Dystrophie musculaire

Synonymes

Perte musculaire, dystrophie musculaire progressive; Dystrophie musculaire de Duchenne, La dystrophie de Becker-Kiener, dystrophie myotonique, Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, FSHD

Résumé

Les dystrophies musculaires sont des maladies congénitales des muscles qui entraînent une perte progressive de la masse musculaire et une faiblesse croissante via une perturbation de la structure et / ou des processus métaboliques des muscles. Jusqu'à présent, plus de 30 formes différentes de dystrophie musculaire sont connues, dont les symptômes prédominants, la fréquence, l'évolution et le pronostic z. T. différencie clairement. Le défaut génétique sous-jacent est connu pour de nombreuses maladies de dystrophie musculaire, ce qui permet un diagnostic génétique (examen du matériel génétique).
Une thérapie causale pour la dystrophie musculaire n'existe pas encore, donc l'accent est mis sur les thérapies symptomatiques qui visent à atténuer les conséquences de la maladie et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

définition

Le terme dystrophie musculaire englobe les maladies congénitales des muscles qui entraînent une perte progressive de masse musculaire et de nombre et qui se manifestent par une faiblesse des groupes musculaires affectés (perte musculaire). Jusqu'à présent, plus de 30 formes différentes de dystrophie musculaire sont connues, qui diffèrent par l'hérédité, les parties musculaires touchées, l'apparition des symptômes et la gravité de l'évolution clinique. Dans certaines dystrophies musculaires, les muscles cardiaques sont également affectés.

Formes de dystrophie musculaire et caractéristiques

• Type de Duchenne: apparition précoce, infestation du Les muscles cardiaques, évolution sévère, forme la plus courante, affecte presque exclusivement les garçons.

• Type de Becker-Kiener: symptômes similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais apparition plus tardive, évolution un peu plus douce, affecte également presque exclusivement les garçons

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale: forme plus douce, apparaissant au jeune âge adulte, affecte dans un premier temps les muscles de la ceinture scapulo-humérale, les hommes et les femmes sont touchés également souvent.

la fréquence

Dans l'ensemble, la fréquence des dystrophies musculaires est estimée entre 1: 2000 et 1: 5000, les maladies de dystrophie musculaire individuelles présentant des différences d'hérédité et de fréquence dans la population. Parmi ce qui précède, la dystrophie musculaire de Duchenne (environ 1: 5000) et de Becker-Kiener (environ 1: 60 000) appartiennent aux maladies héréditaires récessives liées à l'X et touchent donc presque exclusivement les garçons et les hommes. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (environ 1:20 000), en revanche, est héréditaire de manière autosomique dominante, raison pour laquelle les hommes et les femmes sont également touchés.

causes

Les causes de la fonte musculaire progressive et de la faiblesse sont des anomalies congénitales de la structure des cellules musculaires et du métabolisme musculaire. Dans de nombreuses dystrophies musculaires, cependant, le mécanisme exact de la maladie n'a pas encore été clarifié.

Symptômes

Les personnes touchées sont perceptibles par une faiblesse croissante des parties du corps touchées, ce qui dans certaines circonstances peut donner des indices sur la forme sous-jacente de la dystrophie musculaire due à la localisation.
Contrairement à d'autres maladies qui se manifestent par une faiblesse ou une fonte musculaire (par exemple, des maladies des nerfs ou de la moelle épinière; Sténose spinale), les dystrophies musculaires conservent leurs propres réflexes musculaires et sens de la sensation. Si les muscles cardiaques sont affectés, il en vient à un Insuffisance cardiaque (Insuffisance cardiaque), l'infestation du Muscles respiratoires conduit à un essoufflement et favorise les infections respiratoires (par ex. Infection pulmonaire).

L'apparition des symptômes est très différente entre les formes individuelles: alors que les formes sévères telles que la dystrophie musculaire de Duchenne sont déjà apparentes dans l'enfance, les formes bénignes peuvent ne pas devenir apparentes avant l'âge adulte avancé, par ex. B. diagnostiqué comme la cause d'une mauvaise posture.

Diagnostic

La base du diagnostic est la question de la survenue de plaintes similaires chez les membres de la famille (antécédents familiaux) afin de confirmer la suspicion d'une maladie héréditaire. La dystrophie musculaire ne survient spontanément que dans les cas les plus rares (soi-disant "Nouvelle mutation") sur. L'examen physique révèle la faiblesse et la réduction de la taille («atrophie») des parties musculaires atteintes avec des réflexes musculaires largement préservés et l'absence, par exemple, de troubles sensoriels ou de contractions musculaires involontaires. La répartition de la faiblesse musculaire et de l'émaciation sur certaines parties du corps peut fournir des informations diagnostiques importantes. Le test sanguin peut montrer une augmentation des enzymes musculaires (substances provenant des cellules musculaires), ce qui suggère des dommages aux cellules musculaires, mais cela est d'une importance diagnostique mineure.

D'autres étapes de diagnostic peuvent être lancées pour le différencier d'autres maladies qui peuvent cliniquement conduire à une image similaire. Ici v. une. Les maladies des nerfs et de la moelle épinière ainsi que du plateau neuromusculaire, point de commutation entre nerf et muscle, peuvent être exclues. Servir z. B l'enregistrement de Vitesse de conduction nerveuse (NLG) et le activité musculaire électrique (Électromyographie, EMG).
L'examen microscopique d'un échantillon de muscles affectés prélevés lors d'une intervention chirurgicale mineure (Biopsie musculaire) montre une image caractéristique de toutes les formes de dystrophie musculaire, qui diffère de celle de z. B. différencie les maladies nerveuses.

En fin de compte, avec les nombreuses dystrophies musculaires, des changements spécifiques dans le génome des personnes touchées sont connus et peuvent être détectés à l'aide de méthodes de diagnostic spéciales. Cela peut être fait dans centres de génétique humaine cliniques plus grandes.

Diagnostics différentiels

La faiblesse musculaire et l'émaciation peuvent apparaître comme des symptômes d'un certain nombre d'autres maladies qui peuvent devoir être exclues. Celles-ci comprennent avant tout:

• Troubles des nerfs et de la moelle épinière, par ex. B. poliomyélite ('poliomyélite'), La sclérose latérale amyotrophique ou sclérose en plaques. L'exclusion est basée sur le tableau clinique, la mesure de la vitesse de conduction nerveuse et de l'activité musculaire électrique, qui diffèrent des résultats de la dystrophie musculaire. Une biopsie musculaire peut également fournir des informations sur les lésions nerveuses sous-jacentes.
• Maladies du «plateau neuromusculaire», point de commutation entre le nerf et le muscle, qui sont causées par des processus auto-immuns. Il s'agit notamment de la myasthénie grave ou du syndrome de Lambert-Eaton, qui peut également survenir à la suite de maladies tumorales. Ici aussi, il existe des différences caractéristiques dans l'électromyogramme, la vitesse de conduction nerveuse et la biopsie musculaire. Les autoanticorps qui seraient détectables dans le sang et l'échantillon microscopique dans les maladies mentionnées ci-dessus sont absents dans les dystrophies musculaires.

thérapie

À ce jour, il n'existe pas de thérapie causale des dystrophies musculaires. Les tentatives de pharmacothérapie avec une grande variété de substances qui ont été menées à ce jour ont finalement toutes été décevantes. Pour l'avenir, l'espoir réside dans une thérapie génétique qui élimine les défauts sous-jacents de la constitution génétique ou leurs effets sur le métabolisme musculaire, mais de telles tentatives n'en sont actuellement qu'à leurs débuts.

Par conséquent, la thérapie des dystrophies musculaires repose actuellement sur des mesures de soutien, destinées à amortir les conséquences d'une faiblesse musculaire croissante et à aider le patient à faire face à la vie quotidienne. Cela comprend avant tout physiothérapie pour maintenir la plus grande mobilité possible et éviter une mauvaise posture.
Entraînement corporel ne doit être fait que très soigneusement afin d'éviter des dommages consécutifs aux muscles dus à une surcharge.
L'utilisation de stéroïdes anabolisants est déconseillée en raison d'effets secondaires graves et d'avantages non prouvés et se justifie dans des cas exceptionnels, sous la surveillance la plus stricte d'un médecin spécialiste. UNE soins psychothérapeutiques peut aider les personnes touchées à faire face à la vie avec un diagnostic de maladie à évolution chronique; le contact avec l'un des nombreux groupes d'entraide peut faciliter l'accès aux offres d'aide. Comme pour toutes les maladies héréditaires, le conseil génétique est conseillé pour la planification familiale ultérieure; le sens et les avantages du diagnostic prénatal doivent être décidés dans chaque cas individuel.

Prévoir:

Le pronostic dépend en grande partie de l'implication du cœur et des muscles respiratoires et est donc assez différent entre les différentes dystrophies musculaires. Alors que z. Par exemple, si le type Duchenne entraîne la mort par insuffisance cardiaque ou par infections respiratoires à un jeune âge, l'espérance de vie n'est pas limitée pour les formes plus bénignes. Cependant, des formes encore plus bénignes de dystrophie musculaire peuvent entraîner de graves troubles de la vie quotidienne et de la qualité de vie au cours de l'évolution de la maladie.