Rétinoblastome

Synonymes

Tumeur rétinienne

Qu'est-ce que le rétinoblastome?

Un rétinoblastome est une tumeur de la rétine (à l'arrière de l'œil). Cette tumeur est génétique, c'est-à-dire héréditaire. Elle survient généralement dans l'enfance et est maligne.

Quelle est la fréquence du rétinoblastome?

Le rétinoblastome est une tumeur congénitale ou il se développe dans la petite enfance. C'est la tumeur oculaire la plus courante chez l'enfant. Dans environ un tiers des cas, les deux yeux sont touchés. Plus d'une tumeur peut se développer dans un œil. La tumeur se développe généralement avant l'âge de 3 ans.

Détecter un rétinoblastome

Quels sont les symptômes du rétinoblastome?

Les enfants atteints sont souvent sans symptômes, c'est-à-dire qu'ils n'expriment aucune douleur. Parfois, les enfants atteints de rétinoblastome peuvent plisser les yeux. C'est pourquoi le fond de l'œil est toujours examiné dans le cadre de l'examen initial des enfants réticents (voir examen du fond de l'œil) afin d'exclure une telle tumeur. Une inflammation de l'œil qui persiste pendant une longue période peut également être le signe d'une tumeur rétinienne.

Le trait distinctif typique du rétinoblastome, cependant, est d'une nature complètement différente: les parents viennent chez le médecin avec l'enfant parce qu'ils ont remarqué une différence dans les pupilles sur les photos de l'enfant. Les enfants ont une pupille rouge normale et une pupille d'aspect différent qui s'éclaire blanchâtre. Le terme médical pour cela est leucocorie (grec. Leukos = blanc, kore = pupille).

A ce stade, la tumeur du rétinoblastome a tellement progressé qu'elle remplit déjà une grande partie de l'espace vitré, qui s'étend du cristallin au pôle postérieur de l'œil. On parle aussi d'oeil de chat.

Comment diagnostique-t-on le rétinoblastome?

Le diagnostic de rétinoblastome est posé par l'ophtalmologiste à l'aide d'un fond oculaire. Une source de lumière et une loupe sont utilisées pour regarder à travers la pupille et la lentille vers l'arrière de l'œil. La cavité vitreuse et la rétine sont de préférence examinées ici. La tumeur se reconnaît très bien et facilement grâce à sa structure bulbeuse blanchâtre. Si la tumeur devient trop volumineuse, elle pénètre dans l'humeur vitreuse. Certaines parties de la tumeur peuvent flotter dans l'espace vitré.

Une échographie, des rayons X ou un scanner de l'œil peuvent également être réalisés. Ici, vous pouvez généralement voir des foyers de calcification. Cependant, ces méthodes sont plus susceptibles d'être utilisées en cas de diagnostics douteux et ne font pas partie de la routine. La tomodensitométrie peut également exclure la diffusion le long du nerf optique.

En savoir plus sur le sujet: Examen du fond d'œil

Traiter le rétinoblastome

Comment le rétinoblastome est-il traité?

Comme déjà expliqué ci-dessus, la tumeur du rétinoblastome est déjà bien avancée au moment du diagnostic et est donc relativement importante. Dans ces cas, l'œil doit être retiré. Lors de cette soi-disant énucléation, le plus grand étirement possible (1 cm) du nerf optique doit également être retiré afin d'éviter une éventuelle propagation des cellules tumorales.

La chimiothérapie peut également être utilisée pour les petites tumeurs. Dans ce cas, la tumeur rétrécit généralement quelque peu et un corps de rayonnement peut être cousu. Cela appartient au grand groupe de procédures de radiothérapie.
Les tumeurs encore petites au moment du diagnostic peuvent être traitées avec un tel corps de rayonnement dès le début. Si ces tumeurs du rétinoblastome sont situées assez loin à l'extérieur sur la rétine, une thérapie par le froid (cryothérapie) peut être utilisée.

Prévenir le rétinoblastome

Comment prévenir le rétinoblastome?

Le rétinoblastome étant héréditaire, il ne peut être évité. Cependant, des examens de suivi réguliers permettent de détecter une éventuelle récidive du rétinoblastome à un stade précoce. Ces contrôles de suivi doivent être effectués pendant 5 ans. Le deuxième œil doit également être soigneusement examiné. Pour garantir cela, les enfants doivent être soumis à une brève anesthésie. Les pupilles sont dilatées avec des gouttes oculaires spéciales.
Au cours des deux premières années, les contrôles sont effectués tous les trois mois, puis tous les six mois ou annuellement.

Le rétinoblastome peut-il être héréditaire?

Quel est le gène du rétinoblastome?

Le rétinoblastome affecte principalement les enfants. C'est parce que c'est une maladie héréditaire qui se transmet des parents à l'enfant. Si l'enfant a les gènes affectés, le rétinoblastome se développe souvent au cours des 3 premières années de vie. C'est la tumeur oculaire la plus courante chez l'enfant, c'est pourquoi elle a été très bien étudiée.

Les chercheurs ont découvert que le gène d'un rétinoblastome est situé sur le chromosome 13, plus précisément sur le locus chromosome 13q14. Ce chromosome contient toutes les informations sur la protéine de rétinoblastome suppresseur de tumeur Rb. Un suppresseur de tumeur est une protéine qui contrôle la croissance d'une cellule. Si l'ADN est endommagé ou muté (changements), ils peuvent envoyer la cellule en autodestruction, empêchant ainsi d'autres dommages.

Dans le rétinoblastome, cependant, ce suppresseur de tumeur Rb est modifié par une mutation et a perdu sa fonction physiologique. Cela n'a pas cette fonction de défense naturelle et d'autres mutations ne sont pas détruites, de sorte que la cellule peut continuer à croître de manière incontrôlée. Cela crée une tumeur.

Comment le rétinoblastome est-il hérité?

Il existe deux types différents de rétinoblastome. D'une part, il y a le rétinoblastome sporadique (occasionnel), qui survient dans 40% des cas. Cela conduit à différents changements (mutations) dans le gène affecté et finalement au développement d'un rétinoblastome. Cela ne se produit généralement que d'un seul côté et n'est pas transmis.
Le rétinoblastome héréditaire est appelé forme héréditaire (héréditaire), qui survient dans 60% des cas. Le gène est transmis de la mère ou du père à l'enfant. Les deux parents ne doivent pas nécessairement être affectés et ne peuvent être que porteurs du gène. Sous cette forme, cependant, les rétinoblastomes se développent généralement des deux côtés. De plus, le risque d'autres tumeurs malignes, par exemple les os (ostéosarcomes) et les tissus conjonctifs (sarcomes des tissus mous), est augmenté.

Évolution d'un rétinoblastome

Quelles sont les chances de guérison du rétinoblastome?

Dans les pays bien développés et avec un diagnostic précoce, les chances de guérison sont très bonnes. La thérapie comprend différentes approches de la chimiothérapie, du laser ou de la thérapie chirurgicale, selon le stade de la tumeur, et est réalisée dans des centres spécialisés. Si le rétinoblastome est diagnostiqué précocement, un concept de traitement peut être élaboré et initié en peu de temps. La mortalité n'est alors que inférieure à 5%.

Avec les rétinoblastomes non traités ou non détectés, la mortalité est beaucoup plus élevée car la tumeur peut se propager à différentes zones du corps au fil du temps. Les patients atteints de rétinoblastome héréditaire, c'est-à-dire héréditaire, ont également un pronostic plus sombre, car ils ont un risque plus élevé de nouvelles tumeurs malignes.

Quel est le pronostic du rétinoblastome?

Grâce aux options thérapeutiques les plus modernes, le taux de mortalité par rétinoblastomes, même s'ils surviennent dans les deux yeux, n'est que d'environ 7%. Cependant, si le nerf optique est également affecté, ce nombre augmente.

Même chez les patients guéris, d'autres tumeurs surviennent dans 20% des cas, que ce soit sur l'autre œil ou sur d'autres parties du corps, comme les os. C'est pourquoi ces patients doivent être étroitement surveillés afin de détecter les maladies secondaires à un stade précoce. De plus, les patients doivent être radiographiés et donc exposés le moins possible aux radiations.