Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?

définition

L'anémie falciforme est une maladie génétique du sang ou, plus précisément, des globules rouges (Érythrocytes).
Il existe deux formes différentes selon l'héritage: un soi-disant hétérozygote et homozygote Forme. Les formes sont basées sur une forme perturbée des érythrocytes. En cas de manque d'oxygène, ceux-ci prennent une forme de faucille, ce qui donne son nom à la maladie.

causes

La cause de l'anémie falciforme est la génétique / l'hérédité. Il s'agit d'un maladie héréditaire autosomique codominantec'est à dire. que ses équivalents génétiques ne sont pas sur les chromosomes sexuels, c'est-à-dire qu'un parent atteint suffit à transmettre la maladie à son enfant.

La cause exacte réside dans l'échange (plus précisément: mutation ponctuelle) d'un seul acide aminé: l'acide aminé glutamate est remplacé par l'acide aminé valine.
Le glutamate, avec de nombreux autres acides aminés, fait partie de l'hémoglobine protéique, qui est connue pour être le transporteur d'oxygène sur les globules rouges (érythrocytes). La forme spatiale prévue de l'hémoglobine n'est pas obtenue grâce à l'utilisation du «mauvais» acide aminé valine. Le résultat est une hémoglobine modifiée, appelée HbS (hémoglobine de la drépanocytose).
En remplacement, une autre hémoglobine est également formée: l'HbF (hémoglobine fœtale), qui ne se forme en réalité que pendant la période fœtale d'un enfant à naître. Il a une plus grande affinité pour l'oxygène et sert de remplacement compensateur pour le transport de l'oxygène.
Les molécules d'hémoglobine des patients drépanocytaires en fin de production sont constituées de 20% d'HbF et 80% d'HbS. Cela entraîne une perte d'élasticité des érythrocytes, mais leur souplesse est essentielle lorsqu'ils traversent le plus petit des vaisseaux sanguins.

Si une personne a la maladie des deux parents, les deux copies du gène correspondant pour l'hémoglobine sont affectées. C'est un soi-disant porteur homozygote. Chez ces personnes, 100% de toutes les hémoglobines sont modifiées et même des changements minimes dans les niveaux d'oxygène dans le sang les font prendre la forme d'une faucille.
Dans le cas d'un porteur hétérozygote, un seul parent était malade ou a transmis la maladie. Un grave manque d'oxygène est nécessaire ici pour que l'hémoglobine et donc les érythrocytes changent.

Que le porteur soit homozygote ou hétérozygote, le mécanisme de la maladie est le même: dès qu'une molécule prend la mauvaise forme, elle se décompose. Cela peut se produire dans les vaisseaux sanguins ou dans la rate (voir hémolyse). Cela signifie que les personnes touchées ont moins d'érythrocytes dans leur sang (anémie = anémie), de sorte que leur apport en oxygène dans le corps par le sang n'est pas garanti.

Vous pouvez découvrir comment l'anémie se fait sentir dans notre article Anémie - ce sont les signes!

diagnostic

Plusieurs méthodes peuvent détecter la forme drépanocytaire des globules rouges. Le moyen le plus simple de le faire est de le regarder: si vous répandez une goutte de sang sur une lame de verre et la scellez contre l'air, les érythrocytes affectés prennent la forme d'une faucille (drépanocytose ou Drépanocytes appelé). Aussi soi-disant cellules cibles ou Cellules cibles peut être par exemple reconnaissent dans cette forme d'anémie: ils ont une couleur rouge concentrée au centre et indiquent généralement une perte de fonction des cellules. Cette forme peut également survenir avec d'autres anémies et n'est donc pas spécifique.

Le plus précis est un processus chimique avec le nom compliqué de chromatographie liquide haute pression. Ceci est capable de séparer différentes molécules et de les comparer les unes aux autres. La molécule d'hémoglobine HbS modifiée peut être identifiée.

Occurrence

L'anémie falciforme se produit principalement en Afrique et dans l'est de la Méditerranée.
En Allemagne, il est pratiquement inexistant, et si c'est le cas, cela se produit avec des réfugiés ou des personnes issues de l'immigration. En 2010, il a été établi qu'il y avait environ 1 000 à 1 500 patients drépanocytaires en Allemagne, principalement de Turquie, d'Italie, de Grèce, d'Afrique du Nord et centrale, du Moyen-Orient et d'Inde.

La restriction spatiale est probablement due à un avantage de sélection dû au paludisme.

la fréquence

L'anémie falciforme est l'anémie corpusculaire (globule sanguine) la plus courante dans le monde, probablement aussi en raison de l'avantage de la sélection.
Selon le niveau de développement du pays, le paludisme peut également être mortel. En 2004, un record de 1,8 million de décès dus au paludisme a été estimé.

Particularité du paludisme

Les chercheurs ont découvert pour la première fois dans les années 1940 que dans les régions où sévissait la forme grave de paludisme (Malaria tropcians), de nombreuses personnes avaient un «sang différent».
Le paludisme est une maladie parasitaire causée par le moustique anophèle est transmis. Les plasmodes (parasites) attaquent d'abord le foie, puis les globules rouges et continuent à s'y multiplier. Chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, les plasmodes des érythrocytes ne se multiplient pas. Les causes exactes ne sont pas connues à ce jour. Dans ce contexte, une personne atteinte d'anémie falciforme peut prétendre être (partiellement) résistante au paludisme.

Vous pouvez trouver plus d'informations sur la dangereuse maladie infectieuse du paludisme et comment vous protéger dans notre article Paludisme!

Symptômes concomitants

Le tableau clinique des plaintes dépend du fait que le patient a un homozygote ou hétérozygote Le transporteur est.

Dans le cas de la forme homozygote, on peut généralement parler de la forme la plus sévère. Même dans l'enfance, les patients souffrent de crises hémolytiques et d'infarctus d'organes dus à des troubles circulatoires.
Une crise hémolytique est une complication de l'anémie hémolytique. Hémolytique signifie simplement que le sang se dissout et anémie l'anémie quantitative qui en résulte. Si une crise hémolytique survient, cela signifie une dégradation massivement excessive des globules rouges, généralement due à des infections virales. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle avec fièvre, frissons, symptômes de choc (y compris baisse de la tension artérielle, pâleur, rythme cardiaque rapide) et jaunisse (jaunisse). Des soins médicaux intensifs sont nécessaires ici (voir thérapie).
Des infarctus d'organes peuvent également survenir chez les porteurs homozygotes. Des occlusions vasculaires peuvent survenir sur tout le corps. Les organes les plus fréquemment touchés sont la rate, les reins, le système nerveux central et les os.La rate en particulier, en tant qu'organe de dégradation du sang, est particulièrement affectée dans les maladies hémolytiques. S'il y a des occlusions vasculaires répétées (infarctus), la rate perd de plus en plus sa fonction et rétrécit.
Le rein en tant qu'organe filtre peut être touché tout aussi facilement: ce tableau clinique correspond alors à une «glomérulonéphrite chronique» (état inflammatoire permanent des plus petites sous-unités filtrantes du rein). Concernant les os, la tête fémorale et l'humérus doivent être mentionnés: comme tout autre organe, ils nécessitent un apport sanguin adéquat. Si cela n'est pas garanti, une nécrose osseuse aspeptique se produit (mort du tissu sans agents pathogènes responsables).
Les accidents vasculaires cérébraux classiques peuvent survenir dans le cerveau. La moelle osseuse est également affectée par le changement de forme des érythrocytes: par exemple après une infection par le Parvovirus B19 (Rubéole) il peut y avoir une pénurie à court terme d'érythrocytes.

Le tableau clinique des porteurs hétérozygotes est assez différent: la plupart des personnes touchées ne remarquent rien de leur maladie, car elle est plus bénigne. Ils ne décompensent que dans des situations extrêmement stressantes, qui peuvent être d'autant plus dangereuses qu'elles surviennent pour la première fois. Ces conditions physiques d'urgence peuvent être une activité sportive extrême, une grossesse, une opération et, en particulier, une connexion à une machine cœur-poumon.

Vous pouvez découvrir les symptômes de l'anémie hémolytique dans notre article L'anémie hémolytique!

thérapie

Chez les porteurs homozygotes, une tentative peut être faite pour intégrer la culture d'érythrocytes normaux dans le corps avec une greffe de cellules souches allogéniques. Pour cela, les cellules souches hématopoïétiques sont transférées à un frère ou une sœur ou à un étranger, qui prennent alors en charge la formation (correcte) du sang.
Ceci est également fait, par exemple, dans le cas de maladies malignes du sang telles que la leucémie.
Dans l'ensemble, une personne touchée doit éviter un manque d'oxygène et, en cas de crise hémolytique, recevoir des soins intensifs adéquats. Cela inclut également, par exemple, une substitution liquidienne suffisante ou une transfusion sanguine (afin d'assurer à nouveau le transport de l'oxygène dans le sang).

Vous pouvez trouver plus d'informations sur une greffe de cellules souches, quels sont les risques et quels sont les coûts dans notre article Greffe de cellules souches.

prévoir

En principe, la drépanocytose est une maladie incurable en raison de sa cause génétique. Seule la tentative de greffe de cellules souches peut être entreprise. Selon le niveau de développement dans le pays de la personne touchée, les personnes ont une espérance de vie plus faible. Les crises hémolytiques causées par des infections, par exemple, sont les plus susceptibles d'entraîner la mort par défaillance d'organe.

Des vaccinations régulières et des soins rapides à l'hôpital contribuent à améliorer le pronostic.

Particularités de la grossesse

Seules les patientes homozygotes ont des problèmes pendant la grossesse en raison de leur drépanocytose: en premier lieu, le risque accru de thrombose doit être mentionné, mais cela ne nécessite aucun traitement médicamenteux tel qu'une anticoagulation (anticoagulation), mais seulement une surveillance étroite (deux fois plus souvent que chez les personnes en bonne santé).

Les patients atteints d'anémie falciforme ne présentent pas de risque accru de fausse couche ou de naissance prématurée; les enfants ont seulement un poids à la naissance inférieur à la moyenne.

Une contre-indication absolue (contre-recommandations) à la grossesse est si la personne concernée a déjà souffert de complications graves de sa maladie telles que des accidents vasculaires cérébraux et une insuffisance chronique du cœur, des poumons ou des reins.

En outre, il a été observé chez les patientes drépanocytaires que, pour des raisons inconnues, elles éprouvent certains épisodes de douleur pendant la grossesse. Ici, un traitement analgésique (analgésique) est utilisé, comme c'est le cas avec d'autres femmes enceintes. Le nombre d'études sur les drépanocytaires enceintes et leurs enfants est encore incomplet et nécessitera des recherches approfondies supplémentaires à l'avenir.

Plus à ce sujet: Thrombose pendant la grossesse

Quels médicaments sont contre-indiqués?

En principe, tous les médicaments qui augmentent la viscosité du sang ou altèrent l'apport en oxygène doivent être évités. Les patients drépanocytaires, par exemple, devraient éviter d'utiliser des contraceptifs contenant des œstrogènes, car ceux-ci augmentent leur risque de thrombose.
Les médicaments qui agissent sur le système nerveux autonome et contractent les vaisseaux sanguins (Vasoconstricteurs) ou diminuer la zone d'échange d'oxygène dans les poumons (Parasympathomimétiques, Sympatholytiques; par exemple. déterminer Bêta-bloquants) doit également être évité.

À quoi devez-vous faire attention pendant l'anesthésie?

Un appareil cœur-poumon est utilisé dans la prise en charge chirurgicale lorsque le cœur et / ou les poumons présentent un dysfonctionnement nécessitant une intervention chirurgicale et doivent être opérés ou même transplantés. C'est à dire. On peut supposer que le corps affecté était déjà dans un état de déficit en oxygène relatif avant l'opération, donc les érythrocytes malades ont pris leur forme de drépanocytose en cas de déficit en oxygène.
Le plus grand danger est la crise hémolytique: après connexion à la machine cœur-poumon, les cellules sanguines endommagées sont éliminées à travers un filtre. Il est important de s'assurer que la drépanocytose entraîne la filtration de plus de cellules sanguines que chez les personnes en bonne santé.
Une surveillance stricte de l'équilibre entre les porteurs d'oxygène (érythrocytes) et les autres composants (protéines, plasma) est nécessaire. Cela peut être réalisé, par exemple, via des transfusions (concentrés de globules rouges, en abrégé EK).
Le fait que les cellules sanguines subissent peu de dommages mécaniques lors de leur circulation dans la machine cœur-poumon ne doit pas non plus être négligé. Ce fait est également pris en compte chez les personnes en bonne santé (c'est-à-dire les patients ne souffrant pas d'anémie falciforme) et la viscosité du sang est de toute façon particulièrement surveillée.
Dans le cadre d'une gestion stricte du bloc opératoire, la drépanocytose peut également être reliée à une machine cœur-poumon, mais doit être accompagnée par des médecins expérimentés en transfusion et en soins intensifs et ne se dérouler qu'en l'absence d'autres options thérapeutiques.