Syndrome de Prader-Willi

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un syndrome rare qui résulte d'un défaut de constitution génétique. Il survient dans environ 1 à 9 pour 100 000 naissances dans le monde. Les garçons et les filles peuvent être affectés par le syndrome de Prader-Willi.

Les personnes atteintes sont de petite taille, ont une faible tension musculaire en tant que nouveau-né et souffrent d'obésité plus tard dans la vie. Des anomalies mentales et une intelligence réduite sont également caractéristiques du syndrome de Prader-Willi.

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les causes

La cause du syndrome de Prader-Willi est une soi-disant «délétion paternelle». Cela signifie que sur le chromosome 15 hérité du père, une partie de l'information génétique est supprimée et est désormais manquante. Dans la plupart des cas, cette suppression survient spontanément (nouvelle mutation) et n'est pas héréditaire.

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On pense que cette modification du matériel génétique entraîne un dysfonctionnement de l'hypothalamus (une partie du mésencéphale). L'hypothalamus est un centre de contrôle important du corps qui est également responsable de la libération de nombreuses hormones. Dans le syndrome de Prader-Willi, entre autres, trop peu d'hormone de croissance est libérée, ce qui conduit à une petite taille.

diagnostic

Le syndrome de Prader-Willi suspecté peut être fait par le pédiatre peu de temps après la naissance. Les nouveau-nés ont une faiblesse musculaire, une mauvaise consommation d'alcool et de faibles réflexes néonatals. Lors de la détermination des valeurs hormonales dans le sang, une diminution des valeurs des hormones de croissance et sexuelles est perceptible.

Seul un test génétique peut confirmer le diagnostic. La suppression sur le chromosome 15 est détectée ici.

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Reconnaissez-vous ces symptômes comme ayant le syndrome de Prader-Willi?

Les enfants atteints sont remarqués immédiatement après la naissance car ils ont une faible tension musculaire («floppy infant»), sont particulièrement petits et légers et ne boivent pas correctement.

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Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont une apparence distinctive: des yeux en forme d'amande, une lèvre supérieure fine, un pont étroit du nez et de petites mains et de petits pieds. Les enfants touchés louchent souvent aussi. Chez les garçons, un petit scrotum est remarqué tôt et il y a souvent un testicule non descendu.

Le développement de l'enfant est retardé et les étapes du développement telles que la marche et la parole sont atteintes plus tard.

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Dès l'âge de trois ans environ, les personnes atteintes développent un appétit incontrôlable sans sensation de satiété en mangeant. Cet appétit pathologiquement accru conduit à l'obésité. Le surpoids peut être associé à des maladies secondaires telles que le diabète, les troubles du sommeil et les maladies cardiovasculaires.

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Même à la puberté, il n'y a pas de poussée de croissance en raison de la libération réduite d'hormones de croissance. Les organes génitaux restent également sous-développés. La plupart des patients Prader-Willi restent stériles.

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Une diminution de l'intelligence et des difficultés d'apprentissage sont également typiques du syndrome de Prader-Willi. Les problèmes de santé mentale tels que les troubles du contrôle des impulsions et les sautes d'humeur sont également courants chez les personnes touchées.

traitement

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Prader-Willi.
L'objectif principal de la thérapie symptomatique est un régime strict. Une restriction calorique stricte et un apport adéquat en vitamines et autres nutriments doivent être respectés ici afin de prévenir l'obésité et de favoriser un développement sain.

La physiothérapie peut aider à améliorer le développement moteur des enfants.

L'administration d'hormones de croissance peut être débutée à un stade précoce. Cela doit être fait sous stricte surveillance car le traitement peut également avoir des effets secondaires, par exemple un œdème du pied ou une aggravation d'une scoliose existante. Avec le début de la puberté, les hormones sexuelles peuvent être remplacées.

La psychothérapie sous forme de thérapie comportementale peut être utilisée et une attention particulière doit être apportée à l'école afin de promouvoir le développement social.

Durée et pronostic

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Prader-Willi. Cependant, un traitement précoce peut réduire sa gravité.

Si l'obésité peut être gérée par un régime strict, une espérance de vie normale peut être supposée. Des maladies secondaires graves telles que le diabète et les maladies cardiovasculaires peuvent ainsi être évitées.

Cependant, les personnes touchées restent stériles à vie et sont plus sensibles aux infections.