Neurofibromatose de type 2

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• Symptômes de la neurofibromatose de type 2

• Neurofibromatose de type 1
• Symptômes de la neurofibromatose de type 1
• Espérance de vie et traitement de la neurofibromatose de type 1

Classification des neurofibromatoses

• Neurofibromatose de type 1
  et
• Neurofibromatose de type 2

Synonymes

NF2

définition

La neurofibromatose de type 2 est comme ça NF 1 une maladie héréditaire de hérédité autosomique dominante. Cela signifie que si un gène NF est présent (il y a toujours un gène de la mère et du père), la maladie survient.
La génétique mutation se trouve sur Chromosome 22q12.2.
Il s'agit d'un Maladie tumorale. le Les tumeurs se trouve dans le Système nerveuxc'est à dire. surtout le long du Nerfs crâniens et spinaux (nerfs de la moelle épinière).

Épidémiologie / incidence dans la population

le Neurofibromatose de type 2 Avec une incidence de 1: 25 000 à 35 000, elle se produit nettement moins que NF1.
Dans cette condition sont Hommes et Femmes égal souvent touchés.
La moitié des cas sont de nouvelles mutations, c'est-à-dire des cas non héréditaires.

Étiologie / cause

Le locus du gène NF2 se trouve sur le chromosome 22q12.2. Le gène code pour la protéine Merlin. Merlin est également appelé Neurofibromin 2 ou Schwannomin. La tâche de cette protéine est d'ancrer le squelette de support des cellules, ici le cytosquelette d'actine, dans la membrane cellulaire, en particulier celle des cellules nerveuses.

Une autre tâche consiste à inhiber la transmission et l'amplification des signaux extracellulaires (signaux extérieurs à la cellule) qui sont transmis par des facteurs de croissance.
Une mutation signifie que les signaux qui stimulent la division cellulaire ne sont pas inhibés, ce qui entraîne une division cellulaire accrue. Puisque NF2 est l'un des gènes suppresseurs de tumeur (gènes de protection contre les tumeurs), une mutation de ce gène favorise le développement de la tumeur.

Enfin, Merlin est impliqué dans la régulation de l'adhésion cellulaire, c'est-à-dire la connexion entre les cellules.

Plus d'informations sur les syndromes neurocutanés peuvent être trouvées ici: Syndrome neurocutané

Complications

Depuis le Les tumeurs se produisent le long des nerfs, en fonction de l'emplacement et de la fonction du nerf affecté, il y a un affaiblissement voire une perte complète de fonction.

• surdité
• Perte de vision ou mauvaise vue
  et
• Paralysie

font partie des complications les plus courantes.

Même les tumeurs bénignes sont toujours à risque de dégénérescence maligne.

diagnostic

Opacités de l'objectif dans l'enfance sont atypiques, c'est donc généralement le premier et très précoce symptôme qui doit toujours être considéré comme une neurofibromatose de type 2. Affecté par l'augmentation Perte de vision et une Sensibilité à l'éblouissement perceptible.
Veuillez également lire notre sujet: Symptômes de la neurofibromatose de type 2.

Du perte auditive progressive commence généralement des années avant le diagnostic.

Comme pour NF1, il existe également des cliniques Critères diagnostiques.
La détection de tumeurs bilatérales des nerfs auditifs et d'équilibre par des méthodes d'imagerie est un critère de diagnostic clinique.
Si un patient a des parents au premier degré avec un diagnostic confirmé de neurofibromatose de type 2 et qu'ils présentent des opacités précoces du cristallin ou Neurinomes, neurofibromes, méningiomes ou Gliomes se produisent, ceci est considéré comme un autre critère de diagnostic clinique.

Des méthodes d'analyse en laboratoire pour la détection du gène muté sont possibles, mais en même temps à la fois coûteuses et longues.

• Procédures d'imagerie (rayons X, CT, MRT)
• Test auditif (audiométrie)
  et
• Tests fonctionnels des nerfs (par exemple, potentiels évoqués acoustiques AEP)

sont les moyens de choix, notamment pour déterminer la gravité ou la progression de la maladie.

Caractéristiques, symptômes et maux

Âge

La neurofibromatose de type 2 se manifeste généralement entre 18 et 24 ans.

Opacités de l'objectif

Cependant, le soi-disant "Cataractes postérieures sous-capsulaires". Il s'agit d'une forme spéciale d'opacité de la lentille comparable à celle Étoile grise dans la vieillesse.

Tumeurs du système nerveux

dans le Neurofibromatose de type 2 c'est une maladie tumorale que le Système nerveux préoccupations. Typiquement trouvé chez ces patients Méningiomesc'est à dire. Tumeurs et névromes de Méningen.
Névromes, ou aussi Schwannomes appelées, sont des tumeurs bénignes issues de cellules de Schwann.
La tâche des cellules de Schwann est d'enfermer les fibres nerveuses, de les protéger, de les isoler le long des longues branches et ainsi de permettre leur fonction. La multiplication des cellules de Schwann entraîne une restriction fonctionnelle ou une défaillance fonctionnelle des nerfs affectés.

Chez 80% des personnes touchées, ces schwannomes se développent des deux côtés le long du 8. Nerf crânien.
Depuis cela Nerf vestibulocochléaire est responsable de l'audition et de l'équilibre, les symptômes apparaissent de manière progressive Perte auditive due à la surdité, troubles de la marche et l'équilibre et, par conséquent, des bruits dans les oreilles (Acouphène) et vertiges.
Un seul côté est touché chez environ 6% des patients.
D'autres nerfs crâniens et périphériques peuvent également être affectés.

Neurofibromes

La similitude clinique avec la neurofibromatose de type 1 survient lorsque, sous-cutanée, c.-à-d. Les nerfs périphériques situés dans le tissu adipeux sous-cutané sont touchés, qui apparaissent alors comme des neurofibromes.Histologiquement, cela signifie tissu fin, il n'y a pas de similitude.

Environ la moitié des personnes touchées montrent Taches café au lait. Il est rare que plus de 3 points apparaissent.

thérapie

Depuis le Neurofibromatose de type 2 S'il s'agit d'une maladie génétique, une thérapie pour éliminer la cause n'est pas possible.
Par conséquent, la Thérapie selon les symptômes.

Grâce à des interventions chirurgicales sur l'œil, il est désormais possible d'éliminer les lentilles troubles lentilles artificielles remplacer.

Afin d'éviter une perte auditive progressive, il est recommandé que les tumeurs du Nerfs auditifs et d'équilibre à retirer chirurgicalement à un stade précoce.
Si d'autres nerfs crâniens ou rachidiens sont également touchés, une opération est recommandée afin de maintenir la fonction résiduelle des nerfs. Mais de telles opérations comportent également des dangers. Les nerfs peuvent être endommagés par l'opération. De plus, dans des cas non rares, le Les tumeurs encore.
Par conséquent, des contrôles préventifs et des contrôles réguliers doivent avoir lieu. Il faut également garder à l'esprit que les tumeurs bénignes présentent toujours un risque de dégénérescence maligne.

Est le Perte auditive à surdité avancé, il faut profiter des possibilités de Implants cochléaires ou du tronc cérébral utilisation.
Des électrodes sont implantées dans l'oreille interne ou le cerveau et la personne affectée peut à nouveau entendre ou participer à une communication de grande envergure.