Rétinite pigmentaire
introduction
La rétinite pigmentaire est un terme générique désignant un groupe de maladies de l'œil qui, à leur cours, entraînent la destruction de la rétine (rétine). La rétine est, pour ainsi dire, la couche visuelle de notre œil, dont la destruction entraîne une perte de vision ou la cécité. Le terme «rétinite» est plutôt trompeur car il ne s'agit pas d'une inflammation de la rétine. Le terme «rétinopathie» serait correct, mais il n'a pas fait son chemin dans la pratique médicale quotidienne.
Le mot «pigmentosa» fait référence aux dépôts de pigment sur la rétine, qui sont typiques de cette maladie et qui apparaissent sous forme de petits points à l'examen ophtalmologique.
En Allemagne, environ 30 000 à 40 000 souffrent de l'une des diverses formes de rétinite pigmentaire. La rétinite pigmentaire n'étant actuellement pas guérissable, c'est l'une des causes les plus courantes de cécité, généralement au milieu de l'âge adulte.
Fonction de la rétine
Pour comprendre la rétinite pigmentaire, il aide à comprendre la structure et la fonction de base de l'œil.
La rétine humaine représente la couche sensible à la lumière de l'œil. À l'aide des bâtonnets et des cônes (récepteurs de lumière) dont elle est constituée, les stimuli lumineux entrants peuvent être codés en signaux électriques, puis transmis au cerveau via d'autres voies nerveuses, que le les informations entrantes sont ensuite traitées dans l'image réelle.
Cependant, les récepteurs de lumière ne sont pas identiques partout dans l'œil. Les tiges, qui sont plus à la périphérie, c'est-à-dire plus éloignées dans le champ de vision, sont importantes pour voir de nuit et au crépuscule, elles peuvent donc parfaitement résoudre les contrastes lumière-obscurité, mais ne sont pas aussi nettes que les cônes.
Les cônes, par contre, qui sont principalement situés au centre de la rétine, sont pleinement utilisés pendant la journée. Avec les cônes, nous percevons les couleurs qui nous entourent et pouvons voir les choses clairement au milieu du champ de vision.
Si vous prenez le champ de vision des deux yeux ensemble, vous obtenez un angle d'environ 180 °. Grâce à la structure anatomique et fonctionnelle de nos yeux, nous sommes capables de percevoir notre environnement dans un «cadre panoramique». Cependant, nous ne pouvons les voir clairement que dans le foyer de notre champ de vision, la zone dans laquelle l'image entrante de gauche et de droite se chevauchent. Ici, nous pouvons également voir de petits détails nettement, alors que plus à l'extérieur (c'est-à-dire plus à la périphérie), nous utilisons davantage les zones pour l'orientation inconsciente.
Si nos yeux sont pleinement fonctionnels, ce n'est pas un problème pour nous de regarder un certain objet plus éloigné tel qu'un panneau de signalisation et la zone environnante, par ex. pour percevoir une voiture qui approche en même temps.
Quels types de rétinite pigmentaire existe-t-il?
Comme déjà mentionné au début, la rétinite pigmentaire est essentiellement un terme collectif pour un grand nombre de maladies dans lesquelles des processus similaires se produisent. La classification est parfois différente dans différents ouvrages de la littérature spécialisée, mais en principe on peut distinguer trois groupes de rétinite pigmentaire:
- Rétinite pigmentaire primaire
- Rétinite pigmentaire associée
- Pseudo-rétinite pigmentaire.
En plus de ces trois formes de base, il existe d'autres formes de rétinite pigmentaire qui ne peuvent être clairement attribuées à l'un de ces groupes. Cela comprend également les formes extrêmement rares de rétinite pigmentaire traitables: l'atrophie gyrata, le syndrome de Bassen-Kornzwei (également connu sous le nom de Abétalipoprotéinémie appelé) et le syndrome de Refsum. L'accent est mis ici sur une bonne coopération avec un spécialiste du métabolisme et de la nutrition afin de pouvoir maîtriser la maladie.
Rétinite pigmentaire primaire
Les symptômes et processus oculaires qui ont été traités jusqu'à présent dans le texte sont Rétinite pigmentaire primaire, au 90% des personnes touchées Souffrir. Les causes génétiques exactes sur lesquelles cette maladie est basée n'ont pas encore été suffisamment étudiées. Jusqu'à présent, il ne pouvait être déterminé que Changements dans la constitution génétique et divers défauts protéiques sont présents avec les personnes touchées. Il se trouve donc que l'évolution de la maladie peut être assez différente individuellement, juste que Stade terminal avec le perte complète des photorécepteurs la rétine, est identique en tout.
Rétinite pigmentaire associée
Kick le Rétinite pigmentaire pas seuls, mais les patients souffrent encore autres symptômesqui n'ont rien à voir avec l'oeil, c'est un Rétinite pigmentaire associée, généralement en tant que symptôme partiel d'un syndrome.
Les comorbidités fréquentes peuvent être: Problèmes d'audition, Faiblesse musculaire à Paralysie musculaire, Troubles de la marche, Retard de croissance, Problèmes avec fortement floconneux et peau photosensible, une maladie mentale, reins kystiques congénitaux et ou Malformations cardiaques et Arythmies cardiaques.
Les deux syndromes les plus courants sont les soi-disant Syndrome d'Usher aussi bien que ça Syndrome de Bardet-Biedl.
Pseudo-rétinite pigmentaire
D'un Pseudo-rétinite pigmentaire ou Phénocopie par contre, on parle quand le patient fait le symptômes typiques avez une rétinite pigmentaire primaire, cependant pas de composants héréditaires peut être vu, mais plutôt la destruction des cellules rétiniennes d'autres maladies a été causé.
Cela peut par exemple le cas avec Maladies auto-immunes, Inflammation ou Empoisonnement (par des poisons ou par des drogues ou d'autres substances).
Reconnaître la rétinite pigmentaire
Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire?
Les symptômes caractéristiques qui surviennent comprennent:
- le rétrécissement et la perte du champ visuel
- cécité nocturne ou vision réduite même au crépuscule léger
- Photosensibilité
- perception des couleurs perturbée et
- une période de temps sensiblement plus longue jusqu'à ce que les yeux se soient adaptés à différentes conditions d'éclairage et à différents contrastes
La gravité et la gravité ainsi que l'ordre dans lequel les symptômes apparaissent peuvent être différents pour chacun.
Dans la rétinite pigmentaire, le champ visuel se rétrécit progressivement en raison de la perte des cellules visuelles. En règle générale, il se rétrécit de plus en plus à partir des zones de bord jusqu'à ce que seul un petit reste de cellules photoréceptrices soit retenu au centre même. Ceci est généralement appelé «vision tunnel» ou «champ de vision du tube». Le nom à lui seul illustre aussi assez bien pour la personne non affectée comment on peut imaginer cette forme de vision restreinte.
L'acuité visuelle, par contre, peut encore être raisonnablement bien préservée, de sorte qu'il y a des personnes touchées qui ont besoin d'aides telles qu'un personnel aveugle pour faire face à la vie quotidienne, mais qui sont toujours capables de lire un journal ou un livre.
Malheureusement, cette combinaison conduit souvent à supposer chez les personnes en bonne santé que la personne souffrant de rétinite pigmentaire ne fait que simuler sa déficience visuelle.
Il n'est pas rare que les personnes touchées ne prennent conscience des limites du champ de vision qu'après un incident voire un accident, car le cerveau est très bien capable de compenser les défaillances dans le champ de vision et de calculer une bonne image de l'environnement malgré tout.
Chez de nombreux patients atteints de rétinite pigmentaire, cependant, les déficits se manifestent également très différemment, par exemple sous la forme d'un anneau circulaire autour du point focal (un scotome en anneau) ou sous forme de points noirs différemment répartis.
Rarement, mais en principe également possible, le début des déficits du champ visuel au centre, à la pointe de la macula (point de vision le plus net dans la rétine). Les personnes touchées ont alors besoin d'aides telles que des loupes et autres à un stade très précoce afin de pouvoir voir clairement les objets alors que leur orientation dans la pièce est encore relativement bonne.
En savoir plus sur le sujet ci-dessous: Œdème maculaire
Étant donné que les bâtonnets sont affectés avant les cônes dans la rétinite pigmentaire, le symptôme de la cécité nocturne survient beaucoup plus tôt que les défauts du champ visuel. Pour le malade, cela signifie qu'il est presque aveugle la nuit et qu'il a besoin d'aide, alors qu'avec suffisamment de lumière, il ne remarque aucune restriction majeure.
Dès que les cônes sont également attaqués dans le cours ultérieur, les échecs décrits dans le champ de vision et une sensibilité accrue à la lumière se produisent, les patients sont rapidement aveuglés et les parties les plus sombres de l'image sont éclipsées par les plus claires. En effet, la perception du contraste dans l'œil humain ne se produit que par l'interaction des cônes voisins. Cependant, si ceux-ci sont endommagés, non seulement la perception des couleurs est altérée, mais également la perception du contraste.
Ce symptôme est exacerbé par le glaucome, qui survient souvent chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire. La lentille devient trouble, ce qui ne peut plus regrouper correctement la lumière entrante, mais la diffuse plutôt, ce qui favorise encore plus l'effet d'éblouissement.
Traiter la rétinite pigmentaire
Comment la rétinite pigmentaire est-elle traitée?
À ce jour, il n'existe toujours aucun moyen de guérir la rétinite pigmentaire. Certaines études indiquent une évolution légèrement plus lente de la maladie lors de la prise de vitamine A. D'autres trouvent l'oxygénothérapie hyperbare utile.
Les approches de thérapie génique et les thérapies par cellules souches qui tentent de s'attaquer à la cause de la maladie, à savoir les gènes défectueux, ont seulement fait l'objet de recherches et n'ont pas encore été testées.
Les implants rétiniens, destinés à servir de prothèses, sont également en cours de discussion.
Prévention de la rétinite pigmentaire
Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire?
Chez les personnes souffrant de rétinite pigmentaire, de nombreuses fonctions de l'œil ou de la rétine déjà décrites ne sont plus possibles en raison de la destruction des bâtonnets et des cônes. Les récepteurs de lumière meurent progressivement dans le cadre de la maladie, les bâtonnets étant généralement affectés en premier, puis les cônes.
Selon l'endroit où le déclin des récepteurs est le plus fort, différentes défaillances du champ visuel et différentes défaillances fonctionnelles peuvent survenir.
Dans la plupart des cas, la retintis pigmentosa est causée par des mutations héréditaires ou spontanées de certains gènes, qui entraînent une dégénérescence de la rétine ou des bâtonnets et des cônes.
Si la rétinite pigmentaire n'est pas basée sur un composant héréditaire, elle est également appelée pseudo rétinite pigmentaire, auquel cas les photocellules sont également détruites. Les déclencheurs ici sont par exemple Identifiez les maladies auto-immunes ou les processus inflammatoires.
Autres questions sur la rétinite pigmentaire
Retitinits pigmentosa peut-il être hérité?
Quiconque découvre qu'il a une rétinite pigmentaire se posera probablement tôt ou tard la question de savoir si cette maladie est héréditaire ou avec quelle certitude les gènes responsables seront également transmis à la progéniture.
Le nombre de gènes pouvant conduire au développement de la rétinite pigmentaire n'est pas certain. Jusqu'à présent, plus de 45 gènes ont été identifiés dans lesquels des mutations peuvent être à l'origine de la maladie.
Avant de pouvoir faire des déclarations sur la probabilité d'hérédité, un diagnostic exact doit être posé, qui comprend un examen génétique. En général, on peut dire que plus de 50% de toutes les personnes atteintes de rétinite pigmentaire donnent naissance à des enfants avec des yeux en parfaite santé (en supposant qu'un seul des deux parents est atteint).
Les 50% restants ont 50% de chances d'avoir des enfants en bonne santé.
Cependant, une certitude à 100% pour un enfant en bonne santé ne peut être prédite. La maladie peut être basée sur différentes mutations génétiques ainsi que sur différents processus d'hérédité.
La majorité des gènes trouvés jusqu'à présent, cependant, suivent un héritage monogénétique. Cela signifie que la mutation nuisible est limitée à un seul gène et n'en affecte pas plusieurs. Les facteurs héréditaires peuvent être transmis de manière autosomique dominante, autosomique récessive ou gonosomique (généralement le chromosome X).
