L'examen génétique

Qu'est-ce qu'un test génétique?

Un test génétique décrit une analyse de l'ADN humain. L'ADN est le porteur du matériel génétique et se trouve dans les noyaux cellulaires, où il peut être isolé à l'aide de processus spécifiques. L'ADN peut ensuite être examiné. Les plus petites mutations peuvent influencer l'expression des gènes et avoir des conséquences sur la santé. Les maladies qui surviennent ici sont assez différentes, car chaque gène a une tâche différente.

Les tests génétiques permettent d'identifier la cause de certaines maladies. De plus, le risque de souffrir d'une certaine maladie peut être prédit.

Les raisons d'une enquête

Les raisons d'effectuer un test génétique peuvent varier. Si l'on souffre d'une maladie incertaine ou veut confirmer la suspicion d'une mutation, l'ADN peut être analysé. De plus, on peut prédire le risque de développer une certaine maladie. La maladie héréditaire de Huntington en est un exemple classique.

En cas de cancer du sein familial ou de cancer du côlon, il est conseillé de réaliser un test génétique. S'il existe une mutation qui favorise le développement d'un cancer, des mesures préventives peuvent être prises. Dans ce cas, des examens préventifs sont effectués à un plus jeune âge. De cette manière, les changements tumoraux peuvent être découverts et traités à un stade précoce.

Si vous avez plusieurs fausses couches et que vous souhaitez avoir des enfants, un test ADN est une bonne idée. De plus, l'ADN de l'enfant à naître peut être analysé pendant la grossesse (diagnostic dit prénatal). Cependant, cela n'est autorisé que s'il existe un défaut génétique qui affecte la santé de l'enfant pendant ou peu de temps après la naissance.

Le cancer du sein

Le cancer du sein est plus fréquent dans certaines familles en raison d'une mutation du gène BRCA-1 ou BRCA-2. Ces gènes sont connus sous le nom de gènes suppresseurs de tumeurs, c'est-à-dire qu'ils régulent la prolifération cellulaire et empêchent une croissance incontrôlée. Mais si ces gènes sont mutés, ils perdent leur fonction. En conséquence, les cellules se multiplient de manière incontrôlée et des changements tumoraux se produisent.

Une mutation BRCA entraîne une augmentation significative du risque de développer un cancer du sein. De plus, l'âge est réduit - le cancer survient généralement avant l'âge de 50 ans. Cela augmente également le risque d'autres formes de cancer. Le cancer de l'ovaire est particulièrement fréquent.

Une analyse du gène BRCA est recommandée s'il y a un nombre sensiblement élevé dans la famille, si le cancer du sein se produit des deux côtés, ou si les hommes sont atteints.

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Le désir d'avoir des enfants après une fausse couche

Malheureusement, les fausses couches ne sont pas aussi rares qu'on pourrait le penser. Environ 15% de toutes les grossesses cliniquement confirmées se terminent prématurément. Les causes sont variées. Des anomalies génétiques, chromosomiques, des maladies maternelles, des troubles placentaires et d'autres maladies sont possibles.

Si 2 fausses couches ou plus sont survenues et que vous souhaitez toujours avoir des enfants, une clarification est nécessaire. Le test génétique peut identifier la cause. De plus, le risque de répétition peut être évalué et éventuellement également traité.

Découvrez tout sur le sujet ici: La fausse couche.

Quels tests génétiques existe-t-il pour les maladies héréditaires?

Le principe de tout examen génétique est le séquençage de l'ADN. L'ADN est décomposé en ses éléments constitutifs, le segment de gène à examiner est multiplié puis analysé. Fondamentalement, une distinction peut être faite entre les tests génétiques qui ont lieu avant la naissance (diagnostic prénatal) et les tests qui ont lieu dans l'enfance et l'âge adulte (diagnostic postnatal).

Divers examens sont disponibles avant la naissance, qui sont discutés plus en détail dans la section suivante. Mais il existe également diverses méthodes d'analyse de l'ADN disponibles après la naissance. Par exemple, un test prédictif peut être effectué pour voir s'il y a un changement génétique qui pourrait conduire à l'examen de la maladie. Ainsi, la maladie peut être diagnostiquée avant qu'elle n'éclate. En conséquence, des mesures thérapeutiques peuvent être effectuées à l'avance.

Le test dit hétérozygote décrit une méthode où une personne d'apparence saine est examinée. Le but ici est de savoir s'il est porteur d'une maladie héréditaire qui pourrait être transmise à la progéniture.

Qu'est-ce qu'un test prénatal?

Un test prénatal est un test génétique de l'enfant à naître. Il peut être nécessaire de le faire s'il existe des troubles génétiques connus dans la famille ou si des tests antérieurs sur l'enfant suggèrent un défaut génétique.

D'une part, un examen chromosomique peut être effectué. Les chromosomes sont les porteurs du matériel génétique et peuvent être mal combinés lors de la fécondation, de sorte qu'il en résulte des malformations ou même des fausses couches. En outre, des échantillons de tissus peuvent être prélevés sur l'enfant à naître. Pour cela, du liquide amniotique est prélevé à partir duquel les cellules de l'enfant peuvent être isolées. Ceci est suivi par des enquêtes plus détaillées.

Le sang de la mère peut également être analysé à l'aide de méthodes de génétique moléculaire. Il peut être vérifié si une trisomie 21 est présente. Une autre alternative dans le diagnostic prénatal est le triple test: ici, le sang de la mère est testé pour trois hormones spécifiques. Sur cette base, on essaie de tirer des conclusions. Cependant, cette méthodologie est controversée.

En savoir plus sur le sujet: Le diagnostic prénatal.

Préparation à l'examen

La préparation de l'examen comporte une indication - il doit être clair pourquoi on souhaite effectuer un examen génétique. En outre, le patient doit être informé des effets et des changements possibles dans sa vie si le résultat du test doit être positif.

Après une certaine période de réflexion, l'examen peut être effectué, mais le patient doit accepter par écrit, car il existe une loi sur le diagnostic génétique en Allemagne qui réglemente strictement les analyses ADN

La séquence

Selon le test effectué, soit du sang doit être prélevé sur le patient, soit la salive peut être retirée de la muqueuse buccale à l'aide d'un coton-tige. Dans certains tests, vous pouvez également perdre les cheveux.

Le matériel obtenu est ensuite envoyé vers un laboratoire. Là, l'ADN est extrait du noyau cellulaire. Le segment de gène à examiner est multiplié (réaction en chaîne par polymérase) et examiné en termes de génétique moléculaire. Après les analyses nécessaires, les résultats sont communiqués au médecin traitant, qui devra en discuter avec vous en détail.

L'évaluation

Après les études de génétique moléculaire, les résultats sont compilés. Les lignes directrices sont des bases de données qui ont été précédemment créées dans de grandes études. Le résultat est comparé à cette base de données et est généralement très fiable. Cependant, un résultat positif ne signifie pas à 100% que vous êtes malade. De nombreuses mutations n'ont aucun effet car ce sont des mutations neutres. De plus, les gènes ont des pénétrances différentes. En termes simples, cela signifie que l'expression des gènes varie d'une personne à l'autre.

Le médecin qui vous traite doit absolument vous expliquer à nouveau le résultat, car il s'agit d'un sujet plus complexe.

Les risques

Le diagnostic postnatal est en fait peu risqué. Habituellement, un simple échantillon de sang ou de salive suffit pour l'analyse. Cependant, la vie peut changer complètement après un résultat de test positif. Malheureusement, certaines maladies héréditaires sont incurables et peuvent provoquer un stress psychologique. L'isolement social est également envisageable. Pour cette raison, le patient doit être informé avant la mise en œuvre afin qu'il soit conscient des conséquences éventuelles.

Le risque de diagnostic prénatal varie et comporte plus de risques selon la méthode de test. Un test de liquide amniotique ou une biopsie du placenta peut entraîner un saignement ou une perte de liquide amniotique. La complication la plus redoutée est la fausse couche, qui ne survient que dans 0,5% des cas.

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La durée des résultats

La durée des résultats peut varier considérablement. Cela dépend du test effectué.

Les examens sanguins prennent généralement moins de temps que les méthodes de génétique moléculaire, car la procédure est plus complexe. Si vous voulez une heure exacte, vous devriez en discuter avec votre médecin ou votre laboratoire.

Quelle est la fiabilité des résultats?

La fiabilité du résultat peut varier en fonction de l'endroit où vous l'avez effectuée. En règle générale, les tests supervisés par un généticien humain sont très fiables. Les généticiens humains sont des médecins qui ont terminé leur formation spécialisée en génétique. Si vous souhaitez une clarification génétique, il est conseillé de consulter un généticien humain et d'obtenir des conseils. Vous décidez des tests à effectuer et travaillez avec des laboratoires réputés.

De nos jours, les tests génétiques peuvent également être achetés sur Internet. Dans ce cas, cependant, vous ne savez pas quel laboratoire effectue les tests et leur fiabilité. Pour cette raison, cette alternative n'est pas particulièrement recommandée.

Les coûts

Une déclaration générale sur les coûts ne peut être faite. Différentes procédures de test sont nécessaires en fonction de l'indication médicale. Par exemple, un test sanguin de la mère dans le diagnostic prénatal est moins cher qu'un test de liquide amniotique.

Dans certains cas, les coûts peuvent également varier en fonction du laboratoire. Cependant, dans de rares cas, les frais doivent être supportés par le patient - ceux-ci sont généralement couverts par la compagnie d'assurance maladie.

L'assurance maladie paie-t-elle pour cela?

Dans de nombreux cas, l'assurance maladie légale prend en charge les frais de conseil génétique, alors que ce n'est pas le cas dans deux règlements. D'une part, s'il n'y a pas d'indication médicale, par exemple dans un test ADN d'arbre généalogique. Ici, le patient aimerait faire analyser son ADN par intérêt personnel.

En revanche, des réglementations spéciales s'appliquent si l'analyse ADN doit être effectuée dans le cadre d'un traitement de fertilité. Dans ce cas, il existe une obligation de paiement supplémentaire. Si ce règlement particulier s'applique à vous, vous devriez vous renseigner auprès de votre mutuelle avant les examens.

Les patients assurés privés peuvent devoir couvrir eux-mêmes une partie des frais. Cependant, cela dépend de la compagnie d'assurance maladie. Pour cette raison, vous devez vous renseigner à l'avance auprès de votre caisse maladie.

Quelles sont les alternatives?

Il n'y a pas de véritable alternative aux tests génétiques. Si une maladie génétique est suspectée, seule une analyse ADN peut fournir les informations nécessaires. Il peut être utilisé pour confirmer ou exclure la maladie. Les tests sanguins ou les tests d'imagerie sont hors de question comme alternatives. Ils ne peuvent que montrer la voie.

Si des maladies génétiques sont connues chez des proches et que vous souhaitez évaluer le risque de transmission de la maladie à vos descendants, une analyse ADN est recommandée. Malheureusement, il n'existe aucune procédure alternative pour cette évaluation des risques.

En savoir plus sur ici Structure de l'ADN.