Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Définition - Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn décrit un complexe de différentes malformations causées par une modification des chromosomes (Aberration chromosomique) se pose. Surtout, les malformations incluent des changements dans la tête, le cerveau et le cœur.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn survient chez environ 1 enfant sur 50 000. Elle affecte plus souvent les filles que les garçons (2: 1). Environ un tiers des personnes touchées meurent au cours de leur première année de vie.
cause première
La cause du syndrome de Wolf-Hirschhorn est l'absence d'un morceau de chromosome 4. Plus la pièce manquante est grande, plus la gravité de la maladie est grave. Dans 90% des cas, la maladie survient comme une nouvelle mutation, elle n'est donc pas héritée des parents.
En savoir plus sur le sujet sur: Aberration chromosomique - qu'est-ce que c'est?
diagnostic
Si un syndrome de Wolf-Hirschhorn est suspecté en raison de l'interaction de diverses malformations, un examen génétique est effectué. La mutation ou la partie manquante du chromosome 4 peut être détectée ici.
Je reconnais le syndrome de Wolf-Hirschhorn à ces symptômes
Un certain nombre de symptômes et de malformations sont connus dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, qui peuvent survenir, mais tous ne doivent pas nécessairement survenir.
Déjà à la naissance, un poids et une taille insuffisants à la naissance sont perceptibles et la croissance est également retardée au cours des mois et des années suivants. Les personnes atteintes sont handicapées mentales et particulièrement sujettes aux infections, en particulier des voies respiratoires supérieures.
Les malformations ou changements suivants peuvent survenir au niveau de la tête et du visage: crâne long, front haut, relief oculaire élargi, globes oculaires saillants, paupières tombantes et cou court.
Au niveau des oreilles, des oreilles profondes peuvent être remarquées, ainsi qu'une perte auditive ou même une surdité. Les yeux peuvent avoir un glaucome ou une cataracte, un astigmatisme ou un strabisme.
Les enfants atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn sont plus susceptibles d'avoir une fente labiale et palatine.
Les symptômes dans la région du cerveau comprennent: le sous-développement du cervelet, l'épilepsie et les troubles du mouvement dus à des lésions cérébrales.
Des anomalies valvulaires cardiaques, des arythmies cardiaques et une communication interauriculaire peuvent survenir dans le cœur. En outre, des malformations des organes internes tels que les reins et les organes génitaux peuvent survenir.
Il peut y avoir deux gros orteils ou pouces sur les mains et les pieds, et les doigts et les orteils sont longs et fins.
Traitement / thérapie
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Il existe une thérapie purement symptomatique dans le but d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Cela comprend diverses formes de thérapie telles que l'ergothérapie, la physiothérapie, l'orthophonie et la correction chirurgicale de certaines malformations. Un traitement médicamenteux de l'épilepsie doit également être utilisé. Dans certains cas, l'alimentation artificielle est réalisée à l'aide d'une sonde gastrique pour éviter une insuffisance pondérale.
En savoir plus sur le sujet sur: Médicaments contre l'épilepsie
Durée / prévision
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Environ un tiers des enfants meurent au cours de leur première année de vie. Cependant, les personnes touchées peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte. Cependant, votre développement est sévèrement limité et vous ne pouvez jamais mener une vie indépendante
