Maladie d'Osler

Synonymes au sens large

La maladie d'Osler; Syndrome d'Osler; Maladie de télangiectasie; Maladie de Rendu-Osler, hémangiomes

définition

Du Maladie d'Osler est une maladie héréditaire des vaisseaux sanguins. Deux internistes (Dr. Osler du Canada et Dr. Rendu de France) a décrit cette maladie pour la première fois à la fin du XIXe siècle et lui a donné le nom "Maladie d'Osler". Les agrandissements de petits vaisseaux ayant tendance à éclater sont typiques. Saignements de la peau, des muqueuses et des organes internes ainsi que des organes visibles Clusters vasculaires (Hémangiomes, Télangiectasies) sont parmi les principaux symptômes. Le plus souvent, il est difficile d'allaiter Épistaxis.

Un traitement causal de la maladie d'Osler n'est malheureusement pas encore possible car il s'agit d'un défaut génétique actes. Une thérapie symptomatique adéquate, cependant, promet un succès.

cause première

La maladie d'Osler est rare dominantes autosomiques Maladie. Quiconque a reçu un diagnostic de cette maladie connaît probablement un parent qui souffre des mêmes symptômes. La cause moléculaire de la maladie d'Osler réside dans un défaut de deux gènes importants (endogline et ALK-1), responsables de la production de substances stabilisatrices des vaisseaux (protéines de la paroi interne des vaisseaux).
Si ces substances manquent parce que le "modèle«(= Les gènes) sont défectueux, ils sont Navires instables et se rompent plus vite. On peut parler de chance dans le malheur, car seuls les plus petits vaisseaux (= capillaires) sont affectés par la maladie d'Osler et il n'y aurait jamais de ruptures vasculaires mettant la vie en danger.

Les symptômes de la maladie d'Osler

Les premiers symptômes de la maladie d'Osler apparaissent généralement comme plus fréquents Épistaxis. Le saignement survient soudainement et est difficile à arrêter. Des saignements soudains peuvent également survenir dans d'autres parties du corps, mais de préférence dans le Muqueuses du nez, de la bouche et aussi au les organes internes. Dans certains cas, il peut y avoir des saignements dans le estomac ou Intestins viens. Si des saignements surviennent ici, ils ne sont malheureusement remarqués que tardivement et présentent des complications dues à une augmentation des pertes sanguines (Anémie; anémie). Dans quelques cas, il y a des saignements dans le poumon ou ça cerveau eu lieu. Cela peut entraîner une toux sanglante ou Symptômes de maux de tête viens.

Les vaisseaux qui saignent facilement sont très fins, se déchirent rapidement et forment également des courts-circuits entre les veines et les artères (malformations artério-veineuses; malformations). Ces courts circuits ressemblent à tête d'épingle grosses vésicules (hémangiomes, télangieectasies) et sont indolores. Les modifications vasculaires apparaissent d'abord au début de l'âge adulte et persistent à partir de là. À l'âge moyen, la probabilité de développer d'autres grappes vasculaires (télangiectasies) augmente avec la maladie d'Osler, maintenant également sur les doigts et le bout des doigts.

diagnostic

La combinaison typique de saignements de nez accrus et difficiles à arrêter avec des télangiectasies visibles sur les muqueuses nasale et buccale suggère la suspicion de la maladie d'Osler. De plus, en raison de l'hérédité de cette maladie, un cas similaire est généralement connu au sein de la famille. Une échographie est effectuée pour vérifier si des malformations vasculaires ou des saignements plus dangereux peuvent être trouvés dans les organes internes. En cas de signes suspects, la tomodensitométrie et l'endoscopie du tractus gastro-intestinal peuvent fournir des images plus nettes et faciliter l'identification des éponges sanguines (hémangiomes). S'il y a encore des doutes sur un diagnostic clair, le diagnostic moléculaire peut maintenant être organisé à l'aide d'un test sanguin compliqué et coûteux.

thérapie

Le traitement de la maladie d'Osler est purement symptomatique, c'est-à-dire les plaintes qui en découlent sont traitées spécifiquement. Les saignements de nez aigus peuvent être corrigés par tamponnades, brûlures chimiques ou oblitération du site de saignement. Il est recommandé de protéger la muqueuse nasale avec des onguents et des huiles. De plus, une accumulation excessive de pression dans les vaisseaux nasaux causée par un mouchoir trop fort et une courbure prolongée doit être évitée à tout prix.

Si le saignement survient de manière insupportable et fréquemment au même endroit, un déplacement cutané (dermoplastie) peut être indiqué. Ici, une peau saine est plantée d'une partie séparée du corps sur la personne malade.

Saigne également sur Tube digestif sont arrêtés sur place par endoscopie en cas de saignement aigu. Si une section de l'intestin a tendance à saigner fréquemment, elle peut être enlevée chirurgicalement.

Dans ce cas, l'anémie peut être évitée en donnant des suppléments de fer.

En général, il est recommandé à chaque patient atteint de la maladie d'Osler de suivre un mode de vie sain:

Remarque: comportement chez M. Osler

L'alcool et la nicotine doivent être évités à tout prix. Le stress, les activités penchées et les sports dangereux augmentent le risque de saignement spontané des muqueuses.

Complications

Saignement de nez difficile à arrêter

Presque tous les patients atteints de la maladie d'Osler ont des saignements de nez. Elle survient plus fréquemment à l'adolescence et peut causer des problèmes considérables. le peur avant un saignement de nez soudain, restreint les activités de loisirs.

Saignement dans le tractus gastro-intestinal

Des saignements du tractus gastro-intestinal surviennent chez moins de la moitié des patients atteints de la maladie d'Osler. De tels saignements ne surviennent généralement qu'à l'âge adulte. Si les selles sont très noires (selles goudronneuses) ou si des dépôts sanguins sont remarqués sur les selles, c'est un signe certain de saignement dans le tractus gastro-intestinal.

Anémie

En raison de la perte de sang constante et accrue, une anémie peut survenir dans la maladie d'Osler. Le corps ne peut pas compenser si rapidement la perte et réagit avec un épuisement général, une fatigue, un manque de concentration et une pâleur générale.

Saignements d'organes rares

En principe, tous les organes peuvent avoir des vaisseaux cassants et sont sujets aux saignements spontanés. Saignement du cerveau, avec le pire des cas accident vasculaire cérébral (Insulte; apoplexie) se produisent rarement. Le Reins sera affecté, un urine sanglante remarqué. Si les poumons saignent des poumons, il peut y avoir une toux sanglante. Dans de rares cas, des courts-circuits vasculaires dus à la maladie d'Osler peuvent également survenir au niveau de la conjonctive, qui est injectée de sang œil cause.