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Dystrophie musculaire de Duchenne

Synonymes

Dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Duchenne;

engl. Maladie de Duchenne, dystrophie musculaire de Duchenne

Résumé

le Dystrophie musculaire du type Duchenne est à côté du "dystrophie myotonique"la dystrophie musculaire héréditaire la plus courante et montre un prononcé déjà dans la petite enfance dystrophie musculaire. La raison en est une mutation dans le plan génétique d'une importante protéine structurelle du muscle, des Les dystrophines. En raison de l'héritage, les hommes sont presque exclusivement affectés. La maladie entraîne une fonte musculaire progressive et une faiblesse, progresse rapidement et se termine fatalement en infectant les muscles respiratoires et cardiaques. Les personnes touchées meurent généralement au début de l'âge adulte.

définition

La dystrophie musculaire de Duchenne en est une maladie héréditaire récessive liée à l'Xqui, en raison de l'absence ou du défaut de la dystrophine, une protéine structurelle importante dans les muscles, conduit à une fonte musculaire progressive et se termine tôt ou tard par la mort.

Fréquence / occurrence

La dystrophie musculaire de Duchenne survient à une fréquence d'environ 1: 5000 meurent maladie musculaire héréditaire la plus courante de l'enfance. En raison de l'héritage récessif lié à x, fsurtout des garçons Affectées par le tableau complet de la maladie, les filles ne tombent malades que s'il n'y a pas de modèle intact pour la dystrophine sur les deux chromosomes X, ce qui est extrêmement rare.
Dans 2,5% des cas, les porteurs d'un chromosome X défectueux présentent des symptômes bénins tels que des douleurs musculaires, une légère faiblesse ou une augmentation des taux d'une enzyme musculaire (créatine kinase, CK) dans le sang.

Info: occurrence

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent généralement avant d'atteindre l'âge scolaire.

cause première

La cause de la maladie est le manque de schéma génétique du Protéine de dystrophine sur le chromosome X. En règle générale, cela est hérité, mais une plus petite partie se produit spontanément à la suite d'un changement aléatoire dans la constitution génétique parentale.
Dans environ 5% des cas, il existe encore une petite production résiduelle de dystrophine, qui, cependant, n'est pas suffisante pour maintenir la fonction et la structure musculaires.
Le manque de cet important Protéine structurelle de la cellule musculaire conduit à une instabilité de la membrane des cellules musculaires («membrane des cellules musculaires») et à une augmentation de la perméabilité de la membrane. Cela permet aux substances nocives de pénétrer dans la cellule musculaire sans entrave et les substances importantes dans la cellule sont également perdues. Au fil du temps, les dommages s'additionnent et entraînent des dommages cellulaires progressifs et la mort cellulaire dans le Muscles. Cela conduit au tableau clinique de Dystrophie musculaire de Duchenne. Les cellules musculaires perdues sont en partie remplacées par des cellules graisseuses, ce qui dans certaines parties du corps conduit à un élargissement apparent des muscles affectés (Pseudohypertrophie).

Symptômes

Les enfants affectés tombent généralement à travers un développement moteur retardé (Voir également Check-up médical): Ils bougent peu, apprennent à marcher avec un retard, tombent fréquemment et sont «maladroits».

Après avoir appris à marcher, les mollets augmentent souvent considérablement en taille, la raison en étant la pseudohypertrophie des muscles du mollet décrite ci-dessus, les enfants montrent également Anomalies de la marche dans le sens d'un Gangs se dandinant.

Info: faiblesse musculaire

Au début, la maladie affecte principalement le Muscles pelviens, les enfants z. B. sont incapables de se lever de la position couchée sans l'aide de leurs bras. La manœuvre à la place, effectuée inconsciemment par les enfants, dans laquelle ils tournent en position couchée et se lèvent au-dessus de la position quadrupède et soutiennent les bras sur leurs propres cuisses "Signe de Gowers" appelé.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles abdominaux et du dos sont de plus en plus affectés, ce qui entraîne des muscles de plus en plus forts Dos creux conduit aux malades.

L'accompagnement se produit à des degrés divers, raccourcissement et durcissement du Musculature sur, ce qui conduit à des restrictions de mouvement supplémentaires v. une. dans les articulations de la hanche, du pied et du genou. La fonte musculaire dans la région de l'épaule entraîne omoplates saillantes (Med.: Scapulae alatae, "ailes d'ange"), le rétrécissement des muscles du cou rend difficile le redressement de la tête en position couchée.

Vers l'âge de 8 à 12 ans, la plupart des patients sont dépendants d'un fauteuil roulant et, avec le temps, une courbure de la colonne vertébrale se développe souvent (La scoliose) et la déformation du Cage thoracique. Ceci et la réduction sans cesse croissante de la Muscles respiratoires conduire au fil du temps à une capacité respiratoire de plus en plus restreinte et u. U. à un risque grave pour le patient. La respiration restreinte, à son tour, favorise les infections du poumon et les voies respiratoires (voir Infection pulmonaire), qui menacent également le patient. Aux derniers stades de la maladie, les patients doivent être ventilés artificiellement.

Dans le processus, il y en aura également un Insuffisance cardiaque, à cause de ça aussi Arythmies cardiaques.

Dans environ 1/3 des cas, il y a aussi un déficience intellectuellequi se manifeste par un trouble d'apprentissage.

Maladies du comité (diagnostics différentiels)

Le tableau clinique et l'évolution de la dystrophie musculaire de Duchenne sont en eux-mêmes très caractéristiques. Un mécanisme de maladie fondamentalement similaire montre le Becker ou Dystrophie musculaire de Becker-Kiener, à distinguer de la dystrophie de Duchenne. Dans la dystrophie musculaire de Becker, la protéine dystrophine n'est pas absente, mais elle est présente sous une forme fortement modifiée de sorte qu'elle ne peut remplir qu'une fonction résiduelle. Les parties musculaires touchées sont similaires à celles de la dystrophie de Duchenne, mais l'évolution est beaucoup plus lente et la gravité moins prononcée.

En principe, d'autres raisons de retard de développement sont remises en question dans les premiers stades, voici juste un exemple de lésion cérébrale due à un manque d'oxygène ou moins naissance appelé.

diagnostic

En raison du défaut de la membrane cellulaire musculaire, la personne touchée en montre une dès la naissance forte augmentation de la créatine kinase, une enzyme présente dans le muscle, dans le sang.
L'examen neurologique montre une faiblesse musculaire sans troubles sensoriels ni contractions musculaires, les réflexes sont faibles ou ont disparu.
dans le EMG (Électromyographie) montre une image typique des dystrophies musculaires.
L'examen génétique humain d'un échantillon de sang peut prouver le défaut du matériel génétique, mais cette preuve ne peut être apportée dans environ 30% des cas.
Dans de tels cas, l'examen microscopique d'un échantillon de tissu permet une Biopsie musculaire (Échantillonnage) le diagnostic en montrant le manque de dystrophine dans la cellule musculaire en utilisant une méthode de coloration spéciale.
Après le diagnostic, il devrait cœur être examinée par échographie et électrocardiogramme pour détecter rapidement les dommages.

thérapie

Une thérapie causale pour la dystrophie de Duchenne n'est actuellement pas possible, tout espoir réside dans un thérapie génique future. Il est donc important de s'assurer que les personnes touchées jouissent de la meilleure qualité de vie possible le plus longtemps possible en traitant les symptômes.
Il s'agit avant tout de massages, de bains chauds et de mesures pour maintenir la respiration automatique le plus longtemps possible (exercices de toux, chant, entraînement respiratoire). La physiothérapie et l'entraînement doivent être effectués avec beaucoup de soin afin de ne pas endommager les muscles par une tension excessive, mais ils sont utiles pour éviter les raideurs.

Il existe diverses études qui étudient la possibilité d'avoir un effet bénéfique sur l'évolution de la dystrophie musculaire de Duchenne en administrant des médicaments. Cette recherche est actuellement en cours, donc aucune déclaration générale ne peut être faite à ce stade. Les mesures chirurgicales peuvent corriger une mauvaise posture et améliorer les restrictions de mouvement.

Dans chaque cas, il y en a un Conseil génétique conseiller les familles affectées, par exemple, pour clarifier le risque de développer d'autres enfants. La connexion avec des groupes d'intérêt peut aider les personnes touchées à faire face à la vie avec la maladie, à entrer en contact avec d'autres personnes touchées et à être informées des recherches en cours.