Ophtalmologie

Dystrophie cornéenne

Qu'est-ce que la dystrophie cornéenne?

Les dystrophies cornéennes sont un groupe de maladies héréditaires de la cornée. C'est une maladie non inflammatoire qui affecte généralement les deux yeux. Dans la plupart des cas, cela se remarque par une diminution de la transparence de la cornée et une détérioration de la vision. Leur âge maximum se situe entre 10 et 50 ans. Les dystrophies cornéennes sont divisées en différentes formes, chacune affectant différentes zones de la cornée. Des mutations dans divers gènes en sont la cause.

causes

Les dystrophies cornéennes sont des maladies héréditaires (héréditaires). La cause est différentes mutations dans différentes séquences génétiques. Les séquences génétiques ont été localisées ces dernières années grâce à une recherche médicale intensive, qui a conduit à une meilleure compréhension et de meilleures options diagnostiques et thérapeutiques. Les tests moléculaires peuvent diagnostiquer la forme spécifique de la dystrophie cornéenne chez le patient et la traiter en conséquence. Ces maladies se transmettent souvent de génération en génération dans une famille.
Les dystrophies cornéennes sont des maladies non inflammatoires, c'est-à-dire. ils ne surviennent pas à la suite d'une inflammation antérieure ou d'une autre maladie de la cornée. Ils ne peuvent pas non plus survenir à la suite d'accidents ou de blessures. Les dystrophies cornéennes sont souvent découvertes fortuitement lors d'un examen ophtalmologique chez des personnes en bonne santé physique.

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Quelles formes existe-t-il?

Il existe de nombreuses formes différentes de dystrophie cornéenne, chacune affectant différentes zones de la cornée. Ils sont classés en fonction de leur mutation génétique et nommés d'après leur apparence typique. Selon la localisation, ils peuvent être divisés en 3 groupes. Un groupe affecte principalement les couches superficielles telles que l'épithélium, un autre la couche moyenne de stroma et le troisième groupe les couches postérieures de la cornée telles que l'endothélium.

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La forme la plus courante est la dystrophie endothéliale de Fuchs, qui affecte les cellules endothéliales à l'intérieur de la cornée et entraîne une dégradation croissante de celles-ci. Elle touche principalement les femmes de plus de 50 ans. Elle conduit à une vision altérée et peut être traitée avec des gouttes ophtalmiques ou, dans le pire des cas, avec une greffe de cornée.
La dystrophie des empreintes digitales Map-dot affecte la membrane basale de l'épithélium. Cette forme survient à un jeune âge et entraîne des symptômes tels qu'une détérioration de la vision, des douleurs oculaires et une vision floue.
D'autres formes sont: la dystrophie cornéenne granulaire, la dystrophie cornéenne grillagée, la dystrophie cornéenne en nid d'abeille, la dystrophie cornéenne maculaire, la dystrophie épithéliale.

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Comment est l'héritage?

Les dystrophies cornéennes représentent un groupe de différentes formes de maladies, qui à leur tour ont des modèles d'hérédité différents. Selon la mutation, ils sont hérités comme un trait autosomique dominant, autosomique récessif ou récessif lié à l'X. Les patients atteints peuvent bénéficier d'un conseil génétique, qui peut les informer sur le traitement et le pronostic, ainsi que sur les informations transmises aux enfants.

diagnostic

S'il y a une diminution de la transparence de la cornée et, en particulier, une opacification se produit dans les deux yeux en même temps, une dystrophie cornéenne doit être envisagée. L'ophtalmologiste peut examiner la cornée à l'aide d'un examen à la lampe à fente et déterminer d'éventuels changements structurels ou opacités.

De plus, il peut prélever un échantillon lors de l'examen et l'examiner au microscope électronique. En particulier chez les patients qui ont des proches atteints de dystrophie cornéenne, un examen ophtalmologique régulier doit être effectué afin de pouvoir diagnostiquer le plus tôt possible une éventuelle dystrophie cornéenne. Un test moléculaire des gènes peut également être utile pour découvrir la forme exacte de la dystrophie cornéenne.

Quels sont les symptômes de la dystrophie cornéenne?

De nombreuses dystrophies cornéennes provoquent peu ou très tardivement des symptômes et ne sont souvent pas reconnues par le patient. Les maladies sont souvent découvertes chez des patients physiquement sains lors d'un examen ophtalmologique.
Lorsque des symptômes apparaissent, les patients remarquent souvent d'abord une détérioration de la vision. Cela augmente de plus en plus avec le temps. La détérioration de la vision est souvent sujette à une période.

Certaines formes ont de graves problèmes de vision, surtout le matin, mais ceux-ci diminuent au fur et à mesure que la journée avance. De plus, il peut y avoir de longues pauses sans symptômes entre les symptômes. De plus, la cornée devient trouble, ce qui est initialement invisible mais qui peut s'aggraver avec les années.
Avec les dystrophies cornéennes, qui affectent particulièrement les parties superficielles de la cornée, c'est-à-dire l'épithélium, etc., une douleur oculaire sévère se produit également.

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Traitement / thérapie

Le traitement des dystrophies cornéennes dépend de la forme particulière. Il est donc important de diagnostiquer la forme exacte de la dystrophie cornéenne à l'aide de tests moléculaires avant de commencer le traitement. Certaines formes ne nécessitent pas de traitement.
Dans certaines formes, des gouttes ou des pommades oculaires déshydratantes sont suffisantes, comme la dystrophie des empreintes digitales map-dot ou la dystrophie endothéliale de Fuchs. Les gouttes oculaires spéciales aspirent le liquide de la cornée, ce qui entraîne une amélioration de la vue.

Dans le cas de formes plus sévères de dystrophies cornéennes, cependant, seule la soi-disant kératoplastie, c'est-à-dire une greffe de la cornée, aidera finalement. La cornée malade est remplacée par une cornée d'un donneur mort. En raison du fait que la cornée contient peu de cellules immunocompétentes, une réaction de rejet se produit relativement rarement. Une immunosuppression supplémentaire au moyen de médicaments n'est nécessaire que dans de rares cas. Une greffe a un bon taux de réussite et améliore la vue chez la plupart des gens.

Évolution de la maladie

La dystrophie cornéenne est une maladie progressive, c'est à dire. sa gravité augmente avec le temps.
Certaines formes ne provoquent aucun symptôme pour le patient et n'ont donc aucun effet mortel. D'autres formes entraînent des symptômes très tardifs et s'aggravent même un peu. Les formes sévères de dystrophie cornéenne entraînent très tôt des troubles de la vision et des douleurs oculaires. Souvent, il y a des phases symptomatiques dans celles-ci, souvent pendant des années, de sorte qu'au final, seule une greffe de cornée permet de lutter contre la cécité.

prévoir

La dystrophie cornéenne n'est pas une maladie mortelle. Pour de nombreux patients, cela n'entraîne aucune restriction dans la vie quotidienne. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire les complications. Ce n'est que dans de rares cas qu'il existe une altération grave de la vie quotidienne due à une vision altérée. Dans de tels cas, cependant, une greffe de cornée peut, dans la plupart des cas, conduire à une guérison.