Neurofibromatose de type 1

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• Symptômes de la neurofibromatose de type 1
• Espérance de vie et traitement de la neurofibromatose de type 1

• Neurofibromatose de type 2
• Symptômes de la neurofibromatose de type 2

Classification

• Neurofibromatose de type 1
• Neurofibromatose de type 2

Synonymes au sens large

• Maladie de Recklinghausen
• Maladie de Recklinghausen
• NF1
• neurofibromatose périphérique

Définition et introduction

le Neurofibromatose de type 1 est un maladie génétique, Lequel autosomique dominant est hérité.
UNE mutation génétique dans le "Gène de la neurofibromine" sur Chromosome 17 conduit à des changements, en particulier dans:

• Système nerveux
• peau
  et
• squelette.

C'est une maladie monogénique avec une manifestation dépendante de l'âge (pénétrance).
Le degré d'expression (expressivité) est également variable.
Dans 50% des cas, il s'agit d'une nouvelle mutation.

diagnostic

En détectant le gène muté sur le chromosome 17 à l'aide de lméthodes analytiques le diagnostic peut être enregistré. Cependant, ces procédés sont complexes et coûteux, de sorte qu'ils ne sont généralement pas utilisés.

Le diagnostic est donc généralement posé cliniquement selon les méthodes décrites ci-dessus Critères principaux, dont au moins deux doivent s'appliquer.
Parmi ces principaux critères, deux se démarquent en particulier. Ceux spécifiques de la neurofibromatose Neurofibromes et qui sont souvent visibles dès la petite enfance Taches café au lait.

Épidémiologie / fréquence

L'incidence, c'est-à-dire la fréquence dans la population, est 1:3500 Nouveau née.
Hommes et Femmes sont égal souvent touchés.
50% des cas sont de nouvelles mutations.

Cause (éthiologie)

La mutation du gène de la neurofibromine sur le chromosome 17 est une nouvelle mutation dans 50% des cas.
Il peut conduire à:

• Mutations ponctuelles (échange de bases dans l'ADN = changement du code génétique)
• Délétions (perte d'ADN)
• Duplications (duplication de parties d'ADN)
• Insertions (torsion de parties d'ADN)
• Mutations d'épissage

etc. venez.

La neurofibromine est une protéine humaine située dans les cellules et responsable d'une cascade de signaux dite RAS-GAP avec d'autres protéines.
En tant que régulateur négatif, avec les autres protéines, il assure un équilibre entre croissance et différenciation (spécialisation / fonction) des cellules.
Si cette neurofibromine est absente en raison d'une mutation ou en cas de carence, cet équilibre est annulé et l'accent est mis sur la croissance.
En termes simples, il y a beaucoup de neurofibromine de mauvaise qualité.

De plus amples informations sur les syndromes neurocutanés sont disponibles ici: Syndrome neurocutané

Principaux critères neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose existe lorsqu'au moins deux des principaux critères suivants sont présents:

1. Six taches café au lait ou plus
2. marbrures axillaires (dans l'aisselle) et / ou inguinales (dans l'aine)
3. au moins deux neurofibromes ou au moins un neurofibrome plexiforme
4. Gliome optique
5. au moins deux nodules de Lisch de l'iris
6. Déformations osseuses (déformation osseuse), en particulier de l'os sphénoïde (Os sphenoidale = partie de l'os du crâne)
7. Parent au premier degré atteint de neurofibromatose de type 1

Désir pour les enfants

En principe, rien ne s'oppose à la progéniture des personnes atteintes de NF1 (neurofibromatose de type 1).
Parce que le NF1 autosomique dominant est héréditaire, il y a un risque d'avoir un enfant malade 50%si un parent est impliqué.
Les processus techniques et analytiques modernes permettent d'obtenir la certitude à un stade précoce.
Si l'enfant est également malade, les symptômes du parent ne peuvent pas être utilisés pour déterminer la progression de la maladie de l'enfant.

Les femmes enceintes atteintes de neurofibromatose rapportent souvent avoir de nouveaux neurofibromes pendant la grossesse des neurofibromes préexistants ou formés commencent à se développer.
Il n'est pas rare qu'un césarienne nécessaire si la région pelvienne de la femme enceinte est affectée par des neurofibromes. En règle générale, cependant, la grossesse se déroule sans complications.