Carence en protéine C

Général

Sous le terme Carence en protéine C on comprend un trouble de la coagulation congénital ou acquis, dans laquelle la coagulation est augmentée en raison d'un manque de contrôle de la part de la protéine C et fonctionne parfois sans contrôle.
Cela va avec un risque accru de formation de caillots sanguins dans les plus petits vaisseaux sanguins (Capillaires) main dans la main quoi Manque d'oxygène et le Mort des tissus peut mener.
Les conséquences vont de Rougeur plus de Nécrose cutanée Jusqu'à Défaillance d'organes multiplesce qui est mortel s'il n'est pas traité.

Basiques

La capacité du sang humain à coaguler en cas de blessure ou de traumatisme est une propriété vitale.
Il empêche les saignements internes et externes et fonctionne comme un si nécessaire cascade compliquée avec 13 facteurs dits de coagulation de.
Cependant, pour que le sang ne coagule pas involontairement dans les zones indemnes, il est soumis à une coagulation à divers endroits contrôles précis. L'un d'eux contient la protéine C. La protéine C est un protéine fabriquée dans le foiequi doit être présente dans le sang en une certaine quantité.
Les zones indemnes du vaisseau activent la protéine C pour former la protéine C activée (aPC), qui à son tour se lie à une autre protéine, la protéine S, et avec elle inhibe les facteurs de coagulation 5 et 13.
À travers cela inhibition peut le Cascade n'expire pas et un circulation sanguine non perturbée dans le récipient intact est garanti.
Ce système est le propre mécanisme de régulation du corps principal pour inhiber la coagulation.
Si cette protéine C est présente à une concentration insuffisante, le patient souffre d'un déficit en protéine C.

En savoir plus sur le sujet ici: La coagulation du sang

causes

Comme mentionné ci-dessus, une distinction est faite entre une carence en protéine C causes congénitales et acquises.
Du déficit congénital sévère en protéine C est heureusement un maladie extrêmement rare avec une occurrence statistique dans la population d'environ 1: 30 000. L'un est responsable de la carence en protéine C Mutation dans le gène de la protéine C (gène PROC) sur l'ADN. Cela peut également être transmis aux enfants. Cela augmente le risque pour les enfants de parents malades de développer également une carence en protéine C.
Un type 1 se différencie d'un type 2 en fonction de la concentration dans le sang et de la capacité à accomplir ses tâches.
Du Déficit en protéine C de type 1 se caractérise par le fait que la protéine est à la fois limitée en fonction et en même temps significativement réduite en quantité présente dans le sang (véritable carence en protéine C).
En revanche, le patient a avec Déficit en protéine C de type 2 presque assez de protéines, mais il ne peut pas faire son travail (Défaut de protéine C).
Les deux types peuvent provoquent parfois des symptômes massifs et même être mortel.

De l'autre côté sont ceux causes acquisesce qui peut conduire à une carence en protéine C. Voici les principaux autres tableaux cliniques ou situations sanitaires responsable de la carence, qui survient alors secondaire et peut généralement être éliminée en traitant la maladie sous-jacente. Fondamentalement, un diminution de la production ou augmentation de la consommation de protéine C être responsable. Les causes acquises typiques sont Maladie du foie, l'endroit où se forme la protéine C, comme Cirrhose du foie, Fibrose hépatique ou une inflammation virale du foie (hépatite). Aussi Tumeurs qui détruisent les tissus hépatiques, peut entraîner une carence en protéine C aux stades avancés.
En outre, a causé un Traitement avec des anticoagulants Comment Marcumar une carence en protéine C, c'est pourquoi il est essentiel lors de l'initiation d'un traitement par Marcumar recevant de l'héparine chevauchante pendant quelques jours doit devenir. Pour former la protéine C est Vitamine K nécessaire. Par conséquent, une carence en vitamine K due à la malnutrition ou à la malnutrition entraîne également une carence acquise en protéine C. Une consommation accrue, qui conduit à une carence en protéine C, fait notamment partie du tableau état septique. Une septicémie est une tableau clinique sévèredans lequel il devient un Déluge de sang et donc le corps avec agents pathogènes bactériens.

Symptômes

Les symptômes d'une carence en protéine C dépendent fortement de l'activité de la protéine et de sa concentration dans le sang. La gravité des plaintes est étroitement liée aux valeurs mesurées.
Des valeurs légèrement abaissées ne sont cliniquement visibles que dans de rares cas.
Dans la forme sévère, congénitale et acquise, divers symptômes apparaissent, qui à travers Microthromboses dans les plus petits vaisseaux sanguins de la peau et des organes occurrence. Tout d'abord il s'agit de petites hémorragies ponctuelles sur la peau, qui ne peut pas être repoussée sous pression (Pétéchies). Dans le cours ultérieur, ceux-ci deviennent plats et se rejoignent. Cette apparence devient technique Purpura fulminans appelé. Alors que les capillaires qui fournissent de l'oxygène à la peau deviennent de plus en plus obstrués par de minuscules caillots sanguins, on continue à se développer Mort de la peau (Nécrose cutanée), Quelle Douleur causé. Ces microthrombi se retrouvent également dans tous les organes et provoquent ainsi l'évolution désastreuse qu'une carence en protéine C peut entraîner Soins multi-organes, Amputations de parties du corps et non traité peut également entraîner la mort pouvez.

Au déficit congénital en protéine C viens chez le nouveau-né augmenté la thrombose veineuse avant, c'est-à-dire des caillots sanguins dans les grosses veines. Les enfants ont un risque plus élevé de thrombose dite atypique dans le cerveau ou les intestins.

diagnostic

Le diagnostic de carence en protéine C n'est pas tant un diagnostic clinique, mais surtout un diagnostic laboratoire. Après un prélèvement sanguin normal peut faire couler le sang Étudié la concentration de protéine C et son activité devenir. Premièrement, l'activité de la protéine est mesurée en%, avec le Plage normale pour les adultes entre 70 et 140% mesurée par l'activité moyenne chez les personnes en bonne santé.
De 20-25% avancer d'un pas symptômes sévères qui ont besoin d'un traitement. Dans une étape ultérieure, vous pouvez utiliser le Déterminer le nombre de protéines C dans le sang. Cela n'a de sens que si vous avez déjà remarqué une activité réduite ou si le patient souffre de symptômes compatibles avec une carence en protéine C. Ici se trouve le Plage normale à 2-6 mg / l pour adultes.
Une carence en protéine C est diagnostiquée lorsque l'activité tombe en dessous de 70%, après quoi une différenciation est faite en type 1 (réduit) et type 2 (normal) en fonction de la concentration sanguine.
Afin d'exclure et de clarifier les causes acquises et réversibles, le État du foie ainsi que éventuellement médicament pris être clarifié. Un dosage de la vitamine K peut également être utile.

thérapie

La meilleure thérapie directe pour une carence sévère en protéine C, qui peut également devenir perceptible pour la première fois à l'âge adulte, consiste en l'administration de protéine C concentrée au cours d'une infusion directement dans le cycle. Cela corrige directement la carence et aide à restaurer la microcirculation dans les capillaires.
C'est avant surtout chez les nouveau-nés avec déficit congénital en protéine C le seul moyen d'éviter une issue fatale.

le Administration d'héparine, un autre inhibiteur de la coagulation, est une mesure rapide pour maintenir un anticoagulant pendant la période de déficit en protéine C.

C'est au moins aussi important Traitement d'une cause primaire potentiellement réversible. Cela comprend avoir un Sepsis sous contrôle rapidement ou si le mauvais médicament est utilisé, les substances qui inhibent la formation de la protéine C sont arrêtées. Les maladies du foie doivent également être abordées car c'est là que se forme la protéine C.

Résumé

Au Carence en protéine C il s'agit d'une maladie congénitale ou acquise rare associée à une tendance accrue à former des caillots sanguins.

Cette tendance à la thrombose peut conduire à des microthrombes et à une nécrose de la peau, une occlusion d'artères importantes Dommages au foie, Ulcères gastriques et accidents vasculaires cérébraux et, dans les cas non traités, à une défaillance d'organes multiples et à la mort du patient. Protéine C est une protéine produite dans le foie, qui bloque normalement la cascade de coagulation avec la protéine S et empêche ainsi la coagulation et la formation de caillots sanguins inutiles.
Cependant, s'il y a une carence en protéine C ou en protéine S (pour des raisons génétiques ou autres)se il vous plaît se référer: Protein S Magel), cela conduit à la formation de caillots non inhibés, qui à son tour s'accompagne Thrombose et Embolies va de pair.

Les causes typiques d'une carence acquise en protéine C comprennent cirrhose du foie Insuffisance hépatique ou empoisonnement du sang (état septique) dans le cadre d'une méningite non traitée; la dite Septicémie à méningocoque. Cela conduit à une consommation énorme et donc à un manque d'enzymes anticoagulantes comme la protéine C et S. Une carence en protéine C peut mettre la vie en danger, en particulier chez la femme enceinte.

Carence en protéine C et grossesse

Des études ont montré que les femmes enceintes sont cinq fois plus à risque que les femmes non enceintes Thrombose avoir.

La raison en est d'une part le flux sanguin plus lent dans les vaisseaux des femmes enceintes et, d'autre part, la modification des concentrations d'enzymes de coagulation sanguine. Les enzymes anticoagulantes telles que Protéine C et la protéine S diminuent, tandis que celles qui favorisent la coagulation sanguine augmentent. Les femmes qui ont également une tendance génétique ou acquise à la thrombose souffrent de thrombose et d'embolie encore plus fréquemment.
Les complications de la grossesse telles que la prééclampsie et le syndrome HELLP peuvent également résulter d'une carence en protéine C. Ce sont deux maladies typiques et redoutées pendant la grossesse, dont les causes comprennent est un trouble de la coagulation (p. ex. déficit en protéines C et S). Dans les cas graves, ces maladies peuvent être accompagnées d'embolies, de troubles circulatoires infantiles et de fausses couches, d'insuffisance hépatique et de décès.

Afin de prévenir ces complications, il est recommandé aux femmes à risque de porter des bas de contention pendant et après la grossesse. Un traitement supplémentaire avec des injections d'héparine est recommandé pour les femmes qui ont déjà eu une thrombose ou qui ont reçu un diagnostic de trouble de la coagulation.