probabilité qu'un tel événement se produise dépend en grande partie de la présence de la mutation sur les deux gènes responsables ou uniquement sur l'un des deux gènes. Si un seul gène est affecté, que les médecins appellent «hétérozygote», la tendance à la coagulation est multipliée par 5 à 10 par rapport aux personnes non infectées.
Si les deux gènes sont affectés («homozygotes»), c'est-à-dire que le gène a été muté du père et de la mère, la tendance à coaguler augmente plusieurs fois. Si cette situation génétique dite homozygote est présente, la probabilité d'un caillot sanguin augmente d'environ 50 à 100 fois. Les personnes dont les deux gènes ont muté sont plus susceptibles de développer une thrombose à un moment de leur vie.
Les symptômes peuvent survenir lorsqu'un tel caillot sanguin s'est formé et bloque une veine dans le corps. Habituellement, il affecte les veines dites profondes des jambes ou les veines du bassin. Si un caillot sanguin obstrue ces vaisseaux, une douleur intense est un symptôme clé de la présence d'un caillot sanguin. La jambe affectée peut également gonfler et la peau peut être foncée. Si le caillot sanguin reste dans la veine pendant une longue période, le manque de circulation sanguine peut provoquer la formation d'une zone ouverte sur la jambe affectée.
À la suite d'un caillot sanguin, différents tableaux cliniques et symptômes associés peuvent survenir. Lorsqu'un caillot sanguin se sépare de la paroi du vaisseau sur lequel il s'est formé, ce que l'on appelle une embolie se produit. Une embolie n'est rien de plus qu'un thrombus qui «migre» dans le système vasculaire. Les poumons sont une structure anatomique reliée aux veines profondes des jambes ou aux veines pelviennes, dans lesquelles les vaisseaux qui les fournissent deviennent plus petits.
Une telle embolie conduit donc souvent à une embolie dite pulmonaire, qui est généralement associée à un essoufflement ainsi qu'à des douleurs et une pression sur la poitrine. Un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque peuvent également survenir à la suite d'une embolie et en raison de la tendance accrue à coaguler avec un facteur 5 de la maladie.

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cause première

La cause d'une condition de facteur 5 est génétique. Une mutation du gène, responsable de la formation de la protéine «facteur 5», assure une résistance de ce facteur au protéine C activéece qui conduit à son tour à une coagulation accrue. La maladie due au facteur 5 est la forme congénitale la plus connue de résistance à l'APC. Dans la plupart des cas, une telle mutation du gène est transmise des parents aux enfants, mais il peut également arriver que la mutation se produise spontanément chez l'enfant sans elle. les parents souffrent d'une condition de facteur 5. Selon que seulement une parent transféré le gène muté à l'enfant ou les deux parents ont transféré un gène muté, la gravité de la maladie varie.
Dans certains cas rares, il peut arriver que le facteur 5 soit résistant à la protéine C activée malgré des gènes normaux non mutés et qu'il y ait donc une coagulation accrue. C'est par exemple pendant la grossesse et lors de la prise du "pilule"Possible. Également en surpoids ou excessif cholestérol dans le sang peut être le déclencheur d'une telle résistance acquise à l'APC. Cependant, cela doit être différencié de la mutation génétique en ce qu'une fois la cause éliminée (par exemple, lorsque la pilule est arrêtée), la coagulation sanguine se produit normalement.

thérapie

Habituellement après le diagnostic d'un facteur 5 aucune thérapie nécessaire. Seulement avec un thrombose présente Des précautions doivent être prises pour éviter le thrombus en administrant le bon médicament dissous peut être. Cependant, si la personne concernée présente temporairement un risque accru de développer des caillots sanguins, certains médicaments anticoagulants être indexé. Cela peut être le cas, par exemple, après une opération majeure à mobilité réduite.
Pour la bonne thérapie, il est important que le gène muté soit homozygote, c'est-à-dire deux fois, ou hétérozygote, c'est-à-dire une seule fois. Il est important pour les femmes atteintes d'un facteur 5 que, en cas de grossesse, le gynécologue traitant soit informé de la coagulation sanguine perturbée afin qu'il puisse peser le traitement nécessaire. En plus des médicaments, il peut également augmenter Bouge toi comme prophylaxie pour se protéger contre la formation d'un caillot sanguin. Ceci doit être particulièrement pris en compte par les personnes à risque accru. Dans tous les cas, chaque médecin traitant et médecin de famille doit être informé de la mutation du gène en question.

diagnostic

Puisque la cause de la présence d'une condition de facteur 5 est une fond génétique les méthodes de diagnostic génétique interviennent pour un diagnostic fiable de la maladie.
Il existe deux méthodes qui peuvent être utilisées pour le diagnostic spécifique de la maladie. D'une part, le séquence de base exacte de l'ADN peut être déterminé par séquençage d'ADN. S'il y a eu échange d'une base dans le gène affecté, la maladie du facteur 5 est définitivement diagnostiquée. Cependant, l'inconvénient de cette méthode est important Frais, c'est pourquoi un autre test de diagnostic est généralement effectué:
Ce test utilise certaines enzymes coupant l'ADN pour examiner l'ADN de la personne et peut utiliser la longueur du fragments d'ADN résultants déterminer s'il existe une mutation dans le gène et ainsi diagnostiquer de manière fiable la maladie. Les deux tests sont extrêmement sûrs et n'ont presque pas de faux positifs.
Les personnes sont examinées s'il y a des caillots sanguins fréquents chez des parents proches ou chez la personne elle-même et il y a donc une suspicion d'une maladie héréditaire du facteur 5. De tels diagnostics génétiques sont recommandés, surtout si les événements ne peuvent être attribués à des facteurs de risque spécifiques pour le développement d'un caillot sanguin.

prévoir

Le pronostic individuel de la maladie du facteur 5 existante dépend du fait que le gène muté est hétérozygote, c'est-à-dire une seule fois, ou homozygote, c'est-à-dire deux fois. Si le gène muté a été transmis à l'enfant par la mère et le père, c'est-à-dire la personne concernée homozygote Si vous êtes malade, la probabilité d'un caillot sanguin diminuera 50 à 100 fois élevé. Dans ce cas, la probabilité de développer un caillot sanguin au cours de la vie est très élevée.
La probabilité pour les personnes qui hétérozygote sont malades, c'est-à-dire que le gène n'a muté qu'une seule fois, c'est à peu près 5 à 10 fois augmenté par rapport aux personnes non malades. La maladie est dangereuse si un thrombus est très volumineux et perturbe la circulation sanguine dans la jambe, ou si le caillot sanguin se détend et qu'une embolie se développe, ce qui peut alors déclencher une embolie pulmonaire ou un accident vasculaire cérébral.
Des études récentes suggèrent que les personnes atteintes d'un facteur 5 sont plus susceptibles d'avoir un maladie coronarienne tomber malade, peut-être augmenté.

Grossesse avec affections du facteur 5

Les femmes enceintes avec un facteur de 5 maux doivent informer leur gynécologue et leur médecin de famille. Pendant la grossesse, le changement hormonal et soi-disant hémostatique Conditions. Autrement dit, en raison de l'influence des hormones, les facteurs qui augmentent la coagulation sanguine sont plus actifs et en même temps les facteurs qui inhibent la coagulation sanguine sont réduits. On pense que les œstrogènes en particulier, qui sont présents à des concentrations plus élevées pendant la grossesse, y contribuent. La tendance du sang à coaguler, ce qu'on appelle Thrombophilie, est donc fortement augmentée. Ce mécanisme pourrait être évolutif afin de réduire éventuellement les pertes sanguines pendant la grossesse, en particulier peu de temps avant la naissance, afin de protéger la mère et le fœtus. Cependant, cela augmente le risque de thrombose pour les femmes enceintes.

Des études ont montré que le risque de thrombose augmente 5 à 6 fois pendant la grossesse. De plus, d'autres facteurs de risque peuvent augmenter le risque de thrombose pendant la grossesse. Chez les femmes enceintes atteintes de la maladie du facteur 5, le risque de thrombose augmente en conséquence de 7 à 16 fois. Par conséquent, un traitement à l'héparine est généralement recommandé. L'héparine renforce ce qu'on appelle le corps Antithrombine et réduit ainsi le risque de coagulation sanguine. Étant donné que l'héparine ne traverse pas la membrane placentaire, elle ne peut pas nuire au fœtus.

Les personnes concernées doivent recevoir des informations détaillées sur le traitement à l'héparine et recevoir des instructions individuelles de leur médecin. Lorsque cela a été fait, la plupart des femmes enceintes touchées ont déclaré que l'auto-traitement avec des injections d'héparine était sans problème.

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La condition du facteur 5 affecte-t-elle mon désir d'avoir des enfants?

Il y a beaucoup de femmes qui ont la modification génétique du facteur 5 et qui n'ont aucun problème avec la leur Désir pour les enfants pourrait rencontrer. Beaucoup de femmes ne savent pas et souvent ne remarquent même pas qu'elles en sont affectées. Cependant, selon certaines études, on soupçonne également un risque accru de fausse couche chez les femmes atteintes de la maladie du facteur 5. Ce changement génétique n'est souvent découvert que lorsque la femme concernée ne souhaite pas avoir d'enfants en raison de fausses couches répétées.

Mais avec une prophylaxie appropriée contre la thrombose Héparine une maladie de facteur 5 n'entrave généralement pas le désir d'avoir des enfants. Par conséquent, si vous souhaitez avoir des enfants, un traitement médicamenteux adéquat est recommandé, au mieux 3 mois avant le début de la grossesse. Étant donné que la modification génétique du facteur 5 Leiden est héritée comme un trait autosomique dominant, elle continuera d'être héritée. Si les deux parents sont affectés, l'enfant développe la forme homozygote. Si un seul parent est affecté, l'enfant hérite de la forme hétérozygote.

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Fausse couche avec affections du facteur 5

L'augmentation du taux de fausses couches chez les femmes atteintes de la maladie du facteur 5 est controversée. Différentes études montrent des résultats différents. Cela a été trouvé dans certaines études pas d'accumulation significative des fausses couches chez les femmes souffrant du facteur 5. Cependant, dans d'autres études, les femmes atteintes du facteur 5 ont montré des souffrances augmentation des fausses couches récurrentes.

La pilule et la souffrance du facteur 5

La «pilule» familièrement connue comprend le groupe des soi-disant Contraceptifs. Ceux-ci ne sont pas seulement utilisés pour prévenir la grossesse, mais peuvent également être utilisés pour d'autres maladies gynécologiques telles que les soi-disant Déficience en fer peut être utilisé. Cependant, divers effets secondaires indésirables peuvent survenir. En particulier que oestrogèneLa pilule qui contient la pilule augmente la tendance à la coagulation du sang, semblable à la grossesse. Donc c'est aussi Risque de thrombose élevé. Les préparations ont différents niveaux d'œstrogènes et leur influence sur la coagulation sanguine varie en conséquence.

Le minipill contient uniquement ce que l'on appelle Progestatifs, mais est considérée comme la méthode de contraception orale la moins sûre et peut également entraîner d'autres effets secondaires indésirables. En règle générale Lors de la prise de la pilule, le risque de base de développer une thrombose augmente de 3 à 5 fois. Chez une femme hétérozygote porteuse de la maladie du facteur 5, le risque de thrombose augmente de 20 à 30 fois. Avec l'expression homozygote de la souffrance du facteur 5, le risque augmente même d'un facteur 200. Selon les statistiques, cela représente 150 à 300 thromboses pour 100 000 femmes. En d'autres termes, cela signifie que 1,5 à 3 femmes sur 1000 avec la pilule et la maladie du facteur 5 sont touchées. Ce risque augmente en conséquence lorsque les autres facteurs de risque s'additionnent. Par exemple, si la personne concernée fume ou est en surpoids, le risque de thrombose augmente encore. Par conséquent, les femmes souffrent généralement avec un facteur de 5 la contraception hormonale n'est pas recommandée.

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Pilule du lendemain - quel est le risque

le Pilule du lendemain, également connue sous le nom de «pilule du lendemain», est un contraceptif normal, appelé contraceptif, fabriqué à partir des hormones œstrogènes et progestatives. Cependant, il est dosé deux fois plus haut. En conséquence, le risque d'effets secondaires, y compris le risque de thrombose, peut augmenter considérablement.

Comment éviter de souffrir avec le facteur 5?

Toutes les méthodes qui ne sont pas des contraceptifs hormonaux peuvent en principe être utilisées. Chaque contraceptif a ses avantages et ses inconvénients. Avant de l'utiliser, il est conseillé de faire des recherches approfondies. Si nécessaire, une consultation avec un gynécologue est utile. Par exemple, il est possible pour une femme atteinte de facteurs 5 de se faire insérer un DIU sans hormones. Il existe des bobines qui libèrent des ions cuivre au lieu d'hormones. En conséquence, ils sont appelés spirales de cuivre ou chaînes de cuivre. La spirale classique s'est encore développée, notamment dans sa forme.

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Il existe maintenant différents modèles afin qu'une forme et un ajustement individuels puissent réduire l'inconfort et la douleur. L'utilisation d'un préservatif ne présente pas de risque accru de thrombose. D'autres contraceptifs et méthodes ne doivent être envisagés que si la grossesse est acceptable, le cas échéant.

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Le don de sang avec des maladies liées au facteur 5 - que faut-il considérer?

Étant donné que la maladie du facteur 5 n'est pas une maladie contagieuse, mais surtout un changement génétique inné, en est une Don de sang possible en principe. Cependant, puisqu'il s'agit d'un trouble de la coagulation sanguine, de nombreux services de don de sang excluent les personnes atteintes du facteur 5 du don de sang. Lors d'un don de sang, le site de ponction est une sorte de blessure pouvant conduire à un caillot sanguin, par exemple. Les personnes atteintes du facteur 5 sont plus à risque d'avoir un caillot sanguin appelé thrombus, développer. Un tel caillot sanguin peut entraîner un blocage des vaisseaux sanguins. Cette fermeture est connue sous le nom de thrombose. Le service de don de sang veut naturellement réduire le risque de thrombose. En particulier, si le donneur de sang volontaire a déjà souffert d'une thrombose, le service de don de sang ne veut généralement pas prendre ce risque.

Le risque de thrombose chez les personnes atteintes de la maladie du facteur 5 dépend de la forme de ce changement génétique. Est-ce que le soi-disant forme hétérozygote avant, le risque de thrombose est 5 à 10 fois plus élevé. Cependant, si le soi-disant forme homozygote avant, le risque augmente de 50 à 100 fois. Dans tous les cas, le trouble de la coagulation doit être signalé au médecin du service de don de sang. Là, la décision est prise conformément aux directives pertinentes. Si un service de don de sang autorise le don de sang, il est important d'en contacter directement un en cas de complications et de suspicion de thrombose après le don de sang. docteur chercher.