Médecine Interne

Maladie de Meulengracht

Synonymes

Maladie de Gilbert-Meulengracht

Syndrome de Gilbert

Définition - qu'est-ce que la maladie de Meulengracht?

La maladie de Meulengracht (maladie de Gilbert-Meulengracht, syndrome de Gilbert) est une maladie inoffensive causée par un trouble métabolique congénital du foie. La maladie est transmise aux enfants par les parents.

Une mutation génique fait que la bilirubine, le produit de dégradation des globules rouges, est métabolisée plus lentement et excrétée dans la bile. En conséquence, le taux plasmatique de bilirubine augmente et entraîne divers symptômes.

causes

La cause de la maladie de Meulengracht est une hyperbilirubinémie dite fonctionnelle. Cela signifie que le taux de bilirubine dans le plasma sanguin a dépassé le niveau normal en raison d'un dysfonctionnement hépatique. Normalement, l'hémoglobine, le principal composant des globules rouges, est convertie en bilirubine dans le foie et excrétée dans la bile par les intestins. Une étape importante de ce processus est la connexion de la bilirubine avec l'acide glucuronique (conjugaison) afin que la bilirubine devienne soluble dans l'eau et que la bile puisse être libérée sous forme conjuguée.

Dans la maladie de Meulengracht, la conjugaison de la bilirubine est perturbée par un défaut enzymatique. L'enzyme responsable, l'UDP-glucuronoyltransférase, ne fonctionne qu'à environ 30%. Cela rend l'ensemble du processus beaucoup plus lent et un excès de bilirubine non conjuguée s'accumule dans le foie et le sang (hyperbilirubinémie).

En savoir plus sur le sujet: Hémoglobine du foie

diagnostic

Le médecin diagnostique la maladie de Meulengracht par une prise de sang. Une concentration accrue de bilirubine indirecte (non conjuguée) dans le plasma sanguin avec des valeurs hépatiques et sanguines par ailleurs normales indique la maladie.

En outre, la mutation dans le gène de l'UDP-glucuronyltransférase peut être détectée en utilisant la réaction en chaîne par polymérase (PCR). Les symptômes de la maladie de Meulengracht peuvent être mal interprétés par le patient et le médecin et interprétés comme une maladie hépatique chronique sévère (par exemple due à l'hépatite B ou à l'hépatite C), c'est pourquoi un test génétique est approprié pour une détection claire en cas de doute.

Héritage

La maladie de Meulengracht est une maladie héréditaire dans laquelle une mutation génétique conduit à une activité réduite de l'enzyme UDP-glucuronyltransférase. Il s'agit d'un héritage autosomique récessif, ce qui signifie que la mutation doit être présente sur les deux chromosomes (de la mère et du père) pour que la maladie éclate chez l'enfant. Les enfants dont les parents ou l'un des parents sont touchés par la maladie ont un risque significativement plus élevé de développer la maladie de Meulengracht.

En savoir plus sur le sujet: Maladies génétiques

Quels peuvent être les symptômes de la maladie de Meulengracht?

La maladie de Meulengracht est une maladie relativement inoffensive qui se manifeste rarement par des symptômes. Les patients peuvent souffrir de douleurs abdominales, qui sont principalement perçues comme une sensation inconfortable de pression dans l'abdomen supérieur droit.

Une indigestion, des nausées et des gaz peuvent également survenir. D'autres symptômes sont une humeur dépressive, un épuisement et un malaise général, ainsi que des maux de tête, des crises de migraine et une perte d'appétit.

Dans certains cas, l'augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang entraîne une jaunisse, connue sous le nom de jaunisse intrahépatique. La jaunisse se manifeste par une coloration jaune intense de la sclérotique (le blanc des yeux) et de la peau, mais elle est par ailleurs indolore. De plus, les patients ont des selles blanches et incolores.

Les symptômes sont plus prononcés avec la faim et les longues périodes de jeûne, mais la consommation d'alcool ou de cigarettes peut également déclencher les symptômes. Cependant, il n'y a pas de corrélation entre la gravité des symptômes et le taux de bilirubine en excès dans le plasma sanguin.

Douleur d'estomac

La douleur abdominale, qui survient plus ou moins sévèrement lors d'épisodes temporaires, est un symptôme d'accompagnement typique de la maladie de Meulengracht. Dans de rares cas, la douleur abdominale survient en combinaison avec une indigestion, des gaz ou même des nausées avec un goût métallique dans la bouche. Les symptômes s'aggravent après avoir consommé de l'alcool ou de la nicotine.

Flatulence

En plus des douleurs à l'estomac et des nausées, les flatulences peuvent également être un symptôme de la maladie de Meulengracht. Les flatulences peuvent provoquer un gonflement important de l'abdomen (météorisme). De plus, les personnes atteintes souffrent d'une sensation de satiété et de tumeurs à l'estomac. Manger du gaz peut aggraver les symptômes. Les remèdes maison tels que les graines de carvi et le thé de fenouil, mais aussi un exercice suffisant et une activité physique régulière, aident contre les flatulences.

fatigue

Dans de rares cas, les patients atteints de la maladie de Meulengracht souffrent de fatigue permanente, d'épuisement physique et de difficultés de concentration. Dans les cas graves, les médecins parlent de syndrome de fatigue chronique ou de fatigue. C'est une fatigue extraordinaire qui n'a aucun rapport avec les activités physiques précédentes.

dépression

En raison de la maladie de Meulengracht, une dépression ou des humeurs dépressives peuvent survenir chez le patient. Les patients se sentent désespérés et complètement démotivés. Ils sont submergés par des activités simples de la vie quotidienne. Aux premiers signes de dépression, il est préférable de contacter immédiatement le médecin traitant, car la dépression disparaîtra rapidement avec le bon traitement.

Traitement et thérapie

La maladie de Meulengracht n'est fondamentalement pas curable car le trouble métabolique est héréditaire et congénital. La plupart du temps, les personnes atteintes s'entendent bien sans traitement et n'ont besoin d'aucune thérapie. Dans les cas graves, les symptômes et les troubles gastro-intestinaux peuvent être traités avec des médicaments, les effets secondaires des médicaments prescrits étant souvent plus graves que les symptômes eux-mêmes. Les symptômes apparaissent généralement sous forme de crises et disparaissent rapidement d'eux-mêmes même sans traitement.

Cependant, les personnes touchées peuvent s'assurer que les symptômes ne se produisent que rarement et sous une forme légère. En particulier, les yeux décolorés par la jaunisse sont extrêmement stressants pour les patients. Avec une consommation suffisante, le corps est correctement «rincé» et la bilirubine qui s'est accumulée peut être excrétée plus rapidement par les reins.

Les symptômes sont intensifiés par certains comportements. Un mode de vie approprié, dans lequel le patient n'évite pas le tabagisme, l'alcool et les longues périodes de faim, ainsi que de dormir suffisamment, empêche une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang et les symptômes associés. Cela vous permet de maîtriser la maladie et la dégradation de la santé reste faible.

Niveau de bilirubine

La concentration de bilirubine indirecte est augmentée dans la maladie de Meulengracht et est supérieure à la valeur normale à 2-5 mg / dl. La bilirubine indirecte est la bilirubine qui n'a pas encore été conjuguée à l'acide glucuronique dans le foie et qui n'est donc pas soluble dans l'eau.

Dans le sang, la bilirubine indirecte est liée à une protéine de transport spécifique, l'albumine. Le médecin prélèvera un échantillon de sang pour vérifier le taux de bilirubine. Les diagnostics de laboratoire déterminent la valeur de la bilirubine totale et la valeur de la bilirubine conjuguée dans un échantillon de sang dans le plasma (sang acellulaire) ou dans le sérum (plasma sans facteurs de coagulation) du patient. La concentration de bilirubine indirecte résulte de la différence entre la valeur totale et la valeur de la bilirubine conjuguée.

Durée et prévision

Habituellement, la maladie de Meulengracht est totalement inoffensive et les patients ne sont pas du tout affectés par la maladie. Un traitement médicamenteux avec des inducteurs enzymatiques (par exemple le phénobarbital ou la rifampicine) n'est généralement pas nécessaire et est rarement prescrit en raison des effets secondaires indésirables. Malheureusement, seuls quelques patients présentent des symptômes et l'espérance de vie n'est généralement pas réduite par la maladie de Meulengracht, car l'hyperbilirubinémie n'endommage pas les organes internes.

Quels médicaments sont impliqués dans le métabolisme?

Dans la maladie de Meulengracht, l'UDP-glucuronyltransférase est limitée dans sa fonction. Étant donné que l'enzyme est importante pour la dégradation d'autres médicaments en plus de l'excrétion de la bilirubine, la maladie peut modifier l'effet des médicaments et entraîner des interactions indésirables.

Les médicaments qui sont dégradés par l'UDP-glucuronyltransférase comprennent divers médicaments anti-VIH (indinavir ou atazanavir), des médicaments hypocholestérolémiants (atorvastatine et simvastatine) et des analgésiques dont les ingrédients actifs sont l'ibuprofène et le paracétamol.

Puis-je prendre de l'ibuprofène?

L'ibuprofène, l'ingrédient actif, est décomposé dans le foie par l'UDP-glucuronyltransférase. Dans la maladie de Meulengracht, ce processus se déroule plus lentement et une surdose d'ibuprofène peut survenir. En général, des doses relativement élevées sont nécessaires pour une intoxication à l'ibuprofène, ce qui n'est pas si facile à réaliser, c'est pourquoi la prise d'ibuprofène chez les patients atteints de la maladie de Meulengracht est considérée comme plus sûre que le paracétamol, par exemple. Néanmoins, la prise doit être discutée avec le médecin, car un surdosage peut provoquer des lésions rénales.

Puis-je prendre du paracétamol?

Par mesure de précaution, les patients atteints de la maladie de Meulengracht ne doivent pas prendre de paracétamol, car un métabolisme inadéquat avec l'UDP-glucuronyltransférase peut entraîner une augmentation du nombre de produits intermédiaires toxiques. Au-dessus d'une certaine concentration, la toxine ne peut plus être excrétée et se lie aux protéines des cellules hépatiques, provoquant des lésions hépatiques irréversibles et finalement une insuffisance hépatique.

La pilule fonctionnera-t-elle pour moi?

L'estradiol et l'éthinylestradiol, les composants œstrogènes des contraceptifs oraux («pilule»), sont également décomposés par l'enzyme affectée UDP-glucuronyltransférase. En conséquence, la pilule se décompose plus lentement dans la maladie de Meulengracht. Cependant, la concentration en œstrogènes des préparations actuellement sur le marché est relativement faible, c'est pourquoi elles peuvent être prises après consultation du gynécologue traitant.

En savoir plus sur le sujet ici: pilule

Quel est le meilleur régime alimentaire si j'ai la maladie de Meulengracht?

En général, les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht peuvent manger normalement et ne doivent faire attention qu'à quelques éléments. Des périodes prolongées de famine ou de jeûne provoquent une augmentation des taux de bilirubine dans le sang et une aggravation des symptômes de la maladie de Meulengracht. Pour cette raison, les patients doivent s'assurer qu'ils mangent suffisamment et régulièrement. Même avec des nausées matinales dues à la grossesse, les femmes enceintes atteintes doivent se rappeler qu'elles consomment suffisamment de calories malgré les vomissements et ne provoquent donc pas d'attaque de symptômes.

Les patients doivent également s'assurer qu'ils mangent une alimentation équilibrée et pas trop unilatérale, car les aliments faibles en gras peuvent également augmenter le taux de bilirubine. Une bonne alimentation peut faire une grande différence et avoir un effet positif sur les symptômes de la maladie de Meulengracht. Un approvisionnement suffisant en eau fait travailler les reins plus fort et accélère la désintoxication du corps. Cela peut abaisser le taux de bilirubine dans le sang. Les fruits et légumes frais fournissent des fibres et des vitamines qui peuvent aider à lutter contre la fatigue rapide et la fatigue. Le thé à la menthe fraîchement infusé ou les sucettes à la menthe poivrée peuvent être utiles contre les nausées récurrentes lorsque vous êtes en déplacement.

Vous pouvez en savoir plus sur une alimentation saine ici

Quel effet le sport a-t-il sur ma maladie et quel sport puis-je pratiquer?

En général, les personnes atteintes de la maladie de Meulengracht ne sont en aucun cas handicapées physiquement et peuvent pratiquer n'importe quel sport qui leur convient. Le sport et l'activité physique ne contribuent malheureusement pas à une diminution des taux de bilirubine dans le sang. Cependant, l'exercice régulier peut avoir un effet positif sur les symptômes causés par la maladie de Meulengracht.

Surtout, une fatigue rapide et un épuisement persistant peuvent être bien gérés avec un entraînement d'endurance tel que la course, le vélo ou la natation. Il est important, cependant, que les patients s'assurent de consommer suffisamment de glucides et de calories avant et après la course, car le jeûne peut aggraver les nausées et le jaunissement de la peau.

Un exercice excessif et une activité physique intense, en particulier, peuvent également aggraver les symptômes de la maladie de Meulengracht. Le muscle contient la myoglobine, une protéine qui sert à stocker l'oxygène et est similaire à l'hémoglobine dans le sang. La myoglobine est décomposée dans le foie de la même manière que l'hémoglobine via la biliverdine, c'est pourquoi la concentration de bilirubine augmente en raison de la dégradation accrue des cellules musculaires pendant l'exercice.

En cas de problèmes ou d'aggravation des symptômes dus à l'exercice, il est préférable de discuter avec leur médecin du sport qui leur convient le mieux et de la manière dont il peut avoir un effet positif sur la maladie et les symptômes qui y sont associés.

Comment l'alcool affecte-t-il la maladie?

L'alcool est décomposé dans le foie par l'enzyme alcool déshydrogénase. La consommation d'alcool endommage le tissu hépatique et la fonction du foie est encore plus restreinte. En conséquence, les taux de bilirubine indirecte (conjuguée) et directe (non conjuguée) dans le sang augmentent. L'alcool augmente considérablement le taux de bilirubine dans la maladie de Meulengracht et les patients doivent donc strictement éviter de boire des boissons alcoolisées.

En savoir plus sur le sujet: des valeurs hépatiques élevées

homéopathie

Il existe également des médecines alternatives et des méthodes homéopathiques pour soulager les symptômes de la maladie de Meulengracht. Un thé chinois spécial à base de diverses herbes, le thé Yin Zhi Huang, peut aider le foie à excréter l'excès de bilirubine. Un certain nombre de remèdes homéopathiques, tels que Carduus marianus, Crotalus et Chionanthus virginica, ont un effet de soutien contre la jaunisse. Un médecin spécialisé en homéopathie ou en naturopathie peut adresser individuellement les plaintes du patient et créer un plan de traitement homéopathique adapté.