Carence en protéine S

définition

Au Carence en protéine S est-ce un maladie congénitale du système de coagulation sanguine du corpsqui est causée par un manque de protéine anticoagulante S. Cette maladie a une prévalence d'environ 0,7 à 2,3% dans la population normale un peu rare.

La protéine S se forme généralement dans le foie et, avec d'autres facteurs anticoagulants, garantit qu'une Caillot de sang reste limité à la localisation de la lésion vasculaire.

Si cette protéine est déficiente, les facteurs responsables de la formation de caillots sanguins prédominent, de sorte que le tableau clinique, par exemple, avec un tendance accrue à former des caillots dans des vaisseaux sanguins intacts.

Les patients courent un risque accru de Thrombose veineuse des jambes ou celui causé par un caillot fermeture aiguë de tout vaisseau sanguin.

Ce caillot (thrombus) peut également fermer les vaisseaux vitaux de sorte qu'un Carence / sous-approvisionnement en organes dépendants peut entraîner la destruction des tissus, par exemple dans le cœur, les poumons, le cerveau ou les intestins.

Existe-t-il différentes formes de maladie?

En principe, le tableau clinique du patient est indépendant de la présence des différentes sous-formes. Cependant, on parle de trois sous-types, lequel distinguer le diagnostic laisser:

• Type I: Il est caractéristique du type I que l'activité de la protéine S présente soit réduite; mais aussi la concentration de la protéine totale, ainsi que la protéine libre (active) dans le sang est réduite. Par définition, le type I est présent lorsque la quantité de protéines libres tombe en dessous de 40% de la valeur normale.

• Type II: Une déficience de type II est présente si seule l'activité de la protéine S est réduite, mais que les concentrations de la protéine totale et de la protéine libre restent inchangées.

• Type III: Attribuez au patient un concentration normale de protéine totale S allumé, mais avec un diminution de la concentration de protéines libres (<40%) et un Mauvais fonctionnement associé à cela, ils souffrent d'un déficit en protéine S de type III.

Coagulation générale

La coagulation du sang se divise en portion cellulaire, qui est obtenu grâce à l'agrégation, la mise en réseau et l'activation de Plaquettes (Plaquettes) est estampillé, ainsi que le partie plasmatiqueau cours duquel les composants sanguins forment une sorte de réseau dans lequel les globules rouges circulants (Érythrocytes) et stabilise le caillot.

Chez les personnes en bonne santé, un caillot sanguin ne se forme qu'après la lésion d'un vaisseau; fibres (constituées de Collagène), lequel à l'extérieur du navire situé, exposé, au Accumuler les plaquettes et induisent ainsi une fermeture initiale instable de la plaie.

Cette pièce jointe (adhésion) résout le Activation plaquettaire à partir de laquelle Rejet de diverses substances, Comment Calcium et les fils de thromboxane. Le thromboxane soutient la fermeture de la plaie en fournissant un vasoconstriction locale; Le calcium, par contre, est essentiel au fonctionnement de divers facteurs dans la phase de coagulation plasmatique.

Dans le cadre de leur activation les plaquettes changent également de structure, de sorte que la surface des plaquettes augmente et que leur agrégation a une stabilité un peu plus élevée.

le stabilité ultime du caillot n'est garanti que dans le cadre du composant plasmatique, grâce à quoi, à la suite de l'activation de la soi-disant cascade de coagulation (constituée de divers Vitamine K- facteurs dépendants) Stockage des globules rouges et le Réticulation des plaquettes entre eux, les thrombus est stabilisée jusqu'à ce que la plaie d'origine soit finalement refermée. Dans le contexte de la cicatrisation des plaies, c'est Caillots sanguins de plus en plus dégradésde sorte que finalement le défaut à travers nouveau tissu vasculaire est fermé.

S'il n'y a pas de blessure, il peut néanmoins pour induire la coagulation du sang viens ce que le corps est efficace prévenir avec l'aide d'un système opposé pouvez; Il y a un équilibre constant entre la formation et la dégradation du caillot, qui est strictement contrôlée.

La formation d'un caillot est inhibée par divers facteurs qui réduisent l'efficacité de la formation de thrombus et empêchent ainsi la formation d'un caillot dans un vaisseau sanguin indemne.

Ces facteurs comprennent un complexe composé de Protéine S et Protéine C, qui forment ensemble un effet inhibiteur sur la stabilisation du caillot sanguin primaire Exercice dans la phase plasmatique de la coagulation sanguine.

Il est à noter que la protéine C est essentiellement présente sous sa forme active et donc l'activité inhibitrice des deux protéines uniquement à partir de l'activation et de l'agrégation avec la protéine S. dépend.

Si un patient souffre d'une carence en protéine S, c'est L'effet inhibiteur de la protéine S et de la protéine C a diminué ou peut théoriquement être complètement omis, de sorte que le risque de formation d'un thrombus est augmenté en l'absence de lésion vasculaire.

En savoir plus sur le sujet ici: La coagulation du sang

Symptômes

La plupart du temps, les patients tombent apparition précoce de caillots sanguins veineux entre 15 et 45 ans sur.
Les femmes en particulier souffrent de manière inattendue et sans connaître au préalable leur maladie thrombose (Occlusion vasculaire par un caillot sanguin), accumulée dans les veines profondes des jambes.

Cela se produit principalement dans Situations à risques y compris en prenant Les œstrogènes (Pilules contraceptives, Préparations hormonales pour les symptômes de la ménopause) ou grossesse car ceux-ci sont également associés à une diminution de la concentration en protéine S.

Plus loin Facteurs de risque Souffrant de thrombose veineuse profonde qui affecte les deux sexes comprennent également:

• Opérations,
• immobilisation / immobilisation prolongée des jambes après une opération ou lors d'un long vol / bus,
• tel que augmentation de la perte de liquide.

diagnostic

La maladie ne peut être détectée qu'en analysant le sang du patient. Si un patient est suspecté d'avoir une tendance accrue à coaguler, un échantillon de sang veineux est généralement prélevé, puis une analyse en laboratoire de l'activité des facteurs anticoagulants dans le sang, tels que la protéine S.

Il convient de noter, entre autres, que la protéine S et les autres facteurs n'ont qu'une demi-vie courte, c'est-à-dire que leur activité ne peut être détectée que dans une fenêtre de temps relativement courte, de sorte qu'il est important d'éviter les longs trajets de transport vers un laboratoire. Il est donc recommandé de faire réaliser ces examens par un spécialiste avec un laboratoire rattaché ou dans un hôpital.

En outre, la synthèse de la protéine S et de la protéine C est également dépendante de la vitamine K, de sorte que les médicaments avec des antagonistes de la vitamine K (antagonistes) tels que Marcumar, par exemple, peuvent conduire à des valeurs incorrectement faibles.

Il convient également de garder à l'esprit que la concentration de protéine S chez la femme est généralement inférieure d'environ 20% par rapport aux hommes du même âge et en relation avec une augmentation des taux d'œstrogènes (par exemple lors de la prise de la pilule contraceptive ou des préparations hormonales pendant la ménopause), ainsi que pendant et peut également être diminué peu de temps après la grossesse.

Par conséquent, un intervalle minimum de huit semaines après la dernière prise de l'antagoniste de la vitamine K et la fin de l'influence des œstrogènes est recommandé.

thérapie

La maladie est basée sur un défaut génétique héréditairece qui rend le traitement difficile car il n'est pas possible de traiter la cause sous-jacente.

Le traitement est donc principalement basé sur l'état du patient, moyennant quoi personnes asymptomatiquesqui n'ont pas encore souffert de thrombose pas de médicament permanent avoir besoin. Cependant, en cas de situation à risque décrite ci-dessus, il vous est conseillé d'informer votre médecin traitant de la présence de la maladie afin qu'un approvisionnement adéquat en anticoagulant, tel que Héparine, peut être fait.

Habituellement, les patients restent discret pendant des années et la maladie va seulement après la survenue d'une première thrombose diagnostiqué.

Cependant, cela signifie qu'un traitement avec un médicament anticoagulant doit être conseillé pour éviter la formation de nouveaux caillots.

La vitamine K étant nécessaire à la synthèse d'importants facteurs de coagulation, l'utilisation de est recommandée pour un traitement à plus long terme Antagonistes de la vitamine K (antagoniste = Adversaire), comme Marcumar, sur. Ceux-ci déplacent la vitamine K de la synthèse des facteurs nécessaires à la coagulation plasmatique, de sorte que l'absence d'effet inhibiteur des protéines S et C n'est plus «significative».

Si vous avez une carence connue en protéine S chez la femme enceinte devient un observation de plus près et si nécessaire, traitement avec des médicaments anticoagulants, recommandé pendant la grossesse pour réduire le risque de thrombose et associé Complications de la grossesse éviter.

Comment la maladie est-elle héritée?

Puisque la maladie n'est pas héréditaire liée aux chromosomes sexuels Femmes et hommes touchés à égalité.

De plus, on parle d'un héritage dominant, puisqu'un changement dans un seul des deux gènes responsables conduit à l'expression de la carence.

le probabilité En conséquence, avoir le caractère génétique d'une carence en protéine S équivaut également à pour les parents de sang au premier degré Affecté (Parents, enfants, frères et sœurs) 50 pourcent. Cependant, comme la carence ne va pas automatiquement de pair avec le développement d'une thrombose, de nombreux patients ne sont reconnus qu'après des décennies.

Est la présence d'un Connu pour son manque au sein de la famille, peut un Examen des parents au premier degré, surtout membres féminins de la famille en âge de procréer ou avant un traitement avec des œstrogènes (hormones sexuelles féminines) peut être utile. Un examen est généralement sans problème dès le sixième mois de vie possible, bien que les «examens de dépistage» ne soient généralement pas pratiqués en cas de cas connu au sein de la famille.

Prophylaxie pour les personnes touchées

Par rapport à d'autres tableaux cliniques, aucune influence positive sur l'anticoagulant n'a jusqu'à présent été détectable dans le cadre d'un régime spécial.

Cependant, les médecins recommandent en présence de très surpoids une Changement de régime sur une alimentation saine, riche en vitamines, peut-être d'inspiration méditerranéenne dans le but perte de poids générale. Ceci a essentiellement un effet positif sur le système cardiovasculaire, mais n'a pas de bénéfice préventif spécifique dans le cadre d'une carence en protéine S.

À une thrombose doit être évité exercice régulier aussi bien que ça Porter des bas de contention / de contention surtout dans des situations à risquecomment typiquement un long vol / voyage en bus, hautement recommandé.

La personne concernée déjà souffert d'une thrombose, ce devrait être suivez strictement les instructions de votre médecinet prenez consciencieusement les médicaments prescrits pour éviter les récidives. Pour prévenir la survenue d'une complication courante d'une thrombose antérieure (la soi-disant PSyndrome thrombotique oriental) pour contrer, le patient doit porter des bas de compression tous les jours.