Pédiatrie

Syndrome de bas

Synonymes au sens large

Trisomie 21
plus tôt, mais dépassé et discriminatoire: le mongolisme

définition

La trisomie 21 / syndrome de Down est un syndrome qui survient en raison d'une mauvaise répartition des chromosomes parentaux chez l'enfant.
La distribution ne suit pas un héritage spécifique, mais se produit plutôt de manière sporadique. Pourtant, il existe des facteurs de risque. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir divers handicaps physiques et mentaux.

Comment reconnaissez-vous les enfants trisomiques?

Les enfants atteints du syndrome de Down ont déjà des caractéristiques physiques à la naissance qui sont relativement spécifiques à la maladie. Les enfants touchés ne doivent pas toujours avoir cela. L'une de ces caractéristiques est un pli supplémentaire de peau autour du cou. Cependant, cela disparaît avec le temps. De plus, le poids à la naissance est souvent inférieur à celui des autres enfants et augmente également plus lentement. La caractéristique la plus notable, cependant, sont les yeux orientés obliquement vers le haut, qui ont également donné à la maladie le surnom de mongolisme. Cette similitude est encore accentuée par la forme du visage souvent ronde. Un pli supplémentaire de peau peut également apparaître entre les yeux, mais cela n'altère pas la vision. Un sillon étroit sur la paume de la main est également typique. Ce sillon à quatre doigts traverse la paume de la main et se produit chez presque tous les enfants atteints du syndrome de Down. Cependant, tous les enfants avec un tel sillon ne sont pas atteints du syndrome de Down.

En plus de ces caractéristiques physiques, les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent des troubles cognitifs. Les difficultés d'apprentissage peuvent souvent être identifiées, dont la gravité peut varier considérablement entre les personnes touchées. En général, il y a un certain retard dans le développement. Certaines compétences telles que la lecture, l'écriture ou la course à pied peuvent finalement être développées par les personnes touchées comme les autres enfants, mais souvent seulement à un âge avancé. Un trait souvent décrit est que les enfants trisomiques sont souvent très aimables et ouverts d'esprit envers les autres. Les personnes touchées doivent également le nom «d'enfants anges» à cette caractéristique.

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Épidémiologie / occurrence

La trisomie 21 a été identifiée pour la première fois en 1866 par le neurologue anglais John Langdon Down décrit. Le syndrome a été nommé d'après lui. Cependant, ce n'est qu'en 1959 que les Français découvrent Généticien Lejeune la cause génétique de la trisomie 21.
Aujourd'hui, les enfants atteints de cette mauvaise distribution chromosomique naissent avec une incidence de 1:700 née. Cela signifie qu'un nouveau-né sur 700 en Allemagne naît avec le syndrome de Down.

causes

Les causes de la trisomie 21 sont, comme son nom l'indique, une triple présence du chromosome 21 dans l'héritage de l'enfant.
Il s'agit donc d'une mauvaise répartition numérique, c'est-à-dire dépendante du nombre, des chromosomes. Normalement, chaque personne a deux copies de tous ses chromosomes autosomiques (cela comprend les 23 chromosomes, à l'exception des chromosomes sexuels X et Y). Ces copies sont transmises aux enfants. Dans le syndrome de Down, non pas une, mais deux copies du chromosome 21 sont généralement transmises de la mère à l'enfant, de sorte que l'enfant en a trois.

Le risque d'une telle mauvaise distribution augmente avec l'âge de la mère. Du 35 ans a la Mère à risque plus élevé pour une soi-disant non-disjonction. Cela signifie que les paires de chromosomes de la mère ne se séparent pas afin d'être uniformément réparties entre les cellules filles.

Il existe différentes causes de trisomie 21. Dans le cas décrit ci-dessus, le chromosome supplémentaire 21 est également libre (trisomie 21 libre). Dans 95% des cas, il s'agit d'une nouvelle mutation. Dans d'autres cas, qui surviennent très rarement (environ 5%), le 21e chromosome est sur un chromosome différent. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21 par translocation.

Complications

Enfants avec Trisomie 21 / syndrome de Down par rapport à la population en bonne santé ont un risque 20 fois plus élevé leucémie tomber malade.

Caractéristiques possibles du syndrome de Down

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down, mais pas tous, peuvent présenter certaines caractéristiques:

Changements au niveau de la tête et du visage
- Crâne rond
- Axe du couvercle montant vers l'extérieur ("mongoloïde")
- Pli cutané au coin interne de l'œil (épicanthe)
- Grande distance entre les yeux
- Arête plate et large du nez
- Grosse langue
- Oreilles profondes et arrondies
- Cou court
- Palais étroit et haut (troubles de la parole)
Changements dans les bras et les jambes
- mains courtes et larges
- Sillon à quatre doigts (sillon sur la paume de la main qui commence généralement du côté de l'auriculaire et s'étend entre le majeur et l'index (c'est-à-dire sur 3 doigts), dans le syndrome de Down jusqu'à entre l'index et le pouce (c'est-à-dire sur 4 doigts))
- Écart de sandale (grand écart entre le gros orteil et le deuxième orteil)
Autres spécifications
- déficience intellectuelle, dont la gravité varie grandement d'une personne à l'autre
- réflexes ralentis
- Malformation cardiaque
- Malformations de la hanche

Diagnostic du syndrome de Down

Souvent, les caractéristiques mentionnées ci-dessus permettent un diagnostic suspect, même s'il ne faut en aucun cas supposer que les enfants atteints du syndrome de Down présentent nécessairement toutes ces caractéristiques. Pour confirmer la suspicion de syndrome de Down, un Analyse chromosomique basé sur un Test sanguin être confirmé.
De plus, les organes internes, en particulier les cœur être examiné pour des malformations.

Le diagnostic peut également être posé dans l'utérus en utilisant Analyse chromosomique respectivement.Il existe différentes méthodes pour y parvenir. Le liquide amniotique et les échantillons de placenta (placenta) Peut être enlevé. Ces échantillons sont ensuite examinés génétiquement. Il y a aussi la possibilité avec un Test prénatalexaminer le sang de la mère pour le génome de l'enfant et ainsi découvrir des changements avant la naissance à faible risque. Il convient de noter que les caractéristiques prénatales du fœtus ne sont pas des critères suffisants pour un diagnostic.

En principe, le syndrome de Down peut être diagnostiqué à un stade très précoce s'il existe des soupçons raisonnables. Ce diagnostic précoce passe par un Analyse du matériel génétique embryonnaire possible. Donc en principe il y a un diagnostic à partir de la 10e semaine de grossesse possible. Cependant, le matériel génétique est soit éliminé par des méthodes invasives cordon ombilical, les Liquide amniotique ou la placenta gagné et va donc toujours avec un certain Risque de fausse couche main dans la main.

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Des méthodes plus récentes, en revanche, permettent de filtrer des fragments de matériel génétique embryonnaire du sang de la mère et de les analyser. Cependant, ces méthodes ne sont pas encore pleinement établies. Mais aussi un Ultrasonique En tant que membre de Diagnostic prénatal peut fournir les premières indications de la trisomie 21. Surtout un petite tête (Microcéphalie), Malformation cardiaque ou généralement une faible croissance sont les signes les plus courants ici.

thérapie

De nos jours, les plaintes physiques telles que Malformation cardiaque ou un plus haute palais peut être bien traité avec des opérations. Eventuel Défauts visuels utilisent un des lunettes équilibré. En outre, éventuellement survenant Troubles de la parole être traité par des orthophonistes.

Pour former les compétences et soutenir davantage les enfants atteints du syndrome de Down, il existe d'autres options thérapeutiques telles que Ergothérapie, physiothérapie ainsi que des formes de thérapie assistée par les animaux (par exemple l'équitation thérapeutique) sont disponibles.

prophylaxie

Une prévention de Trisomie 21 / Maladie de Down n'est pas possible, car 95% des cas ne sont pas des maladies héréditaires, mais une nouvelle combinaison se produit.

Les chromosomes du fœtus peuvent déjà être analysés dans l'utérus. Donc avec un Grossesse à haut risque A partir de la 35e année de vie de la mère diagnostiquer une possible trisomie 21.
Le législateur permet Interruption de grossesse / avortement à 12ème semaine de grossesse. Des règles spéciales peuvent s'appliquer à la trisomie 21.

prévoir

le materiel médical de nos jours, c'est très bien. En conséquence, les personnes atteintes du syndrome de Down, qui, auparavant, n'avaient pas survécu à la puberté, peuvent désormais vivre jusqu'à 60 ans et plus. A cet effet, d'éventuelles malformations sévères (par exemple des malformations cardiaques) sont identifiées et opérées à un stade précoce.

Résumé

Le syndrome de Down est basé sur une mutation génomique.

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une mauvaise répartition des chromosomes parentaux chez votre enfant. Le malade a trois au lieu de deux chromosomes du nombre 21.
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus courante chez les nouveau-nés. Chaque 700ème nouveau-né en Allemagne naît avec ce syndrome. Dans de rares cas (environ 5%), il y a héritage.
En règle générale, il existe de nouvelles combinaisons chromosomiques. Cette probabilité augmente avec l'âge de la mère.
Les caractéristiques physiques des personnes atteintes de trisomie 21 peuvent inclure un nez légèrement large, des yeux inclinés, des oreilles basses, un cou court et un palais haut, entre autres.
Un sillon dit à quatre doigts apparaît souvent sur les mains. Des malformations cardiaques et d'autres déficiences d'autres organes internes sont également possibles dans le syndrome de Down.
Un diagnostic fiable des fœtus dans l'utérus ne peut être posé qu'au moyen d'une analyse chromosomique.
L'espérance de vie d'une personne trisomique est aujourd'hui d'environ 60 ans ou plus, car les malformations des organes peuvent être reconnues et traitées à un stade précoce.