Syndrome d'Angelman
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui entraîne des handicaps mentaux et physiques. Les caractéristiques de la maladie sont principalement le trouble du développement de la parole et le bonheur excessif de la part des personnes touchées.
Le syndrome d'Angelman survient chez les garçons et les filles et affecte environ 1 à 9 pour 100 000 naissances dans le monde. Il présente des similitudes avec le syndrome de Prader-Willi.
les causes
Le syndrome d'Angelman est causé par une anomalie génétique congénitale. Elle est causée par une soi-disant délétion maternelle sur le chromosome 15. Cela signifie qu'il manque un morceau de chromosome 15 hérité de la mère. En règle générale, cette suppression n'est pas héréditaire mais se produit spontanément (nouvelle mutation).
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diagnostic
Le diagnostic du syndrome d'Angelman n'est souvent posé qu'à l'âge de trois à sept ans. Les symptômes sont souvent mal interprétés comme une forme d'autisme.
En particulier, des anomalies dans le développement du langage, le développement physique et l'apparence caractéristique des personnes touchées suggèrent la suspicion du syndrome d'Angelman. Un diagnostic fiable ne peut être posé que par un test génétique, dans lequel la délétion sur le chromosome 15 peut être détectée.
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Je reconnais le syndrome d'Angelman à ces symptômes
Dans le cas du syndrome d'Angelman, un retard de développement, à la fois moteur et mental, est perceptible même dans la petite enfance. Les personnes touchées souffrent d'une déficience intellectuelle. Le développement du langage en particulier reste à un niveau très bas. La compréhension de la langue n'est cependant pas perturbée.
Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman souffrent d'hyperactivité, d'agitation et d'une envie accrue de bouger. Les réflexes sont également accentués. Une démarche instable et instable et des troubles de l'équilibre sont typiques.
La majorité des patients atteints du syndrome d'Angelman souffrent de formes sévères d'épilepsie. La courbure de la colonne vertébrale (scoliose) est également fréquente.
La caractéristique est également un bonheur prononcé avec de fréquents rires infondés. Les personnes touchées rient plus souvent lorsqu'elles sont excitées.
En termes d'apparence, une petite tête, un dos plat de la tête, une grande bouche, un menton saillant et un strabisme se détachent. La peau des personnes atteintes du syndrome d'Angelman est souvent très claire.
traitement
Le syndrome d'Angelman est incurable et il n'y a pas de traitement spécifique. La thérapie est donc purement axée sur les symptômes.
Avec l'aide de l'orthophonie, les personnes touchées peuvent apprendre une langue des signes pour permettre une meilleure communication avec leur environnement. La physiothérapie et l'ergothérapie sont également recommandées pour favoriser le développement moteur.
En cas d'épilepsie, un traitement médicamenteux antiépileptique doit être instauré.
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Durée / prévision
Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Angelman. Cependant, il n'y a pas non plus d'espérance de vie limitée.
Cependant, une autonomie complète, c'est-à-dire la capacité de mener une vie indépendante, n'est jamais atteinte chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Vous avez besoin d'un soutien tout au long de la vie pour faire face à la vie de tous les jours.
