Sclérodermie
Qu'est-ce que la sclérodermie?
Le mot vient du grec ancien et signifie "peau dure". La sclérodermie est une maladie rhumatismale inflammatoire rare du groupe des collagénoses, qui peut prendre des formes légères et sévères mettant la vie en danger.
La maladie affecte les petits vaisseaux sanguins et le tissu conjonctif.
Ici, le collagène est déposé, ce qui est perceptible sous forme de foyers de peau durcie.
La sclérodermie est une auto-immune (Voitures grecques = soi) Maladie, c'est pourquoi des protéines spécifiques (Autoanticorps) sont détectables dans le sang.
Il existe différentes formes de progression, soit n'affectant que la peau (sclérodermie localisée), tandis que sous d'autres formes, les organes internes tels que le tractus gastro-intestinal, les poumons, les reins ou le cœur sont affectés (Sclérodermie systémique).
Classification de la sclérodermie
La sclérodermie localisée se présente sous trois formes:
Morphée:
foyers grossiers qui ont trop peu ou trop de pigment à l'intérieur et sont entourés de rougeurs à l'extérieur (Érythème), principalement sur le tronc
Morphée généralisée:
comme la morphée, mais coulant ensemble et plus large, le visage est libre
Sclérodermie linéaire:
Foyers en forme de ruban ou de rainure, principalement localisés sur les extrémités et la tête
La sclérodermie systémique existe sous deux formes:
Sclérodermie diffuse:
réparties sur tout le corps, se propageant rapidement, les organes internes sont touchés tôt
Sclérodermie limitée:
apport sanguin initialement insuffisant aux doigts individuels (phénomène initial de Raynaud), puis atteinte des extrémités et du visage, plus tard des organes internes, souvent en relation avec le syndrome dit CREST
(C = calcinose, un dépôt de calcium dans la peau; R = phénomène de Raynaud, voir ci-dessus; E = (o) trouble de la motilité œsophagienne, un trouble du mouvement de l'œsophage; S = sclérodactylie, un durcissement de la peau des doigts avec une fonction altérée des doigts; T = télangiectasie, une hypertrophie locale des vaisseaux capillaires de la peau)
Causes de la sclérodermie
La cause exacte de la maladie n'est pas encore connue.
Un événement familial a été décrit dans des cas isolés.
L'incidence accrue de la sclérodermie systémique chez les mineurs de charbon et d'or a également été signalée.
Au niveau moléculaire, les antigènes dits HLA de type DR1, DR2 ou DR5 sont parfois en augmentation. Il existe également de nombreuses preuves d'une réaction auto-immune à médiation cellulaire, qui peut endommager la paroi interne des vaisseaux sanguins (Dommages endothéliaux) pistes.
Les modifications génétiques acquises sont également courantes.
Une relation causale avec les influences et la sclérodermie mentionnées ci-dessus n'a pas encore été établie.
diagnostic
Le diagnostic peut être fait à l'aide d'un test de laboratoire.
Plus de 95% des personnes atteintes de sclérodermie sont Anticorps antinucléaires (ANA) élevé.
Ce sont des protéines produites par le corps qui attaquent les propres noyaux cellulaires du corps. Si vous ne testez que "ANA«En général, c'est relativement peu spécifique.
ANA peut également par ex. dans le Polyarthrite rhumatoïde sois positif.
Par conséquent, vous regardez de plus près et recherchez des ANA très spécifiques, par exemple anti-Scl70, qui sont augmentés dans la sclérodermie systémique.
Au Syndrome de CREST Les anticorps anti-centromères peuvent être utilisés pour le diagnostic car ils peuvent être trouvés chez 70 à 90% des patients atteints du syndrome.
Dans la formule sanguine, un Anémie existent, car une carence en fer peut survenir si l'intestin est affecté. Si les reins sont impliqués, il peut y avoir une augmentation de la créatinine sérique, ainsi qu'un mélange de sang ou de protéines dans l'urine.
Distribution de fréquence
Le taux d'incidence est de 1 à 2 personnes sur 100 000 / an.
Habituellement, l'âge au début de la maladie est de 40 à 60 ans.
L'incidence de la maladie dans la population est inférieure à 50 sur 100 000.
Femmes sont par un facteur de 4 plus souvent touchés que les hommes.
Symptômes de la sclérodermie
La sclérodermie se propage principalement sans douleur.
Parfois, il y a des douleurs musculaires et articulaires.
La maladie est difficile à diagnostiquer car elle est rapide, lente et auto-bloquante (à morphea) Peut donner des formes de cours ainsi qu'une grande variété de compositions de symptômes.
Selon les organes impliqués, il y a différentes plaintes. De plus, parce que la maladie est très rare, elle n'est souvent pas prise en compte lorsque des symptômes non spécifiques apparaissent.
Le symptôme précoce de la sclérodermie systémique est principalement un trouble circulatoire des mains (Phénomène de raynaud), qui peut précéder la maladie jusqu'à deux ans.
La langue peut également être raccourcie. Plus tard, rétention d'eau (œdème initial) entrent particulièrement en contact avec.
Les bras, le visage et le tronc peuvent également être affectés. Pendant la phase dite d'induration (Phase d'induration), qui dure plusieurs semaines et se développe complètement après un à deux ans, la rétention d'eau diminue et la peau devient plus épaisse, immobile et dure comme une planche.
Les fibres de collagène se sont déposées dans la peau.
Les expressions faciales sont difficiles (Visage de masque), le nez devient pointu, la bouche se plisse en forme d'étoile et devient petite (Bouche de blague à tabac). Les doigts perdent leur mobilité, deviennent fins, raides (Doigts de madone) et fixé en position griffe.
L'atteinte des gaines tendineuses et des ligaments peut entraîner des lésions nerveuses ou un syndrome du canal carpien.
Dans la sclérodermie systémique diffuse, le processus mentionné ci-dessus se déroule en quelques semaines.
La sclérodermie systémique limitée est plus lente et se produit principalement sur les doigts et les bras.
Dans la variante du syndrome CREST, la calcinose, le phénomène de Raynaud, le trouble de la motilité œsophagienne, la sclérodactylie et la télangiectasie (pour une explication voir introduction).
Dans les deux formes, le tractus gastro-intestinal est affecté précocement chez 80% des patients. Régurgitation acide (Reflux) et ses conséquences (Œsophagite par reflux) viens.
Indigestion, constipation et sacs intestinaux (Diverticule) se produire.
Les poumons sont la deuxième cause la plus fréquente de maladie dans les organes internes.
Il y a un durcissement du tissu conjonctif des poumons (fibrose pulmonaire interstitielle).
L'atteinte cardiaque et rénale survient principalement sous forme diffuse.
Traitement de la sclérodermie
La plupart des thérapies ne sont pas très efficaces et font peu pour arrêter la progression de la sclérodermie.
Les immunosuppresseurs à forte dose tels que les glucocorticoïdes, le méthotrexate, la ciclospoprine A, l'azathioprine et le chlorambucil n'ont pas montré de bénéfice net.
On pense donc maintenant que la maladie ne peut pas être causée uniquement par son propre système immunitaire, faute de quoi ces médicaments devraient avoir un bon effet.
Des médicaments tels que l'a-interféron, la thymopentine, l'isorétinoïde, la N-acétylcystéine ou la D-pénicillamine n'étaient pas non plus particulièrement efficaces.
Souvent, des effets secondaires graves vous obligent à arrêter le médicament.
Une thérapie avec la D-pénicillamine est essayée le plus souvent.
Les glucocorticoïdes peuvent également être utiles dans certaines circonstances, par ex. souffrez de fibrose pulmonaire, d'œdème ou d'arthrite.
Le rituximab et le tocilizumab, qui sont également utilisés pour d'autres maladies auto-immunes, montrent parfois un succès thérapeutique.
Des recherches sont actuellement menées sur les thérapies utilisant la greffe de moelle osseuse et le lavage du sang (Aphérèse).
La prudence est de mise lors de la mesure du succès de la thérapie.
Souvent, la transition de la maladie vers la phase dite atrophique, dans laquelle la rétention d'eau diminue, la peau devient dure et se contracte, ressemble à une régression des symptômes.
Ce sont avant tout des mesures générales de soutien qui aident particulièrement le patient et qui ont un effet favorable sur les symptômes.
La physiothérapie aide à prévenir les contractures. Si le phénomène de Raynaud est présent, des mains chaudes doivent être assurées.
Coups de pied (Ulcération) sur les mains, ils doivent être bien entretenus.
En tant que mesure préventive des ulcérations, par ex. l'ingrédient actif sera le bosentan.
Si l'hypertension artérielle commence à la suite de modifications des vaisseaux sanguins, un traitement doit être administré avec un inhibiteur de l'ECA.
La photothérapie (PUVA) peut adoucir les foyers de sclérose et assurer une meilleure fonctionnalité.
Évolution et pronostic
L'évolution de la maladie est difficile à prévoir et ne peut être déduite de la constellation des symptômes.
Il peut arriver que des cours très graves imprévus surviennent et entraînent la mort en quelques mois.
Cependant, la morphée ne met pas la vie en danger.
Les femmes ont généralement un meilleur pronostic que les hommes.
Dans la sclérodermie systémique, l'infestation des organes internes est décisive.
La forme limitante a généralement un bon pronostic.
Cependant, 10% des patients développent une hypertension artérielle dans la circulation pulmonaire (hypertension pulmonaire), ce qui augmente considérablement le taux de mortalité dans ce groupe de patients.
La forme diffuse a un pronostic plutôt mauvais.
Si le rein est également atteint, après dix ans, seuls 30% de ces patients sont encore en vie, les poumons sont durcis (fibrosé) environ 50% survivent les 10 prochaines années.
Chez les patients sans atteinte cardiaque, pulmonaire ou rénale, le taux de survie à 10 ans est de 71%.
l'histoire
Des descriptions des symptômes qui nous font maintenant penser au diagnostic de la sclérodermie se trouvent déjà dans les écrits d'Hippocrate (460-370 av. JC). Cependant, les descriptions étaient plutôt imprécises.
Carlo Curzio a d'abord formulé avec précision la constellation des symptômes à Naples en 1753. Par exemple, il a décrit la dureté de la peau, la tension autour de la bouche et la dureté autour du cou.
En 1847, Elie Gintrac a inventé le terme "Sclérodermie". Il considérait la maladie comme une pure maladie de la peau. Ce n'est que William Osler qui s'est rendu compte que les organes internes sont également impliqués dans le processus de la maladie.
