SIGNES DU SYNDROME DE MARFAN

Cause du syndrome de Marfan

Comme avec le Syndrome de Marfan abordé, le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Par un changement (mutation) du gène de la fibrilline-1 (FBN-1) un défaut se produit dans les microfibrilles (composant structurel du tissu conjonctif) et un affaiblissement des fibres élastiques, qui se manifeste principalement dans les systèmes organiques du cœur, du squelette, de l'œil et des vaisseaux sanguins.

L'hérédité autosomique dominante signifie qu'un chromosome autosomique, c'est-à-dire non lié au sexe, est impliqué. L'ensemble de chromosomes humains se compose de 23 paires de chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 paires sont des autosomes (Chromosome 1-22) et 1 paire sont les chromosomes sexuels (X et Oui). Dominant signifie qu'un changement génétique (mutation) dans un gène sur l'un des deux chromosomes d'une paire de chromosomes conduit à la maladie, bien que l'autre ne soit pas pathologiquement modifié. Si l'un des parents est affecté par la maladie, il y a 50% de chances que l'enfant tombe également malade. La sévérité de l'expression est très variable et peut provenir du syndrome de Marfan néonatal sévère, qui est déjà naissance présente des symptômes significatifs allant jusqu'à une maladie asymptomatique.

Mais même si aucun des parents n'est affecté par la maladie, cela peut Syndrome de Marfan se produire chez un enfant. La raison en est de nouvelles mutations, c'est-à-dire des modifications spontanées du gène de la fibrilline, qui sont à l'origine d'une maladie dans 25% des cas.

Symptômes du syndrome de Marfan

Étant donné que cette maladie affecte le tissu conjonctif dans tout le corps, les symptômes du syndrome de Marfan varient d'une personne à l'autre. Les symptômes les plus courants et les plus visibles sont la grande longueur du corps, les membres excessivement longs, les modifications du Acuité visuelle, Cardiopathie valvulaire ainsi que des modifications anormales des gros vaisseaux sanguins.

Plus de détails peuvent être trouvés dans les critères de Gent Nosology sous le sujet Diagnostics du syndrome de Marfan trouver.