Le gène du cancer du sein

Quel est le gène du cancer du sein?

Le développement du cancer du sein (Cancer du sein) peut avoir de nombreuses causes. Dans certains cas, il peut être attribué à une mutation génétique.
Cependant, on pense que seulement 5 à 10% des cas de cancer du sein sont dus à une cause génétique héréditaire. Dans ce cas, on parle de cancer du sein héréditaire. Le plus courant est une modification du gène BRCA-1 ou BRCA-2. BRCA signifie BReast CAncer.

Quelle influence le gène du cancer du sein a-t-il sur le risque de cancer du sein?

Une mutation du gène BRCA-1 ou BRCA-2 augmente le risque de développer un cancer du sein jusqu'à 80%. En comparaison, les femmes sans mutation génique ont un risque de 10% de développer un cancer du sein à l'âge de 85 ans. De plus, l'âge d'apparition est réduit. En moyenne, les porteurs de gènes développent un cancer du sein environ 10 à 20 ans plus tôt que les femmes sans risque familial.
La maladie survient souvent avant l'âge de 50 ans. La survenue bilatérale du cancer du sein ainsi que la survenue chez les hommes, qui développent généralement une variante très agressive, est perceptible et indique une mutation génique.

Lorsqu'il y a une mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2, non seulement le risque de cancer du sein augmente, mais aussi d'autres cancers. Un accent particulier doit être mis sur le cancer de l'ovaire (Cancer des ovaires). Cependant, il augmente également le risque de cancer du côlon, du pancréas, de l'estomac et de la prostate.

Des recherches plus récentes découvrent progressivement d'autres gènes qui peuvent conduire au cancer du sein (par exemple RAD51C). Si une mutation génétique est présente, il y a souvent plusieurs cas de cancer du sein dans la famille, souvent avec un début précoce de la maladie chez la personne concernée.

En savoir plus à ce sujet: Risque de cancer du sein

Qu'est-ce que le BRCA-1? Qu'est-ce que le BRCA-2?

Des mutations génétiques héréditaires sont présentes dans toutes les cellules du corps dès la naissance. Ils sont transmis via les cellules germinales parentales, y compris les gènes BRCA-1 et BRCA-2. S'ils sont intacts, ils ont un effet protecteur sur les cellules du corps. Ils sont censés empêcher le cancer de se développer dans les cellules. Par conséquent, ils sont appelés «gènes suppresseurs de tumeur». Si le gène BRCA ne fonctionne pas correctement, cependant, il ne peut plus remplir sa fonction protectrice et le risque de développer un cancer augmente rapidement.

Les études sur l'augmentation du risque ne sont pas faciles. Les derniers chiffres montrent le risque accru suivant de mutation génique dans BRCA-1:

• 72% de risque de développer un cancer du sein jusqu'à l'âge de 80 ans. Les mutations du BRCA-1 conduisent au cancer environ 10 ans plus tôt en moyenne.

• 40% de risque de développer un deuxième cancer du sein en revanche dans les 20 prochaines années

• 44% de risque de cancer de l'ovaire

En comparaison, l'augmentation suivante du risque résulte d'une mutation BRCA-2:

• 69% de risque de développer un cancer du sein jusqu'à 80 ans

• 26% de risque de développer un deuxième nouveau cancer du sein au cours des 20 prochaines années

• 17% de risque de cancer de l'ovaire

Les chiffres montrent qu'une mutation génique signifie une augmentation significative du risque pour les personnes touchées. Le BRCA-1 en particulier comporte un grand risque.
Une enquête détaillée et un questionnement sur d'éventuels porteurs de gènes sont donc essentiels. En particulier en cas de survenue accrue dans une famille (antécédents familiaux positifs) avec un début précoce de la maladie et une progression rapide, les personnes doivent être soigneusement examinées et suivies.

Êtes-vous plus intéressé par ce sujet? Alors lisez notre prochain article ci-dessous: Mutation BRCA - Symptômes, causes et traitement

Qu'est-ce que cela signifie pour moi si j'ai ce gène?

Comme déjà mentionné, les femmes ayant des antécédents familiaux positifs devraient être étroitement surveillées et éventuellement testées.
Avant de se prononcer sur un diagnostic génétique moléculaire, il faut peser le pour et le contre et traiter les limites du diagnostic et les conséquences possibles.
Des conseils psychologiques peuvent être utiles ici. Si vous décidez de passer le test après la période de réflexion, le membre de la famille qui a un cancer du sein et / ou de l'ovaire est généralement examiné en premier.

En plus de BRCA-1 et BRCA-2, l'examen comprend également huit autres gènes et prend généralement 6 à 8 semaines.
Si aucune mutation génétique ne peut être détectée, cependant, une maladie héréditaire ne peut être exclue, car les gènes connus et testables jusqu'à présent ne peuvent expliquer que 35 à 40% des maladies familiales.

Si une mutation génétique est découverte, un diagnostic de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire peut être posé. Pour la personne déjà malade, cela signifie un risque accru de développer à nouveau un cancer.
Des méthodes de détection précoce intensifiées et des conseils sur les mesures opératoires devraient suivre. Les prochaines étapes montrent que le diagnostic d'une mutation génétique a des conséquences pour toute la famille.

Les parents au premier degré courent un risque de 50% d'être également porteurs de mutations. Si une mutation peut être détectée chez une personne qui n'a pas encore été infectée, elle présente un risque accru de développer un cancer. Elle devrait également participer à des méthodes de détection précoce intensifiées et demander conseil sur une mesure opérationnelle. La détection précoce comprend un examen de palpation semestriel et une échographie du sein ainsi qu'une tomographie annuelle par résonance magnétique du sein à partir de 25 ans. Dès 40 ans, une mammographie régulière (examen radiographique du sein) doit avoir lieu.

Les mesures chirurgicales possibles mentionnées comprennent l'ablation prophylactique des ovaires et des trompes de Fallope ainsi que de la glande mammaire. L'ablation des ovaires après avoir terminé la planification familiale (salpingo-oovarectomie réduisant le risque) réduit le risque de cancer de l'ovaire d'environ 95% ainsi que le risque de cancer du sein.
Une ablation de la glande mammaire réduit le risque de cancer du sein d'environ 90%. Le sein peut être reconstruit. Les mesures chirurgicales doivent être discutées en détail avec le médecin traitant et pesées.

Si une personne qui demande conseil et qui ne présente pas de mutations génétiques dans la famille n'a pas un risque plus élevé que la population générale.

En savoir plus sur le sujet ici Dépistage du cancer du sein.

Combien coûte un test génétique?

Le test génétique coûte entre 3 000 € et 6 000 €, selon le périmètre. En cas de suspicion justifiée, cependant, les compagnies d'assurance maladie couvrent généralement les frais. Dans plus de 80% des cas, les frais sont couverts sans problème.

Une histoire familiale positive compte comme une suspicion justifiée. Il existe de nombreuses constellations différentes. Par exemple, au moins trois femmes de la famille doivent avoir un cancer du sein quel que soit leur âge, ou au moins deux femmes ont un cancer du sein si l'une a moins de 50 ans, ou au moins deux femmes ont un cancer de l'ovaire ou au moins un homme a un cancer du sein.
Il est à noter que seuls les membres de la famille du côté maternel ou paternel sont mentionnés. Les recommandations sont constamment mises à jour sur la base d'études et doivent être lues lors de l'examen d'un test génétique.

Lisez aussi: Test génétique

Comment le gène du cancer du sein est-il hérité?

L'hérédité des mutations BRCA-1 et BRCA-2 est sujette à une transmission dite autosomique dominante. Cela signifie que la mutation BRCA présente chez un parent a 50% de chances d'être transmise à la progéniture.
Cela se produit quel que soit le sexe et peut également être hérité du père. Si aucune mutation n'est détectée chez quelqu'un, il ne peut pas la transmettre.

En savoir plus sur le sujet ici: Le cancer du sein est-il héréditaire?

Quelle est la fréquence du gène du cancer du sein dans la population?

La mutation BRCA est très rare. Seulement environ une personne sur 500 porte une mutation dans le gène BRCA1 et seulement environ une personne sur 700 porte une mutation dans le gène BRCA2.
Seulement 5 à 10% des cancers du sein peuvent être attribués à une cause héréditaire, une mutation BRCA-1 ou BRCA-2 n'étant présente que dans 25% des cas