Syndrome d'Ehlers-Danlos type III

définition

Sous le concept de Syndrome d'Ehler-Danlos (EDS pour faire court) comprennent un certain nombre de maladies différentes dans lesquelles Synthèse de collagène est perturbé en raison de défauts génétiques.
Les collagènes, à leur tour, ne font qu'un Groupe de protéines, qui est le composant de fibre le plus important de Peau, os, tendons, cartilage, vaisseaux sanguins et dents un important Fonction de support exercice.

À propos un quart de toutes les protéines du corps humain sont des collagènes. Une synthèse de collagène défectueuse a des conséquences lourdes, qui, selon le type Ehler-Danlos, peuvent être plus ou moins lourdes.
Par rapport aux autres sous-formes d'Ehlers-Danlos, les symptômes sont à Type III cependant, généralement bénigne, mais une image complète de la maladie est également possible dans le type III. Une thérapie causale (éliminant la cause) n'est toujours pas disponible aujourd'hui.

Le sujet suivant est tout à ce sujet Type III, des informations générales et sur les autres types peuvent être trouvées sous notre rubrique: Syndrome d'Ehler-Danlos

la fréquence

La fréquence estimée de la Syndrome d'Ehler-Danlos type III ment par 1:5.000 (une personne touchée pour 5000 personnes non touchées) à 1:20.000. Ainsi, le type III du syndrome d'Ehler-Danlos est la plus courante de toutes les formes de syndrome d'Ehler-Danlos. Les deux sexes sont à peu près aussi souvent affecté.

cause première

Dans la majorité des personnes touchées, la cause de la maladie est des défauts deux gènesqui sont responsables de la synthèse du collagène.
Cependant, chez de nombreux autres patients, l'origine du syndrome n'est toujours pas claire. En fin de compte, dans chaque cas, il y a une densité réduite de collagène dans les différents tissus; la structure du Collagène lui-même n'est pas changé.

Le syndrome d'Ehler-Danlos est hérité comme un trait autosomique dominant. «Dominante» signifie que la maladie éclate lorsqu'un seul parent transmet les gènes correspondants à la progéniture. «Autosomique» exprime à son tour que l'hérédité est transmise via les chromosomes du corps, qui ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe. Pour cette raison, les deux sexes sont touchés également souvent.

Symptômes

Selon la définition actuelle, ce sera Syndrome d'Ehler-Danlos Type III comme "gars hypermobile" désigné. Cette désignation décrit assez bien l'aspect principal du type III. Contrairement aux autres sous-formes d'EDS, les personnes malades souffrent ne pas sous un partiel implication potentiellement mortelle des organes et Vaisseaux sanguins ou cicatrisation anormale des plaies. Pour cette raison, la maladie n'est souvent reconnue qu'après de nombreuses années.

L'accent est mis ici sur la mobilité excessive des articulations et les luxations fréquentes (luxation / luxation) de celles-ci. En raison de la mobilité excessive, les articulations font souvent mal et il y a une tendance à l'arthrose et à des changements dégénératifs dans les disques intervertébraux. En plus de ces symptômes, une fatigue accrue, une bouche sèche et une inflammation des gencives peuvent survenir.

diagnostic

Premier indice sur un Défaut génétique est généralement un antécédents familiaux positifs.

Pour diagnostiquer un EDS, un échantillon de sang a gagné. Les cellules contenues dans cet échantillon seront éventuellement avec procédures de génétique moléculaire examiné pour les défauts génétiques.

Un résultat est généralement dans moins de jours devant.

Thérapie Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3

Jusqu'à aujourd'hui c'est pour non du Formes du syndrome d'Ehlers-Danlos thérapie causale disponible.
Seulement un thérapie génique en temps opportun pourrait parvenir à un remède. Cependant, cela n'est pas encore possible selon l'état actuel des recherches.
La thérapie doit donc être pure symptomatique respectivement. C'est d'une part Anti douleur (Analgésiques) tel que Ibuprofène, Métamizole (Novalgin) ou dans les cas graves opiacé à l'élimination.

Utilisation régulière de physiothérapie et la fourniture d'aides telles que des béquilles ou des fauteuils roulants.

prévoir

Le syndrome d'Ehler-Danlos en est un état permanent. De plus, la maladie court généralement progressive (progressif), ce qui peut limiter la vie sociale des personnes touchées.

Depuis le Type III mais surtout par un forme douce ces restrictions sont généralement plus faibles. Les personnes touchées en ont généralement un espérance de vie normale. Des variantes de ceci sont malheureusement possibles.