Pédiatrie

Trisomie 18

définition

La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une mutation génétique grave. Le chromosome 18 apparaît trois fois dans les cellules du corps au lieu des deux habituels.
Après la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, la trisomie 18 est la deuxième occurrence la plus fréquente: en moyenne, environ 1 naissance sur 6000 est touchée.

Le syndrome d'Edwards est un syndrome avec des symptômes sévères et un très mauvais pronostic.
Environ 90% des fœtus atteints meurent avant la naissance.

causes

La trisomie 18 est une soi-disant aberration chromosomique dans laquelle le chromosome 18 est défectueux dans les cellules du corps.
Normalement, chaque cellule du corps a 23 paires de chromosomes, chacune avec deux chromosomes - également appelé un double ensemble de chromosomes.
L'un des chromosomes vient du père, un de la mère.
Cela est dû au fait que l'ovule et le spermatozoïde n'ont chacun que ce qu'on appelle un demi-ensemble de chromosomes.
Si les deux cellules fusionnent, chacun des 23 chromosomes est présent deux fois.

Il y a plusieurs manières à partir desquelles des erreurs apparaissent dans ce processus et conduisent à un troisième 18e chromosome:
Par exemple, une division incorrecte des chromosomes peut déjà s'être produite pendant le développement de l'ovule de la mère.
Cependant, il est également concevable que les spermatozoïdes du père se soient mal développés.
Cependant, l'erreur ne peut également se produire qu'après la fusion des spermatozoïdes et des ovules avec d'autres divisions cellulaires.

En fonction du moment où l'erreur conduisant à la trisomie s'est produite, on distingue 3 formes différentes de trisomie 18: la trisomie libre, la trisomie en mosaïque et la trisomie de translocation.

La probabilité de trisomie 18 augmente avec l'âge de la mère pendant la grossesse. Cependant, les jeunes mères peuvent aussi avoir des enfants atteints de trisomie 18. L'âge de la mère doit être évalué comme un facteur de risque et ne doit pas être catégoriquement associé à une trisomie.

diagnostic

Si le gynécologue traitant remarque des irrégularités typiques chez le fœtus à naître lors d'un examen échographique, ces changements peuvent être utilisés pour suspecter une trisomie 18.
Un test sanguin peut alors être effectué sur la mère.
Si certaines valeurs sanguines chez la mère sont élevées, cela peut indiquer une probabilité accrue d'aberrations chromosomiques.

Récemment, une analyse spécifique des trisomies peut être effectuée à l'aide d'un test sanguin de la mère, car des fragments d'ADN de l'enfant peuvent également être trouvés dans le sang de la mère. Trois tests sont disponibles: le test panoramique, le test d'harmonie ou le test prénatal. Néanmoins, il faut dire qu'une détection de la trisomie basée sur le sang de la mère n'apporte pas une certitude à 100%. Le test peut être à la fois faux négatif et faux positif.

Afin de pouvoir poser un diagnostic fiable, des examens invasifs sont donc nécessaires.
Cependant, les risques de ces examens ne doivent pas être sous-estimés et, dans le pire des cas, peuvent conduire à une fausse couche. Un échantillon de tissu est prélevé sur le gâteau mère ou le liquide amniotique afin d'examiner les cellules de l'enfant en laboratoire pour une éventuelle trisomie.

Pour en savoir plus sur les options de diagnostic, consultez: Test prénatal

Je reconnais la trisomie 18 à ces symptômes

Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un complexe de diverses malformations et incapacités. Ceux-ci peuvent varier en gravité et ne doivent pas nécessairement tous se produire chez chaque enfant atteint.

Une contracture dite de flexion des doigts est typique: les doigts sont pliés et maintenus de manière convulsive. Le petit doigt et l'index sont à l'étroit sur le majeur et l'annulaire.
Une petite taille et un faible poids à la naissance du nouveau-né, ainsi que des malformations au niveau de la tête et du visage sont également typiques.
Ceux-ci incluent les anomalies suivantes:

soi-disant oreilles de faune. Oreilles qui commencent bas sur le visage et sont de forme dysmorphique vers le haut.
Une tête allongée et étroite avec un grand dos de la tête.
Fente labiale et palatine.
Un menton sensiblement petit en retrait, une petite bouche.
Seul un espace étroit entre les paupières supérieures et inférieures.
Un front haut et large.

De plus, il existe souvent des malformations d'organes.
Il se produit principalement des malformations cardiaques, des hernies dites diaphragmatiques, des malformations rénales ou des malformations des voies urinaires inférieures.

Les principales anomalies cardiaques sont les anomalies septales ventriculaires, les anomalies septales auriculaires ou la tétralogie de Fallot.

Des pieds dits à bascule apparaissent souvent sur les membres inférieurs. Il s'agit d'une forte courbure vers l'extérieur de la plante du pied, qui rappelle la forme d'un berceau. Au niveau de la poitrine, le sternum (sternum) est souvent très court par rapport au corps.
Il existe également des déficiences intellectuelles diverses et sévères.

Lisez aussi: Trisomie 18 chez l'enfant à naître

thérapie

Le syndrome d'Edwards ne peut pas être guéri de nos jours.
Plus précisément, cela signifie que vous ne pouvez traiter que les symptômes qui surviennent, mais que vous ne pouvez pas les empêcher de se produire.

La thérapie dépend des malformations et des symptômes survenus. Les thérapies possibles sont, par exemple, l'opération d'une malformation cardiaque, la ventilation en cas de développement pulmonaire insuffisant ou l'alimentation par sonde en cas de problèmes d'alimentation.
Les traitements tentent d'améliorer au maximum la qualité de vie du patient et de remplacer au maximum les fonctions des organes.

prévoir

Malheureusement, le pronostic de la trisomie 18 est très mauvais. Environ 90% des fœtus atteints meurent pendant la grossesse dans l'utérus et ne sont pas nés vivants.
Malheureusement, la mortalité des nouveau-nés est également extrêmement élevée.
En moyenne, seulement 5% environ des nourrissons atteints de la maladie atteignent un âge de plus de 12 mois.
En moyenne, les nourrissons nés vivants meurent après une durée de vie de 4 jours. Statistiquement parlant, les filles atteintes de trisomie 18 ont une espérance de vie plus élevée que les garçons atteints de la maladie. Malheureusement, la trisomie 18 ne peut pas être guérie aujourd'hui.

Évolution de la maladie

La trisomie 18 est une soi-disant aberration chromosomique qui conduit à des écarts marqués par rapport au développement normal au cours du développement du fœtus dans l'utérus. Il est difficile de généraliser car une variété de troubles du développement et les incapacités qui en résultent peuvent survenir dans le syndrome d'Edwards. Les changements typiques comprennent des changements majeurs dans la forme du visage et du crâne, des anomalies de la posture des mains et des anomalies organiques.

La grande majorité des fœtus malades meurent dans l'utérus et ne naissent pas vivants. Malheureusement, le pronostic pour les nourrissons nés vivants est également très mauvais en raison d'un développement organique sévère et d'un manque de guérison.

À quel point est-ce contagieux?

La trisomie 18 n'est pas une infection, mais une mutation génétique aléatoire.
Cette mutation génétique n'est pas déclenchée par des virus ou des bactéries et n'est en aucun cas contagieuse.

L'infection ne peut pas survenir par contact avec l'enfant concerné ou par contact avec ses parents ou frères et sœurs de l'enfant.
L'infection par les aliments ou d'autres produits n'est pas non plus possible.