Mélanose neurocutanée

définition

La mélanose neurocutanée (mélanose neurocutanée), également connue sous le nom de syndrome de mélanoblastose neurocutanée ou mélanocytose neurocutanée, est une maladie cutanée rare qui peut également affecter le cerveau et des parties de la moelle épinière.

La maladie est congénitale (congénitale), mais n'est pas transmise (pas héréditaire). Les symptômes se développent généralement à la fin des premières années de vie. Les nombreuses taches de naissance, parfois surdimensionnées, qui se trouvent sur tout le corps sont typiques de la mélanose neurocutanée.

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Causes de la mélanose neurocutanée

Les mécanismes exacts du développement de la maladie ne sont pas encore entièrement compris.

On soupçonne donc que la cause est une soi-disant dysplasie neuroectodermique. Cela signifie que les cellules du neuroectoderme se développent de manière atypique (dysplasie) au cours du développement embryonnaire. Le neuroectoderme est une structure de l'embryon à partir de laquelle se développent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (tous les nerfs en dehors du cerveau et de la moelle épinière).

De plus, les mélanocytes, les cellules productrices de pigment de la peau, émergent également du neuroectoderme et une croissance anormale de ces cellules est soupçonnée d'être la cause de la maladie.

Diagnostic / IRM

Le diagnostic de mélanocytose neurocutanée se fait par un examen physique. De nombreuses taches de naissance de grande taille ou surdimensionnées sur la tête, le tronc et les extrémités sont caractéristiques de la maladie.

Une fois le diagnostic posé, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) doit être utilisée pour déterminer s'il y a des dommages neurologiques. Un neurologue ou un neuroradiologue évalue les images du cerveau et de la moelle épinière et diagnostique ensuite une mélanocytose neurocutanée asymptomatique (sans atteinte neurologique) ou symptomatique (avec atteinte neurologique).

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Symptômes concomitants

La principale caractéristique de la mélanocytose neurocutanée sont les gros grains de beauté, également connus sous le nom de naevus et qui sont une collection de mélanocytes, c'est-à-dire les cellules pigmentaires de la peau. Ces taches de naissance sont généralement très grandes (nævi pigmentaires géants de grande surface) et se produisent en combinaison avec de nombreux grains de beauté plus petits qui peuvent également être velus. Le diamètre des naevus pigmentaires géants individuels chez les adultes peut varier de 20 cm ("grand") à 40 cm ("surdimensionné"). Chez les nouveau-nés, la taille des taches de naissance est comprise entre 6 et 9 cm. Les taches peuvent être trouvées sur tout le corps, en particulier sur la tête, le cou, le dos, les fesses et l'abdomen.

Dans la plupart des cas, la mélanocytose neurocutanée est asymptomatique, c'est-à-dire dans le cas sans implication de structures neurologiques. En cas d'atteinte neurologique, les mélanocytes naevus s'accumulent également dans le système nerveux central. De tels cas entraînent des symptômes cliniques tels que maux de tête, convulsions, vomissements, troubles visuels, troubles du mouvement et paralysie. En cas d'atteinte neurologique, il existe un risque de développer une tumeur du tissu conjonctif dans les méninges (mélanome leptoméningé) ou de malformations du cerveau (par exemple hydrocéphalie interne).

Traitement de la mélanose neurocutanée

Un examen annuel régulier des grains de beauté par un dermatologue est important, car ils présentent un risque élevé de dégénérescence. Cela signifie que les naevus peuvent évoluer en mélanomes (cancer de la peau).

Au cours des premières semaines de vie d'un nourrisson souffrant de mélanocytose neurocutanée, les naevus de grande surface peuvent être broyés (dermabrasion). Cependant, comme il existe de nombreux naevus, ce n'est pas tout à fait possible. Des naevus bien visibles doivent donc être observés ou, en cas de doute, découpés.

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Si des symptômes neurologiques tels qu'une hydrocéphalie interne apparaissent, une chirurgie neurochirurgicale doit être envisagée. Les personnes touchées doivent également être surveillées neurologiquement à vie à l'aide de l'IRM et de la tomodensitométrie (TDM).

prévoir

Les patients atteints de mélanocytose neurocutanée asymptomatique ont une espérance de vie normale.

En revanche, une maladie avec des symptômes neurologiques a un pronostic défavorable. La majorité des personnes touchées meurent dans les trois premières années suivant le développement des symptômes, car le risque de développer une tumeur dans les méninges est élevé.

De plus, d'autres malformations du cerveau se produisent souvent, de nombreux patients développant une hydrocéphalie interne ("tête d'eau"). Il s'agit d'un élargissement des cavités remplies de liquide (ventricules) dans le cerveau. Le liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien) s'écoule généralement du cerveau vers la moelle épinière. Dans la mélanocytose neurocutanée, des taches de naissance se forment dans la zone du drainage, qui s'élargissent avec le temps et empêchent ainsi le drainage du LCR du cerveau. En conséquence, la pression intracrânienne augmente et peut gravement endommager le cerveau.

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