Petite taille

introduction

De nos jours, le terme de petite taille est utilisé en raison de la connotation négative du mot «petite taille». Cela décrit qu'une personne est en dessous du 3e percentile du taux de croissance - c'est-à-dire moins de 97% de toutes les personnes de son groupe d'âge.
Les enfants dont les parents sont également très jeunes ne relèvent pas de cette définition. Si des maladies telles que la maladie de Crohn ou la maladie cœliaque sont toujours présentes, cette définition ne peut être appliquée que dans une mesure limitée, car ces maladies ne provoquent pas de troubles de la croissance avec un traitement adéquat.

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causes

Une des causes est la petite taille de la famille. Ici les parents sont soit très petits eux-mêmes, soit eux-mêmes rabougris.
Une autre cause commune décrit la petite taille constitutionnelle. Dans ce cas, les enfants sont ralentis pour entrer dans la puberté. Le taux de croissance est donc ici réduit. Au cours de la puberté, cependant, dans la plupart des cas, ils compensent ce déficit.

De plus, des troubles de l'équilibre hormonal peuvent entraîner une petite taille.Une thyroïde sous-active (hypothyroïdie) et une carence en hormones de croissance (GH et STH) sont possibles ici.
Mais les charges psychologiques et sociales pesant sur les enfants, telles que la négligence et la maltraitance au niveau physique et psychologique, peuvent également limiter la croissance des enfants.

Les perturbations du développement embryonnaire dues à l'alcool, aux polluants et aux drogues doivent également être prises en compte. Les troubles chromosomiques et les maladies génétiques peuvent également être attribués au développement embryonnaire. Appel à une petite taille, etc. trisomie 21 (syndrome de Down), syndrome d'Ullrich-Turner, de Prader-Willi ou de Noonan.
Les maladies génétiques héréditaires telles que l'ostéogenèse imparfaite (maladie du verre osseux) peuvent également entraîner une petite taille.

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Symptômes concomitants

Les symptômes qui l'accompagnent dépendent de la raison causale de la petite taille. S'il y a une cause familiale, il n'y a fondamentalement aucun autre symptôme.

S'il y a un retard de développement, c'est-à-dire que le début de la puberté est retardé, d'autres anomalies du développement physique se produisent. Donc montre i.a. croissance ultérieure des poils de la poitrine, du pubis et des aisselles ou apparition tardive des règles chez les filles. Chez les garçons, la voix se brise plus tard et il manque les aisselles et les poils pubiens.

En revanche, si la cause réside dans des troubles génétiques, il y a souvent des symptômes d'accompagnement graves. Dans le syndrome d'Ulrich Turner, les filles présentent un œdème des mains et des pieds à la naissance, elles n'ont pas leurs règles et restent stériles (incapables de devenir enceintes) en raison d'une malposition des ovaires (ovaires) et elles présentent des désalignements et des déformations Gorge, cou et torse.
Dans le syndrome de Noonan, en plus de la petite taille, il existe d'autres symptômes, tels que des yeux éloignés (hypertélorisme), des malformations du cœur et des vaisseaux pulmonaires, et un léger déficit intellectuel.

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Si les mères ont consommé de l'alcool pendant la grossesse, des changements notables dans la zone du visage (y compris des lèvres rouges étroites, un front bas, des déviations dans les fentes et les axes des paupières) se produisent en plus de la petite taille.

En cas de maladie du verre osseux (ostéogenèse imparfaite), il existe un risque accru de fractures osseuses en fonction du type ou de la gravité.

Syndrome de petite taille

Il n'existe pas de «syndrome de petite taille ou de petite taille». Il existe divers syndromes, c'est-à-dire des combinaisons de symptômes ou de phénomènes qui incluent une petite taille. Les syndromes les plus connus sont le syndrome d'Ulrich Turner (voir description sous autres symptômes), la trisomie 21 , Syndrome de Prader-Willi ou syndrome de Noonan, tous ces syndromes incluent une petite taille dans le cadre de leur apparence.

La petite taille est un symptôme moins critique de ces syndromes; La plupart du temps, les enfants atteints présentent d'autres symptômes au niveau physique et psychologique qui mettent plus clairement en danger leur qualité de vie et leur survie.
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont petits, ont des muscles faibles (hypotension musculaire) et des anomalies au niveau du visage et des organes génitaux. De plus, ils souffrent de troubles du contrôle des impulsions et, du fait d'une sensation de faim insatiable, développent l'obésité à partir de 3 ans.

Les enfants qui ont la trisomie 21 ont des changements du visage dans les yeux, la bouche, le nez et les oreilles. Les organes sont mal conçus et il y a des limitations dans la motricité et l'intelligence.

diagnostic

Différentes approches doivent être suivies pour le diagnostic, en fonction de la cause suspectée de la maladie.
En premier lieu, la taille de la personne concernée doit être mesurée. Dans une étape suivante, la taille des parents et des frères et sœurs doit être enregistrée et la taille cible moyenne des enfants des parents déterminée.
De plus, le développement de la puberté peut devoir être examiné et un examen radiographique de la main gauche effectué afin de déterminer l'âge osseux.

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Une autre partie du diagnostic est l'examen de l'enfant pour d'autres caractéristiques physiques suggérant une maladie héréditaire génétique. Un test de laboratoire du sang pour différentes hormones (thyroïde, sexe, hormones de croissance), des marqueurs d'inflammation, des marqueurs spéciaux pour les maladies métaboliques et auto-immunes peuvent également faire partie du diagnostic afin de pouvoir découvrir la cause de la petite taille.

traitement

De nos jours, différentes formes de petite taille peuvent être traitées avec des hormones de croissance. Cependant, cela ne s'applique pas à toutes les formes et doit être effectué par un spécialiste dans le domaine de l'endocrinologie pédiatrique (enseignement des hormones).

Le traitement de la petite taille dépend fortement de la cause. S'il existe une cause familiale, la substitution (remplacement) des hormones de croissance ne peut pas être utilisée. Si le début de la puberté est retardé, le début de la puberté peut être accéléré avec une faible dose d'hormones sexuelles.

Si la cause est un déficit en hormone de croissance, un syndrome d'Ulrich Turner ou une insuffisance rénale chronique, le traitement peut être traité par substitution d'hormone de croissance selon un schéma donné. Dans des maladies comme une carence en vitamine D, l'administration de l'hormone manquante (dans ce cas, la vitamine D) peut normaliser la croissance. Il en va de même pour d'autres maladies dans lesquelles il y a malabsorption - c'est-à-dire qu'un certain nutriment n'est pas suffisamment absorbé par l'organisme.

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Durée

Si un enfant a un déficit en hormone de croissance qui cause une petite taille, des hormones de croissance artificielles doivent être administrées jusqu'à ce que les plaques épiphysaires des os se soient fermées. Cela signifie que la thérapie est arrêtée lorsque le corps a fini de grossir.

Pour les filles, cela se produit souvent dès l'âge de 16 ans et pour les garçons vers l'âge de 19 ans. S'il y a une maladie avec une carence d'une autre substance ou hormone, il peut être nécessaire de la remplacer pendant toute la vie.