Anatomie Lexique

Acide désoxyribonucléique - ADN

Synonymes

Matériel héréditaire, gènes, empreinte génétique

Anglais: Acide désoxyribonucléique (DNS)

définition

L'ADN est l'instruction de construction du corps de tout être vivant (mammifères, bactéries, Champignons Etc.). Dans son intégralité, il correspond à nos gènes et est responsable des caractéristiques générales d'un être vivant, telles que le nombre de jambes et de bras, ainsi que de caractéristiques individuelles telles que la couleur des cheveux.
Semblable à notre empreinte digitale, l'ADN de chaque personne est différent et dépend de l'ADN de nos parents. Les jumeaux identiques sont l'exception ici: ils ont un ADN identique.

Structure approximative de l'ADN

Chez l'homme, il y a de l'ADN dans chaque cellule du corps Noyau cellulaire (noyau) contiennent. Chez les êtres vivants qui n'ont pas de noyau cellulaire, comme les bactéries ou alors Champignons, l'ADN est exposé dans l'espace cellulaire (CytoplasmeLe noyau de la cellule, qui est seulement env. 5 à 15 µm c'est comme ça qu'il mesure cœur de nos cellules. Il abrite nos gènes sous forme d'ADN dans 46 chromosomes. Afin d'atteindre un total d'env. ADN de 2 m de long L'emballer dans le petit noyau de la cellule consiste à le stabiliser Protéines et les enzymes compressées en spirales, boucles et bobines.

Ainsi, plusieurs gènes sur un brin d'ADN font l'un des 46 chromosomes en forme de X. La moitié des 46 chromosomes sont constitués de chromosomes de la mère et l'autre moitié des chromosomes du père. L'activation des gènes, cependant, est beaucoup plus compliquée, de sorte que les caractéristiques de l'enfant ne sont pas exactes 50% peut être retracé jusqu'à chaque parent.

En dehors de l'ADN sous forme de Les chromosomes dans le noyau cellulaire, il y a plus d'ADN circulaire dans le "Centrales énergétiques«Des cellules den Mitochondries.
Ce cercle ADN ne se transmet que de mère en enfant.

Illustration d'un ADN

Structure de l'ADN, de l'ADN
Acide désoxyribonucléique
Acide désoxyribonucléique
Double brin (hélice)

La cytosine
Thymine
Adénine
Guanine
phosphate
du sucre
Liaison hydrogène
Paires de base
Nucléotide
a - bases pyrimidiniques
b - bases puriques
Ponts A - T: 2H
G - C: ponts 3H

Vous pouvez trouver un aperçu de toutes les images du Dr-Gumpert à l'adresse: illustrations médicales

Structure détaillée de l'ADN

On peut imaginer l'ADN comme un double brin, qui est construit comme un escalier en colimaçon. Cette double hélice est quelque peu inégale, de sorte qu'il y a toujours une distance de plus en plus petite entre les marches de l'escalier en colimaçon (grands et petits sillons).

La main courante de cette échelle forme alternativement:

un résidu de sucre (Désoxyribose) et
un résidu de phosphate.

Les mains courantes ont l'une des quatre bases possibles. Ainsi, deux bases forment une étape. Les bases elles-mêmes sont reliées les unes aux autres via des liaisons hydrogène.

Cette structure explique le nom ADN: désoxyribose (= du sucre) + Nucléique (= du Noyau cellulaire) + Acide / acide (= charge totale du squelette sucre-phosphate).

Les bases sont en forme d'anneau, des structures chimiques différentes avec des fonctions de liaison chimiques différentes en conséquence. Il n'y a que quatre bases différentes dans l'ADN.

La cytosine et la thymine (remplacées par l'uracile dans l'ARN) sont des bases dites pyrimidiniques et ont un cycle dans leur structure.
Les bases de purine, quant à elles, ont deux anneaux dans leur structure. Dans l'ADN, ceux-ci sont appelés adénine et guanine.

Il n'y a qu'une seule possibilité de combiner les deux bases, qui forment ensemble une étape.

Il existe toujours une base purine liée à une base pyrimidique. En raison de la structure chimique, la cytosine forme toujours des paires de bases complémentaires avec la guanine et l'adénine avec la thymine.

Vous pouvez lire des informations plus détaillées sur ce sujet sous: Télomères - Anatomie, fonction et maladies

Bases d'ADN

Venez dans l'ADN 4 bases différentes devant.
Ceux-ci comprennent les bases dérivées de la pyrimidine avec un seul cycle (cytosine et thymine) et les bases dérivées de la purine avec deux cycles (adénine et guanine).

Ces bases sont chacune avec un sucre et un Molécule de phosphate liés et sont alors également appelés nucléotide adénine ou nucléotide cytosine. Ce couplage au sucre et au phosphate est nécessaire pour que les bases individuelles puissent être connectées pour former un long brin d'ADN. C'est parce que le sucre et l'alternance dans le brin d'ADN phosphate ils forment les éléments latéraux de l'échelle d'ADN. Les échelons de l'ADN sont formés par les quatre bases différentes qui pointent vers l'intérieur.
Adénine et thymine, respectivement. La guanine et la cytosine forment un soi-disant appariement de bases complémentaires.
Les bases de l'ADN sont liées par des liaisons dites hydrogène. La paire adénine-thymine en a deux et la paire guanine-cytosine trois de ces liaisons.

ADN polymérase

L'ADN polymérase est un enzymequi peuvent relier les nucléotides ensemble et ainsi produire un nouveau brin d'ADN.
L'ADN polymérase ne peut fonctionner que si une soi-disant enzyme (une autre ADN polymérase) est activée par une autre enzyme "Apprêt", c'est-à-dire qu'une molécule de démarrage pour l'ADN polymérase réelle a été produite.
L'ADN polymérase se fixe ensuite à l'extrémité libre d'une molécule de sucre dans un nucléotide et lie ce sucre au phosphate du nucléotide suivant.
L'ADN polymérase représente dans le cadre de Réplication de l'ADN (Duplication d'ADN dans le processus de division cellulaire) produit de nouvelles molécules d'ADN en lisant le brin d'ADN existant et en synthétisant le brin fille opposé correspondant. Pour que l'ADN polymérase atteigne le «brin parent», l'ADN effectivement double brin doit passer par une réplication préparatoire de l'ADN. Les enzymes être déroulé.

En plus des ADN polymérases, impliquées dans la réplication de l'ADN, il existe également des ADN polymérases qui peuvent réparer les zones cassées ou mal copiées.

L'ADN en tant que matériau et ses produits

Afin d'assurer la croissance et le développement de notre corps, l'héritage de nos gènes et la production des cellules et protéines nécessaires, la division cellulaire (méiose, mitose) doit avoir lieu. Les processus nécessaires, que notre ADN doit traverser, sont présentés dans un aperçu:

Réplication:

Le but de la réplication est la duplication de notre matériel génétique (ADN) dans le noyau cellulaire, avant que les cellules ne se divisent. Les chromosomes sont déroulés morceau par morceau afin que les enzymes puissent se fixer à l'ADN.
Le double brin d'ADN opposé est ouvert afin que les deux bases ne soient plus connectées l'une à l'autre. Chaque côté de la main courante ou de la base est maintenant lu par différentes enzymes et complété par la base complémentaire comprenant la main courante. Cela crée deux doubles brins d'ADN identiques qui sont répartis entre les deux cellules filles.

Transcription:

Tout comme la réplication, la transcription a également lieu dans le noyau. L'objectif est de réécrire le code de base de l'ADN dans un ARNm (acide ribonucléique messager). La thymine est remplacée par l'uracile et les parties de l'ADN qui ne codent pas pour les protéines, semblables à un espace, sont découpées. En conséquence, l'ARNm, qui est maintenant transporté hors du noyau cellulaire, est considérablement plus court que l'ADN et n'a qu'un seul brin.

Traduction:

Si l'ARNm est maintenant arrivé dans l'espace cellulaire, la clé est lue à partir des bases. Ce processus a lieu sur les ribosomes. Trois bases (Triplet de base) donnent le code d'un acide aminé. Un total de 20 acides aminés différents sont utilisés. Une fois l'ARNm lu, le brin d'acides aminés donne une protéine qui est soit utilisée dans la cellule elle-même, soit envoyée à l'organe cible.

Mutations:

Lors de la multiplication et de la lecture de l'ADN, des erreurs plus ou moins graves peuvent survenir. Dans une cellule, il y a environ 10 000 à 1 000 000 de dommages par jour, qui peuvent généralement être réparés par des enzymes de réparation, de sorte que les erreurs n'ont aucun effet sur la cellule.

Si le produit, c'est-à-dire la protéine, est inchangé malgré la mutation, alors il y a une mutation silencieuse. Cependant, si la protéine est modifiée, la maladie se développe souvent. Par exemple, le rayonnement UV (lumière du soleil) signifie que les dommages à une base de thymine ne peuvent pas être réparés. Le résultat peut être un cancer de la peau.
Cependant, les mutations ne doivent pas nécessairement être associées à une maladie. Vous pouvez également modifier l'organisme à son avantage. Les mutations sont une grande partie de l'évolution car les organismes ne peuvent s'adapter à leur environnement que sur le long terme grâce à des mutations.

Il existe différents types de mutations qui peuvent survenir spontanément au cours des différentes phases du cycle cellulaire. Par exemple, si un gène est défectueux, on parle de mutation génique. Cependant, si l'erreur affecte certains chromosomes ou parties de chromosomes, il s'agit d'une mutation chromosomique. Si le nombre de chromosomes est affecté, cela conduit alors à une mutation génomique.

En savoir plus à ce sujet sous: Aberration chromosomique - qu'est-ce que cela signifie?

Réplication de l'ADN

le objectif la réplication de l'ADN est le Duplication de l'ADN existant.
Pendant la division cellulaire sera le L'ADN cellulaire a exactement doublé puis distribué aux deux cellules filles.

Le doublement de l'ADN a lieu après le soi-disant principe semi-conservateur à la place, c'est-à-dire qu'après l'initiale Dérouler l'ADN le brin d'ADN d'origine à travers un Enzyme (hélicase) est séparé et chacun de ces deux "brins d'origine" sert de matrice pour un nouveau brin d'ADN.

le ADN polymérase est l'enzyme responsable de la Synthèse du nouveau responsable du volet est. Puisque les bases opposées d'un brin d'ADN sont complémentaires les unes des autres, l'ADN polymérase peut utiliser le «brin d'origine» pour disposer les bases libres dans la cellule dans le bon ordre et former ainsi un nouveau double brin d'ADN.

Après ce doublement exact de l'ADN, le deux brins de fillequi contiennent désormais les mêmes informations génétiques, sur les deux cellulesqui est survenu lors de la division cellulaire, répartis. Ainsi sont deux cellules filles identiques en est sorti.

Histoire de l'ADN

Pendant longtemps, on ne savait pas quelles structures du corps étaient responsables de la transmission de notre matériel génétique. Grâce au suisse Friedrich Miescher, les recherches de 1869 se sont concentrées sur le contenu du noyau cellulaire.

En 1919, le Lituanien Phoebus Levene a découvert les bases, le sucre et les résidus de phosphate comme matériaux de construction de nos gènes. Le Canadien Oswald Avery a pu prouver que l'ADN, et non les protéines, est en fait responsable du transfert de gènes en 1943 avec des expériences bactériennes.
L'américain James Watson et le britannique Francis Crick ont mis fin au marathon de recherche, qui s'était répandu dans de nombreux pays, en 1953. Ils ont été les premiers, avec l'aide de Rosalind Franklin (Britanique) Les rayons X de l'ADN, un modèle de la double hélice d'ADN comprenant des bases puriques et pyrimidiniques, des résidus de sucre et de phosphate. Les radiographies de Rosalind Franklin, cependant, n'ont pas été publiées pour la recherche par elle-même, mais par son collègue Maurice Wilkins. Wilkins a reçu le prix Nobel de médecine en 1962, avec Watson et Crick. Franklin était déjà décédé à ce stade et ne pouvait donc plus être nommé.

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L'importance de la découverte de l'ADN aujourd'hui

Un peu de sang sur les lieux peut condamner l'agresseur.

Criminologie:

Est-ce que le matériel suspect comme

Du sang,
Sperme ou
Cheveu

Trouvé sur une scène de crime ou sur une victime, l'ADN peut en être extrait. Mis à part les gènes, l'ADN contient plus de sections qui consistent en de fréquentes répétitions de bases qui ne codent pas pour un gène. Ces cinématiques servent d'empreinte génétique car elles sont très variables. Les gènes, en revanche, sont presque identiques chez tous les humains.

Si vous découpez l'ADN obtenu à l'aide d'enzymes, de nombreux petits morceaux d'ADN, également appelés microsatellites, se forment. Si l'on compare le schéma caractéristique des microsatellites (fragments d'ADN) d'un suspect (par exemple à partir d'un échantillon de salive) avec celui du matériel existant, il y a une forte probabilité d'identifier l'auteur s'ils correspondent. Le principe est similaire à celui de l'empreinte digitale.

Test de paternité:

Ici aussi, la longueur des microsatellites de l'enfant est comparée à celle du père éventuel. S'ils correspondent, la paternité est très probable (voir aussi: Criminologie).

Projet du génome humain (HGP):

En 1990, le projet du génome humain a été lancé. Dans le but de déchiffrer l'intégralité du code de l'ADN, James Watson a d'abord dirigé le projet. Depuis avril 2003, le génome humain est considéré comme complètement déchiffré. Environ 21 000 gènes pourraient être attribués à 3,2 milliards de paires de bases. La somme de tous les gènes, le génome, est à son tour responsable de plusieurs centaines de milliers de protéines.

séquençage ADN

Le séquençage de l'ADN utilise des méthodes biochimiques pour déterminer l'ordre des nucléotides (molécule de base d'ADN avec sucre et phosphate) dans une molécule d'ADN.

La méthode la plus courante est que Méthode de terminaison de la chaîne Sanger.
Puisque l'ADN est composé de quatre bases différentes, quatre approches différentes sont faites. Dans chaque approche, il y a l'ADN à séquencer, un Apprêt (Molécule de démarrage pour le séquençage), l'ADN polymérase (enzyme qui prolonge l'ADN) et un mélange des quatre nucléotides requis. Cependant, dans chacune de ces quatre approches, une base différente est chimiquement modifiée de manière à pouvoir être incorporée, mais n'offre pas de point d'attaque pour l'ADN polymérase. Alors il s'agit de Terminaison de la chaîne.
Cette méthode crée des fragments d'ADN de différentes longueurs, qui sont ensuite séparés par le soi-disant Électrophorèse sur gel sont chimiquement séparés en fonction de leur longueur. Le tri résultant peut être traduit dans la séquence des nucléotides dans le segment d'ADN séquencé en marquant chaque base avec une couleur fluorescente différente.

Hybridation d'ADN

L'hybridation de l'ADN est un méthode de génétique moléculairequi est utilisé pour créer le Détecter la similitude entre deux brins simples d'ADN d'origine différente.

Cette méthode utilise le fait qu'un ADN double brin est toujours composé de deux simples brins complémentaires.
Le plus similaire les deux brins simples sont entre elles, plus les bases forment une connexion solide (liaisons hydrogène) avec la base opposée ou plus plus d'appariements de bases se produisent.

Il n'y aura pas d'appariement de bases entre les sections sur les deux brins d'ADN qui ont une séquence de bases différente.

le nombre relatif de connexions peut maintenant à travers le Détermination du point de fusion, dans lequel le double brin d'ADN nouvellement créé est séparé.
Plus le point de fusion est élevé mensonges, les bases les plus complémentaires ont formé des liaisons hydrogène entre eux et les plus similaires sont les deux brins simples.

Cette procédure peut également être utilisée pour Détection d'une séquence de bases spécifique dans un mélange d'ADN être utilisé. Tu peux le faire formé artificiellement Morceaux d'ADN marqués avec un colorant (fluorescent) devenir. Celles-ci servent alors à identifier la séquence de base correspondante et peuvent ainsi la rendre visible.

Objectifs de recherche

Après avoir terminé le Projet du génome humain Les chercheurs tentent maintenant d'attribuer aux gènes individuels leur importance pour le corps humain.
D'une part, ils essaient de tirer des conclusions Émergence de la maladie et thérapie D'autre part, en comparant l'ADN humain avec l'ADN d'autres êtres vivants, il y a espoir de pouvoir mieux représenter les mécanismes évolutifs.