Qu'est-ce que l'alpha-galactosidase?

L'alpha-galactosidase est une enzyme qui appartient au groupe des hydrolases. Un autre nom de l'enzyme est la céramide trihexosidase.
L'enzyme se produit dans toutes les cellules humaines et clive la liaison alpha-D-glycosidique.

Une liaison alpha-glycosidique est une liaison entre un glucide tel que le galactose et un groupe alcool, par exemple.
Plus précisément, l'enzyme alpha-galactosidase se produit dans le lysosome des cellules et décompose les glycosphingolipides et les glycoprotéines en leurs composants individuels.
Si l'enzyme est défectueuse en raison d'un défaut génétique, la maladie de Fabry peut se développer.

Tâche, fonction et effet de l'alpha-galactosidase

L'alpha-galactosidase est une enzyme et son travail est d'aider à décomposer les graisses spéciales. Ces graisses peuvent être absorbées par l'organisme par le biais de la nourriture.

Ils se produisent dans pratiquement toutes les cellules du corps. La dégradation des graisses par l'alpha-galactosidase empêche la reproduction pathologique au sein des cellules. Le fonctionnement de l'enzyme correspond à celui d'une hydrolyse classique. Au cours de l'hydrolyse, la liaison chimique (liaison alpha-D-glycosidique) entre les composants individuels d'une molécule est divisée par l'incorporation d'une molécule d'eau, ce qui donne deux produits.

En raison des propriétés typiques de l'enzyme, la réaction de division des graisses est considérablement accélérée. En conséquence, plus de graisses peuvent être décomposées par unité de temps.
L'enzyme alpha-galactosidase émerge de cette réaction comme toutes les enzymes inchangées et en même quantité. La réaction catalysée de l'alpha-galactosidase a pour effet de réduire la quantité totale de glycosphingolipides dans l'organisme.

Les glycosphingolipides sont les noms des graisses décomposées par l'alpha-galactosidase.

Globalement, cela empêche la mort des cellules du corps en raison de l'accumulation de glycosphingolipides dans les cellules. Cela signifie que le tableau clinique de la maladie de Fabry ne se produit pas.

Où est-il fabriqué?

Les précurseurs de l'enzyme alpha-galactosidase sont synthétisés par les ribosomes des cellules. Ceux-ci libèrent une chaîne d'acides aminés, à partir de laquelle l'enzyme finie est créée plus tard, dans le réticulum endoplasmique.

Ici, la maturation a lieu jusqu'à l'enzyme finie. De là, les chaînes d'acides aminés sont transportées vers l'appareil de Golgi à travers des vésicules spéciales. De là, les enzymes peuvent être transportées par les vésicules dans les lysosomes ou à la surface cellulaire et libérées dans l'espace entre les cellules.

D'autres cellules peuvent maintenant absorber les enzymes d'une manière médiée par les récepteurs.

Diminution de l'alpha-galactosidase

Une carence en enzyme alpha-galactosidase entraîne une dégradation réduite des graisses (glycosphingolipides) dans les cellules du corps.
Cela conduit à une accumulation de graisses dans les lysosomes des cellules.

Cette accumulation est mal tolérée par la plupart des cellules et a des effets néfastes sur elles. En conséquence, la mort cellulaire programmée se produit souvent. Cela peut se manifester par divers symptômes tels que des modifications de la peau et des vaisseaux sanguins ou des douleurs dans les mains et les pieds.

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie causée par une carence en alpha-galactosidase. La cause de la carence est généralement héréditaire et très rare.
La maladie n'est souvent remarquée que lorsque plusieurs symptômes apparaissent à la fin de l'enfance.

Il y a des changements cutanés punctiformes, des douleurs dans les mains et les pieds, un changement de sensation de température, une perte auditive, des changements dans les yeux et des protéines dans l'urine.
Les modifications des vaisseaux sanguins entraînent en particulier des reins menacés par un infarctus du rein ou une insuffisance rénale.

De plus, le cœur menace une crise cardiaque. Un accident vasculaire cérébral se produit également souvent. La thérapie consiste en la substitution précoce de l'enzyme par des comprimés. Une dialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire à mesure que la maladie progresse.

Pour des informations détaillées sur ce sujet, consultez: Maladie de Fabry

Pouvez-vous les remplacer par des comprimés?

S'il y a une carence en enzyme alpha-galactosidase, celle-ci peut être très bien contenue en prenant des comprimés de sorte que pratiquement aucun changement ne soit perceptible.
Les comprimés contiennent des enzymes produites artificiellement, dont la fonction correspond exactement aux enzymes propres à l'organisme.

La substitution par des comprimés est la thérapie généralement utilisée en cas de déficit connu en alpha-galactosidase. Pour cette raison, la thérapie est également connue sous le nom de thérapie de remplacement enzymatique.
Parce que les cellules du corps ont des récepteurs de surface spéciaux qui reconnaissent l'enzyme, les cellules peuvent endocytose l'enzyme dans leur plasma. Après absorption, les enzymes développent leur effet au sein de la cellule, ce qui diminue la quantité de glycosphingolipides.

Augmentation de l'alpha-galactosidase

Une quantité accrue d'alpha-galactosidase ne joue pas de rôle dans la médecine actuelle. Aucun effet négatif d'une grande quantité de l'enzyme alpha-galactosidase sur l'homme n'a été décrit.
Une quantité accrue d'alpha-galactosidase ne se produit généralement que si une quantité trop importante a été ingérée dans le cas d'une substitution par des comprimés.