Porphyre

Synonymes

Trouble de la synthèse de l'hème

définition

Un nombre de Maladies métaboliques dans lequel la structure (synthèse) d'une partie du transporteur de l'oxygène dans le sang (hème dans l'hémoglobine) est perturbée.

introduction

Il y a des milliers d'étapes métaboliques dans le corps Les enzymes fait qui permettent des réactions biochimiques (catalyser).

Si, par des facteurs héréditaires ou acquis, la fonctionnalité d'une enzyme est si limitée ou excessive qu'elle entraîne des symptômes (symptômes), l'expert en parle Maladie métabolique.

dans le Formation d'hème huit étapes de développement sont nécessaires.

Si l'un d'entre eux ne peut être réalisé sous une forme suffisante en raison d'un manque d'enzymes ou d'un défaut, une porphyrie est présente.

Les symptômes proviennent alors du fait que la substance qui doit réellement être convertie dans l'étape de réaction problématique est accumule et dépose. De même, un manque des substances résultantes peut entraîner des inconvénients.

Les porphyres comprennent Protoporphyrie érythropoïétique, les Congénital (inné) porphyrie érythropoïétique, les Porphyrie cutanée tardive, les porphyrie aiguë intermittente aussi bien que Doss porphyrie.

causes

Souvent sont des porphyres hérité, avec la majorité suivant un héritage dominant, ce qui signifie que au moins une santé parentale tombe également malade doit être. D'autre part, par exemple porphyrie érythropoïétique congénitale hérité comme un trait autosomique récessif. Ici, les parents sont généralement en bonne santé, mais souvent liés par le sang.

Également génétique, mais modifications non héréditaires du génome (Les mutations), peut être à l'origine de la porphyrie. Donc avoir 4 sur 5 au Porphyrie cutanée tardive Les personnes malades n'en héritent pas, mais les développent à la suite de changements génétiques.

Les porphyres sont également possibles sans défauts génétiques. Dans ces cas, on parle de acquis (secondaire) Porphyre. Ils sont principalement basés sur Empoisonnement, environ avec Métaux lourds comme le plomb et le mercure Dommages au foie de l'alcool, des drogues ou des toxines environnementales telles que Les pesticides ou hexachlorobenzène.

De même peut Autres maladies provoquer une pophyrie secondaire. A mentionner sont avant tout Maladie du foie (Par exemple. Hépatite C.), d'autres maladies métaboliques (par ex. Hémochromatose), ainsi que destructeur de sang (hémolytique) Formes de Anémie (Anémie).

Symptômes

Les différentes porphyries sont principalement déterminées par le type et la localisation des symptômes Associé au foie (hépatique), Lié à la formation de globules rouges (érythropoïétique), Associé à la peau (cutané), pas associé à la peau (pas cutané) ainsi que les porphyries aiguës et non aiguës.

De nombreux porphyres sont caractérisés par longues phases discrètes et devenir partiel découvert seulement dans les dernières décennies de la vie. Les formes légères restent souvent cachées (cours subclinique).

Typique est un Occurrence par pousséesmais ils peuvent être longtemps séparés. Comme déclencheur appliquer ici diverses charges Comment stress, d'autres maladies ou médicaments.

Selon la forme de la porphyrie, cela peut être Les symptômes varient considérablement échouer, mais un large éventail de:

• Plaintes associées au tube digestif (troubles gastro-intestinaux) comme la nausée, Vomir, Douleur d'estomac et crampes abdominales et coliques,
• neurologique et psychiatrique Symptômes,
• Manifestations cutanées et
• Problèmes circulatoires avec augmentation de la fréquence cardiaque (tachycardie) et hypertension (hypertension).

Les symptômes de la sous-espèce partiellement associée à la porphyrie Intolérance à la lumière (Phototoxicité), en particulier avec le protoporporphyrie érythropoïétique), pâleur en raison de Anémie, des dents de couleur rougeâtre, une pilosité accrue et une aversion pour l'ail et les plantes apparentées sont parfois considérées comme Symptômes de loup-garou ou de vampire et peut bien avoir contribué à la création de légendes correspondantes.

diagnostic

le Diagnostic une porphyrie est souvent un long processus. Cependant, ce n'est pas parce qu'il manque les tests requis (dans l'urine, les précurseurs enrichis de l'hème peuvent être facilement détectés d'un point de vue larboriste), mais plutôt parce que le Symptômes très variables sont. En conséquence, d'autres causes entrent souvent en considération pour les plaintes.

Pour aggraver les choses, que augmentation des valeurs des précurseurs de l'hème dans l'urine souvent seulement pendant une "poussée" sont à découvrir. Dans certaines formes de pophyrie, il est typique que l'urine debout devienne rougeâtre au fil du temps en raison du contact avec l'air.

La maladie est-elle un cause génétique base, un Analyse génétique être informatif de la personne concernée. Ceci est souvent essentiel pour clarifier si le défaut est héréditaire et si les membres de la famille pourraient également être affectés.

thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement causal pour aucun type de porphyrie.

Dans une poussée les symptômes peuvent être atténués par l'administration d'hémine. Cela amène le corps à croire qu'il y a une quantité suffisante d'hème, ce qui signifie que moins de stades préliminaires indésirables (et responsables des symptômes) de l'hème sont formés.

le Objectif principal Lors du traitement de personnes atteintes de porphyrie, il est important d'en Évitez les situations et les modes de vie qui déclenchent des poussées.

prophylaxie

Il n'existe pas de méthode efficace pour empêcher la formation de porphyrie.

Cependant, les personnes malades peuvent passer Respect de certaines règles réduisent considérablement le risque de poussée.

Il faut avant tout adopter un mode de vie respectueux de l’organisme dans son ensemble et du foie (notamment dans le cas des porphyries hépatiques) ou de la peau (surtout dans le cas des porphyries cutanées). Surtout devrait s'abstient de fumer et d'alcool les drogues sont censées être seulement après mûre réflexion être pris par le médecin traitant.

Lorsqu'il s'agit de protéger la peau, le fait que le effet néfaste de la lumière du soleil (mais aussi à partir d'autres sources lumineuses) est dans la gamme visible, et donc la crème solaire, par exemple, n'offre aucune protection.

prévoir

Le niveau de souffrance d'une personne affectée dépend principalement de la forme et de la gravité de la porphyrie.

Également respect constant des mesures prophylactiques joue un rôle essentiel. L'espérance de vie d'une personne atteinte de porphyrie peut être réduite.