Angioedème héréditaire

Définition - qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire?

L'œdème de Quincke est un gonflement de la peau et / ou des muqueuses qui peut survenir de manière aiguë et en particulier au niveau du visage et des voies respiratoires. Cela peut durer plusieurs jours. Une distinction est faite entre une forme héréditaire et une forme non héréditaire. Héréditaire signifie quelque chose comme héréditaire, héréditaire ou inné. L'angio-œdème héréditaire est donc une maladie causée par un défaut génétique qui peut se transmettre d'une génération à l'autre. L'hérédité est autosomique dominante, ce qui signifie que la maladie se transmet quel que soit le sexe dès que l'un des deux parents en est atteint. Dans environ 25% des cas, cependant, la maladie ne survient pas par hérédité, mais plutôt comme une mutation spontanée. Cela signifie qu'il y a un changement de gène spontané qui provoque alors cette maladie. L'angio-œdème héréditaire peut mettre la vie en danger en cas de gonflement soudain et sévère des voies respiratoires. L'incidence de la maladie est d'environ 1/50 000, bien qu'en réalité une incidence plus élevée soit supposée.

Causes de l'œdème de Quincke héréditaire

La cause de l'angio-œdème héréditaire est un défaut génétique. Ce défaut affecte un gène qui code pour une enzyme spécifique, ce qui signifie qu'il est responsable de la production de cette enzyme. Cette enzyme est connue comme un inhibiteur de la C1 estérase ou un inhibiteur de la C1 estérase. La conséquence du défaut génétique est soit un déficit enzymatique, soit une enzyme existante mais non fonctionnelle. Les facteurs qui peuvent déclencher une crise aiguë de maladie ne sont toujours pas suffisamment clarifiés. Le fait est que l'inhibiteur de l'enzyme C1 esterhase joue un rôle important dans le système du complément. Cela fait partie du système immunitaire du corps. Une carence en cet inhibiteur de la C1 estérase entraîne une sorte d'hypersensibilité dans cette partie du système immunitaire. Cela déclenche une cascade, à la fin de laquelle se trouve l'hormone tissulaire bradykinine. Cette hormone augmente la perméabilité des vaisseaux sanguins (perméabilité vasculaire). Cela conduit à son tour à plus de liquide s'échappant des vaisseaux dans les tissus environnants. Cela conduit aux gonflements typiques de la peau et des muqueuses.

Symptômes concomitants

Les symptômes typiques de l'angio-œdème héréditaire sont des gonflements récurrents de la peau (en particulier du visage) et / ou de la membrane muqueuse dans le tractus gastro-intestinal ou dans la région des voies respiratoires. Les signes possibles d'une crise imminente (prodromi) peuvent être des symptômes tels que fatigue, fatigue, sensation de soif accrue, agressivité et humeur dépressive. Cela conduit alors à un gonflement de la peau, qui se caractérise par le fait qu'elle n'est pas rouge, mais plutôt de couleur peau et généralement rebondie. Ils surviennent surtout au niveau du visage, mais aussi des mains, des pieds et des parties génitales. Le gonflement est très rarement accompagné de démangeaisons, mais il y a souvent une sensation de tension qui l'accompagne. Le gonflement peut être douloureux. Ils peuvent régresser après quelques heures, mais peuvent persister jusqu'à sept jours. En moyenne, le gonflement dure un à trois jours.

Avez-vous un gonflement génital? En savoir plus ici: Gonflement testiculaire ou Gonflement à l'entrée vaginale.

Certains patients peuvent présenter un gonflement dans la région des voies respiratoires. Un tel gonflement est potentiellement mortel, car les voies respiratoires peuvent gonfler à un point tel que la suffocation se produit sans mesures médicales intensives immédiates avec protection des voies respiratoires. La zone la plus fréquemment touchée par un tel gonflement des voies respiratoires est le larynx. On parle alors d'un œdème dit laryngé. En plus des gonflements épisodiques typiques de la maladie, de nombreux patients présentent des symptômes d'accompagnement dans la région du tractus gastro-intestinal. Les symptômes les plus courants sont les crampes d'estomac et les nausées. Des vomissements et une diarrhée sévère peuvent également survenir. Les troubles gastro-intestinaux, comme le gonflement, peuvent durer plusieurs jours. Chez certains patients, les troubles gastro-intestinaux surviennent de manière isolée, c'est-à-dire sans gonflement de la peau. Cela peut rendre le diagnostic beaucoup plus difficile. Chez certains patients, les symptômes gastro-intestinaux précèdent les symptômes cutanés de plusieurs années. Les plaintes gastro-intestinales sévères et coliques qui surviennent sans symptômes cutanés associés sont souvent trompeuses. Cela peut arriver au point que les patients affectés sont opérés en raison de douleurs abdominales sévères (abdomen aigu), car il existe un soupçon de pathologies chirurgicales, telles que l'appendicite aiguë (appendicite).

Progression de la maladie d'angio-œdème héréditaire

L'angio-œdème héréditaire se manifeste le plus souvent à l'âge de 10 ans. Une manifestation initiale qui survient plus tard est plutôt rare. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a des crises récurrentes avec gonflement ou troubles gastro-intestinaux. Certains patients ne présentent qu'un gonflement de la peau, d'autres uniquement des symptômes gastro-intestinaux. La fréquence des attaques varie considérablement. Certains patients présentent des symptômes tous les quelques jours, d'autres beaucoup moins souvent. Les valeurs de laboratoire ne sont pas une mesure de l'intensité ou de la fréquence des plaintes. En moyenne, les femmes sont plus touchées que les hommes. Les symptômes peuvent également augmenter pendant la grossesse. L'angio-œdème héréditaire est une maladie traitable mais non curable.

La plupart des crises d'angio-œdème héréditaire se produisent sans déclencheur apparent. Dans certains cas, cependant, des interventions dentaires ou des interventions dans la gorge et les voies respiratoires, par exemple l'ablation des amygdales (amygdalectomie) ou l'intubation (insertion d'un tube dans les voies respiratoires pour la ventilation, par exemple dans le cadre d'une opération planifiée), peuvent être désignées comme déclencheur. Certains patients citent également les infections grippales ou le stress psychologique comme déclencheurs possibles. Il existe également certains médicaments qui peuvent augmenter considérablement la probabilité d'attaques. Il s'agit notamment des médicaments contre l'hypertension artérielle ou l'insuffisance cardiaque, en particulier les inhibiteurs de l'ECA tels que le ramipril ou l'énalapril, ou moins fréquemment les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine tels que le candésartan ou le valsartan. Chez les femmes, l'utilisation de contraceptifs contenant des œstrogènes peut également déclencher des crises.

Diagnostic de l'angio-œdème héréditaire

Malheureusement, l'angio-œdème héréditaire est une maladie qui n'est souvent correctement diagnostiquée qu'après une longue période de maladie. Tout d'abord, l'anamnèse est importante. Si les patients signalent un gonflement soudain et récurrent de la peau ou des muqueuses, le diagnostic n'est pas trop éloigné et d'autres diagnostics peuvent être effectués. Cependant, il existe également des patients atteints d'angio-œdème héréditaire qui ne souffrent pas du gonflement typique des muqueuses, mais, par exemple, de troubles gastro-intestinaux récurrents. Chez ces patients, les symptômes atypiques peuvent rendre le diagnostic beaucoup plus difficile. En plus de l'anamnèse personnelle, l'anamnèse familiale joue également un rôle important dans le diagnostic. Il est important de savoir si la famille a présenté des symptômes similaires.

Cependant, pour finalement garantir le diagnostic, diverses valeurs sanguines doivent être déterminées. Entre autres, la concentration et l'activité de l'inhibiteur de l'enzyme C1 estérase. Ceux-ci sont réduits dans l'angio-œdème héréditaire. La concentration du facteur C4 du complément joue également un rôle décisif dans le diagnostic. Le facteur C4 est présent à des concentrations plus faibles chez les patients malades que chez les patients sains. Dans des cas assez rares, un test génétique est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Chez les enfants de familles malades, les valeurs ci-dessus doivent être déterminées à un stade précoce afin de confirmer le diagnostic. Dans certaines circonstances, cela peut sauver des vies.

En quoi l'angio-œdème héréditaire diffère-t-il de l'angio-œdème «normal»?

L'œdème de Quincke est un symptôme qui survient dans le contexte de deux maladies différentes. La différenciation stricte entre les deux tableaux cliniques est importante car le développement et le traitement des maladies diffèrent considérablement l'un de l'autre.

Alors que l'œdème de Quincke héréditaire est une maladie héréditaire causée par un manque d'inactivation ou une activation excessive du système du complément, l'œdème de Quincke «normal», également appelé œdème de Quincke, survient souvent dans le contexte de l'urticaire. Ici, l'œdème de Quincke peut accompagner l'urticaire mais également survenir séparément et comme seul symptôme. L'angio-œdème qui survient dans le contexte de l'urticaire est médié par l'histamine. Ils surviennent donc dans le cadre d'une réaction allergique. Le corps réagit allergique et il y a une augmentation de la libération d'histamine. L'histamine entraîne une augmentation de la perméabilité des vaisseaux sanguins (perméabilité vasculaire) et une augmentation de l'écoulement du liquide des vaisseaux vers le tissu. Les deux formes d'œdème de Quincke ont en commun une augmentation des fuites de liquide vasculaire dans les tissus. Cela entraîne un gonflement des zones touchées. L'hormone tissulaire de déclenchement diffère cependant: l'histamine dans l'angio-œdème «normal» versus la bradykinine dans l'angio-œdème héréditaire.

Alors que l'angio-œdème héréditaire entraîne souvent des symptômes pour la première fois avant l'âge de 20 ans, l'angio-œdème «normal» ne se manifeste souvent qu'à l'âge adulte. Dans l'œdème de Quincke «normal», l'effet histamine provoque non seulement un gonflement, mais également des rougeurs et des démangeaisons dans la zone des zones enflées. Dans l'angio-œdème héréditaire, en revanche, le gonflement n'est pas rouge mais de couleur peau et les démangeaisons sont rares.

Un angio-œdème «normal» peut être causé par des infections ou des médicaments. Dans de nombreux cas, cependant, la cause reste inexpliquée. Dans la plupart des cas d'œdème de Quincke «normal», il n'y a pas de valeurs de laboratoire pathologiques, tandis que dans la forme héréditaire certaines valeurs sont visibles. Alors que l'angio-œdème héréditaire se produit au niveau du visage, mais souvent aussi dans le tractus gastro-intestinal, l'angio-œdème «normal» n'affecte généralement que la zone du visage (en particulier la bouche et les yeux).

Avec les deux formes de la maladie, il existe un risque de blocage des voies respiratoires, appelé œdème laryngé. Cela met la vie en danger et nécessite une thérapie d'urgence immédiate. Le type de thérapie d'urgence - ainsi que la thérapie standard - diffère entre les deux formes. L'œdème de Quincke «normal» répond bien au traitement par antihistaminiques ou stéroïdes / corticoïdes tels que la prednisolone, ainsi que l'adrénaline dans le cadre d'un traitement d'urgence. Dans le cas de l'angio-œdème héréditaire, en revanche, ces médicaments sont inefficaces; des médicaments spéciaux doivent être utilisés.

Traitement de l'angio-œdème héréditaire

Il est essentiel de garder à l'esprit que l'angio-œdème héréditaire est une maladie potentiellement mortelle, car la constriction des voies respiratoires sans mesures adéquates peut entraîner une mort rapide par suffocation. Il est donc primordial de fournir tout d'abord au patient une carte d'identité d'urgence, qui doit être emportée avec vous à tout moment et partout. En outre, les patients et leurs proches doivent être informés en détail des symptômes possibles et des mesures à prendre en cas de cas aigu. Dans la plupart des cas, un traitement initial dans un centre de traitement spécialisé est recommandé.

Le traitement du gonflement dans les cas aigus n'est pas toujours nécessaire.Les légers gonflements au niveau des mains et des pieds ne nécessitent pas nécessairement de traitement, à condition qu'ils ne dérangent pas la personne concernée. Les crises gastro-intestinales ne doivent pas nécessairement être traitées non plus. Dans le cas de crises modérées, la prise orale d'un médicament antispasmodique tel que Buscopan ® peut être suffisante.

Dans certains cas, cependant, les symptômes de coliques sont si douloureux qu'un traitement spécifique est nécessaire. Dans les cas aigus, un concentré appelé C1-INH est administré. Ce sont des inhibiteurs d'un certain facteur (C1) du système immunitaire, qui peuvent réduire l'enflure. Le concentré doit être administré via un accès veineux, qui peut également être réalisé indépendamment grâce à la formation. Alternativement, Icatiband est disponible. C'est un soi-disant antagoniste de la bradykinine qui peut être injecté sous la peau et qui inhibe l'hormone vasodilatatrice bradykinine.

Les patients présentant un gonflement de la bouche, de la gorge ou du larynx sont considérés comme une urgence et doivent être traités immédiatement pour un traitement hospitalier. L'intubation peut être nécessaire ici pour sécuriser les voies respiratoires.

Si plus de 12 crises surviennent par an malgré un traitement adéquat, des mesures prophylactiques (préventives) doivent être envisagées. Les androgènes tels que le danazol, l'oxandrolone et le stanazolol peuvent être utilisés pour cela, mais en raison de leurs nombreux effets secondaires, ils ne sont pas approuvés pour le traitement de l'angio-œdème héréditaire en Allemagne. Un autre médicament pour la prophylaxie à long terme est l'acide tranexamique, qui est antifibrinolytique, c'est-à-dire qu'il neutralise la dissolution des caillots sanguins. Un effet secondaire possible est donc la formation de caillots sanguins (thrombose). Un traitement à long terme avec du concentré de C1-INH est également une approche thérapeutique possible.

Pronostic de l'angio-œdème héréditaire

De nos jours, le pronostic des patients atteints d'angio-œdème héréditaire est nettement plus favorable qu'il ne l'était en raison des mesures thérapeutiques nettement améliorées. Néanmoins, il arrive encore que des patients meurent d'un œdème laryngé aigu parce qu'ils ne reçoivent pas un traitement adéquat assez rapidement. Le diagnostic est donc extrêmement important afin de pouvoir former les patients et leurs proches en conséquence et pouvoir se préparer adéquatement aux situations d'urgence. Chaque patient atteint d'angio-œdème héréditaire doit avoir une carte d'identité d'urgence et toujours l'avoir avec lui.