Maladie de l'os vitré

causes

L'os est fait de solide tissu conjonctif (Collagène) qui est emmêlée dans les fibres. Des sels de calcium se déposent dans cette construction, qui donnent à l'os sa résistance finale et le minéralisent.
Dans le cas de la maladie du vitré, il y en a un Mutation génétique sur le Chromosomes 7 et 17 qui contiennent les informations pour la formation du collagène le plus important pour les os, le Collagène de type 1. Cette mutation signifie que le collagène de type 1 n'est pas formé correctement. De plus, la torsion des fibres de collagène individuelles est perturbée, ce qui réduit la résistance et la stabilité de l'os.

Général

La maladie de l'os de verre (latin: ostéogenèse imparfaite) est une maladie qui augmente avec Fragilité des os excelle. Au sens figuré, les os se cassent aussi facilement que le verre, ce qui donne à la maladie son nom d'argot.
La maladie de l'os de verre touche environ 2 500 à 4 500 personnes en Allemagne. Cela correspond à environ quatre à sept cas pour 100 000 habitants.

Héritage

La maladie du verre osseux peut être héréditaire. S'il est déjà apparu dans une famille, il sera dominante autosomiquet hérité, i.e. Les enfants de parents malades développent également cette maladie dans la mesure où ils reçoivent des informations génétiques incorrectes.
La maladie du vitré peut également spontanéc'est à dire. due à une mutation aléatoire dans le ADN se présenter sans qu'un tel cas se soit déjà produit dans la famille.

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Symptômes

Les symptômes de la maladie du vitré sont principalement dus à l'instabilité des os.
Les patients souffrent de fractures osseuses très rapidement, même sans force externe, appelées fractures de fatigue. Les fractures surviennent plus fréquemment au début de la puberté et deviennent généralement moins fréquentes à l'âge adulte. Les grandes fontanelles sont souvent visibles même chez les petits enfants. De plus, il y a souvent une petite taille et des déformations du squelette, par ex. scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) ou cyphose (formation de bosse).
Les muscles des personnes touchées sont souvent inférieurs à la moyenne. D'autres anomalies sont par ex. sclérotique bleue (ce qui est normalement blanc dans l'œil semble bleuâtre), perte auditive, articulations hypermobiles, diminution des performances, augmentation de la transpiration et crâne sensiblement mou (tête en caoutchouc).
Dans le contexte de la maladie du vitré, des anomalies valvulaires cardiaques telles qu'une insuffisance (fermeture insuffisante des valves) ou un septum ventriculaire ouvert se produisent également souvent.

Classification

La maladie du vitré peut être différente Sous-types sont divisés, chacun ayant des caractéristiques particulières. La stature des personnes touchées, ainsi que la gravité des symptômes et l'évolution de la maladie, diffèrent souvent.

Type I (type Lobstein): Le type I de la maladie du vitré est ce le plus doux Forme progressive. Souvent, il n'est diagnostiqué que lorsque l'enfant est plus âgé et a des fractures sensiblement fréquentes. Cependant, il arrive également que le diagnostic soit posé encore plus tard lorsque les symptômes d'accompagnement deviennent perceptibles, par ex. Problèmes d'audition à l'âge adulte. Les personnes touchées ont généralement peu d'anomalies squelettiques. Leurs articulations sont généralement extrêmement mobiles et leurs muscles sont plutôt faibles. La sclérotique peut avoir une décoloration bleuâtre. Sinon, le type I est discret.

Type II: La maladie du vitré de type II représente le forme la plus sévère la maladie. Les patients sont extrêmement à risque de fractures et souffrent de poumons sous-développés. Auparavant, cette forme de maladie du vitré n'était pas considérée comme viable, mais elle peut maintenant être mieux traitée, ce qui peut augmenter la durée de survie. Néanmoins, de nombreux enfants surviennent déjà lors de la naissance fractures multiples c’est pourquoi les enfants meurent souvent dans les 24 heures suivant la naissance. Une maturité pulmonaire insuffisante est également un facteur déterminant dans la mort prématurée des jeunes patients.

Type III (type Vrolik): Les patients atteints d'une maladie du vitré de type III souffrent également d'une maladie grave. vous êtes petite taille et ont de nombreuses déformations squelettiques qui se produisent à la fois sur les extrémités et la colonne vertébrale. Cela peut également affecter la respiration. Souvent, ces patients dépendent d'un fauteuil roulant.

Type IV: Le type IV peut être considéré comme un cours plus léger de type III. Ces patients sont aussi petite taille, mais souffrent moins de déformations squelettiques et n'ont pas besoin d'un fauteuil roulant aussi souvent que les patients de type III. La sclérotique des personnes touchées peut être normale, mais aussi de couleur bleuâtre.

Type V: Chez les patients atteints de maladie du vitré de type V se produit le phénomène d'excès Formation de callosités sur. Après des fractures, une nouvelle formation osseuse excessive se produit, entraînant un épaississement des os. De plus, du calcium se dépose chez ces patients dans les structures ligamentaires entre le cubitus et le radius et entre le tibia et le péroné. Cela conduit à des problèmes avec le Rotation d'entrée et de sortie ces parties du corps. Cela peut donner une indication de la maladie sous-jacente lors de l'examen.

Type VI: Les patients de type VI ont une sclérotique normale à bleuâtre. Ils présentent des symptômes typiques de la maladie du vitré. La particularité, cependant, est que chez ces patients aucune cause génétique pour les symptômes peuvent être trouvés. Ils n'ont pas les mutations génétiques typiques comme les autres patients atteints de maladie du vitré.

Type VII: La particularité des patients atteints de maladie du vitré de type VII est le soi-disant Rhizomélie. Les os du haut du bras et de la cuisse sont relativement trop courts par rapport aux os de l'avant-bras et du bas de la jambe.

thérapie

Le traitement de la maladie du vitré repose en grande partie sur trois piliers: la physiothérapie, l'enclouage intramédullaire et les bisphosphonates. La maladie de l'os de verre étant génétique, elle n'est pas encore guérissable.
La thérapie ne sert qu'à améliorer les symptômes.

Physiothérapie: La physiothérapie est de plus en plus importante dans le traitement de la maladie du vitré. L'immobilité favorise la poursuite de la perte de masse osseuse, c'est pourquoi des exercices physiothérapeutiques spécifiques sont bénéfiques pour stabiliser les os à risque de fracture. Une mauvaise posture est particulièrement évitée, car les muscles se développent. Si possible, une physiothérapie doit être effectuée quotidiennement. C'est aussi une bonne idée de faire les exercices dans l'eau. Les patients peuvent se déplacer facilement et il n'y a aucun risque de chute ou de fracture.

Clouage de la moelle: Le clouage de la moelle est utilisé pour stabiliser directement les os. A cet effet, l'os correspondant est divisé en plusieurs morceaux dans le cadre d'une opération. Les pièces sont ensuite enfilées sur un clou ou un fil comme une chaîne de perles, de sorte que la position d'origine correcte de l'axe de l'os soit rétablie. De cette manière, les déformations osseuses consécutives à des fractures peuvent être évitées. Des clous télescopiques peuvent également être utilisés pour cela, qui peuvent être séparés et ne gênent donc pas la croissance. Cela signifie que les clous n'ont pas à être changés aussi souvent en raison d'une longueur insuffisante. Cependant, le clouage intramédullaire ne doit pas être réalisé sur des patients en mauvaise santé générale. Il ne peut pas non plus être utilisé s'il y a trop peu de substance osseuse, car l'ongle n'a pas assez de prise dans l'os.

Bisphosphonates: Le traitement de la maladie du vitré avec des bisphosphonates est une approche thérapeutique médicamenteuse.
Les bisphosphonates sont des préparations qui inhibent les cellules dégradant les os et conduisent ainsi à une augmentation secondaire de la substance osseuse. Cela peut réduire le taux de fracture chez le patient. Les douleurs osseuses sont également moins fréquentes avec le traitement aux bisphosphonates.

prophylaxie

La maladie du verre osseux étant génétique, elle ne peut pas passer mesures prophylactiques être prévenu.
Cependant, un mode de vie adapté à la maladie peut modérer son évolution et atténuer les symptômes. Les personnes touchées ne devraient pas exercer de pression supplémentaire sur leurs os, c'est-à-dire ils devraient être sur Alcool et tabagisme dispenser. De plus, une alimentation équilibrée qui prévient le surpoids et l'insuffisance pondérale a un effet protecteur et peut améliorer le bien-être du patient.
Cela aussi formation en physiothérapie devrait être fait de manière cohérente. C'est ainsi que les meilleurs résultats de traitement peuvent être obtenus.

prévoir

Le pronostic de la maladie du vitré dépend principalement du type de maladie, c.-à-d. sur l'agressivité du parcours. Cela peut varier considérablement d'un patient à l'autre et ne peut être prédit avec précision. Cependant, avec les mesures médicales d'aujourd'hui, le pronostic global s'est considérablement amélioré.