Causes de la fibrose kystique

Mutation génique dans la fibrose kystique

La fibrose kystique (aussi: la fibrose kystique, la mucoviscidose) en est une maladie métabolique incurable. elle est une génétique Maladie celle-là autosomique récessif L'héritage suit. Chaque personne a un double ensemble de chromosomes (un du père et un de la mère) avec des gènes répartis sur eux, ce qui signifie qu'il y a deux gènes pour chaque propriété.

Autosomique récessif signifie que la maladie ne se manifeste que si les deux gènes présentent le défaut de fibrose kystique, de sorte que le père et la mère doivent avoir été porteurs du gène malade et l'ont transmis à leur enfant. Ceux qui n'ont qu'un seul gène muté ne sont pas eux-mêmes malades, mais ils peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.

Dans la fibrose kystique, c'est ce qu'on appelle Gène CFTR changé (muté) le Chromosome 7 est situé. Plus de 1000 mutations ont déjà été prouvées pouvant provoquer la fibrose kystique par certains changements, mais la plus courante est la mutation ? F508où l'acide aminé Phénylalanine absent du gène. Cela représente environ 70% des maladies.

Le gène CFTR code pour un Canal chlorure. En raison du défaut génétique, ces canaux chlorure ne sont produits que de manière incorrecte par le corps, ce qui affecte gravement la fonction des canaux. Ils sont situés dans les membranes cellulaires de divers organes et sont normalement perméables aux ions chlorure, ce qui les rend responsables de la Contenu fluide les sécrétions proviennent de tissus différents. Parce que les canaux chlorure intégrés aux patients atteints de fibrose kystique ne fonctionnent plus correctement, la sécrétion n'est pas suffisamment enrichie en liquide et elle se forme dure, sécrétions épaisses.

Les organes particulièrement touchés sont les pancréas et le poumon, mais il existe également des canaux CFTR dans le Intestin grêle, dans le Voies biliaires, dans Transpiration- et en Glandes sexuelles. La sécrétion visqueuse a ralenti les débits et conduit donc, par exemple, à ce que les bronches des poumons se coincent ou obstruent les conduits des glandes. En conséquence, les organes sont considérablement limités dans leurs fonctions et sont également parfois plus sensibles aux Les infections. Cela donne finalement lieu à des symptômes très différents de la fibrose kystique.