Tests génétiques - quand cela a-t-il un sens?

Définition - qu'est-ce qu'un test génétique?

Les tests génétiques jouent un rôle de plus en plus important dans la médecine actuelle, car ils peuvent être utilisés comme outils de diagnostic et pour planifier le traitement de nombreuses maladies. Un test génétique analyse la constitution génétique d'une personne pour déterminer s'il existe des maladies héréditaires ou d'autres défauts génétiques. Par exemple, vous pouvez faire effectuer des recherches pour déterminer si vous êtes plus susceptible de développer la maladie d'Alzheimer ou si vous présentez un risque génétique pour certains types de tumeurs.

Un test génétique peut donc révéler des maladies déjà présentes et ainsi confirmer une suspicion, ou montrer un risque accru de maladies spécifiques. Dans ce dernier cas, cependant, la maladie ne survient pas nécessairement chez tous les porteurs de gènes. Les tests génétiques sont particulièrement populaires de nos jours pendant la grossesse chez les adolescents afin d'identifier à l'avance d'éventuelles maladies ou incapacités.

Quand dois-je faire un test génétique?

En principe, il existe deux types de raisons médicalement pertinentes pour lesquelles des tests génétiques devraient être effectués:

• Tests génétiques diagnostiques: Ici, les maladies congénitales existantes ou les défauts génétiques et leur cause sont identifiés, ainsi que sa propre ascendance soit dans le cadre d'un test de paternité, soit pour déterminer l'origine de différents groupes ethniques.
  Un exemple de ceci est la fibrose kystique, qui est initialement suspectée et peut ensuite être confirmée par un test génétique. De plus, des tests génétiques peuvent être effectués sur certains traits humains dans le cadre de maladies médicales ou de thérapies afin de planifier une thérapie. Les tests génétiques préalables peuvent fournir des indications sur une réponse possible au traitement ou une sensibilité à certains problèmes de traitement.

• Tests génétiques prédictifs: La probabilité d'apparition d'une certaine maladie au cours de la vie chez une personne (encore) en bonne santé doit être prédite. Pour la planification familiale, dans le cas de maladies familiales connues, le conseil génétique peut également être utilisé pour prédire la probabilité de transmission de diverses caractéristiques de la maladie chez la progéniture. Dans le diagnostic du cancer en particulier, divers facteurs génétiques peuvent être déterminés qui indiquent qu'un certain cancer tel que le cancer du côlon ou du sein devient plus probable.

Ces maladies héréditaires peuvent être déterminées par un test génétique

Les maladies héréditaires peuvent avoir des mécanismes d'origine très différents et peuvent donc être difficiles à diagnostiquer. Il existe des maladies génétiques dites «monoalléliques» qui sont déclenchées à 100% par un gène défectueux connu. D'autre part, plusieurs gènes en combinaison peuvent provoquer la maladie ou un changement génétique ne peut être qu'un facteur dans le développement d'une maladie multifactorielle. La condition préalable pour déterminer un défaut génétique est que le gène et la maladie génétique soient connus et spécifiquement examinés. Un diagnostic suspect avec la preuve d'un gène défectueux est nécessaire pour cela.

Il est très difficile de dresser une liste de toutes les maladies, car de nouveaux gènes sont constamment ajoutés et utilisés pour prédire les maladies. Il convient également de garder à l'esprit que pour de nombreuses maladies, la déclaration ne garantit pas que la maladie se produira.

1. Maladies chromosomiques: il s'agit des maladies qui se développent dans l'utérus à un stade précoce. Souvent, il y a déjà une mauvaise distribution du côté maternel ou paternel avant la fécondation, ce qui conduit alors à un nombre incorrect de chromosomes chez le fœtus. Ces maladies peuvent souvent être testées pendant la grossesse ou plus tard. Il existe environ 5000 maladies, dont environ 1000 peuvent être diagnostiquées pendant la grossesse. Les exemples classiques sont: la trisomie 13, 18 et 21 ainsi que le syndrome de Klinefelter (47, XXY), le syndrome de Turner (45, X), le syndrome de Cri-du-chat, la phénylcétonurie, la fibrose kystique, le syndrome de Marfan, diverses dystrophies musculaires et bien d'autres .

2. Marqueurs tumoraux: Ils ne donnent pas d'informations directes sur la survenue d'une maladie, mais servent de valeur prédictive afin de pouvoir trouver plus rapidement une éventuelle tumeur en ayant des examens préventifs et des bilans de santé réguliers en raison d'un risque accru.

3. expressivité variable: des maladies peuvent également survenir plus tard dans la vie qui n'ont jamais causé de symptôme. Dans les maladies telles que la maladie de Huntington, la caractéristique de la maladie est présente (pénétrance), mais la maladie ne se déclare généralement qu'à un âge moyen (expressivité). 100% de cette condition se développe si l'on ne meurt pas autrement avant le moment des symptômes. Étant donné que certaines maladies n'apparaissent que tardivement, il est souvent judicieux de faire tester les enfants pour des raisons diagnostiques pour voir s'ils ont la caractéristique avant que les symptômes ne se développent.

exécution

préparation

Toute personne souhaitant subir un test génétique doit d'abord se présenter à un conseil génétique en Allemagne. Une consultation est effectuée avec un médecin formé en génétique humaine ou possédant une qualification supplémentaire. Il est logique de penser à votre arbre généalogique au préalable à la maison.Des questions sur les maladies des autres parents par le sang sont généralement posées, il est donc sage d'en savoir plus sur la famille à l'avance.

En règle générale, le test génétique est précédé d'autres procédures de diagnostic pour établir un diagnostic suspect. Avant les tests génétiques, des informations détaillées doivent être fournies sur les risques et les conséquences des tests génétiques. Outre les risques médicaux, les issues possibles et les conséquences médicales ou psychologiques qui en résultent doivent être discutées. Aucun test génétique ne peut être effectué sans le consentement des personnes concernées.

Les tests génétiques peuvent alors confirmer le diagnostic. À cette fin, il faut obtenir du matériel contenant le matériel génétique. Dans la plupart des cas, un simple échantillon de sang suffit pour examiner les cellules qu'il contient. Pour les tests de génétique moléculaire, cependant, des cellules nucléées sont nécessaires, qui peuvent être obtenues, par exemple, en prélevant des cellules de la muqueuse buccale ou de la moelle osseuse.

procédure

Après le conseil génétique, qui est contraignant dans la loi sur les diagnostics génétiques, dans lequel une explication complète du processus a lieu, une déclaration de consentement est signée. Ensuite, l'échantillon est prélevé sous forme de salive avec un coton-tige dans la bouche. Alternativement, vous pouvez utiliser du sang ou d'autres matériaux tels que les cheveux. Cependant, seuls la salive et le sang / sang du cordon ombilical sont courants. Les échantillons sont traités et examinés dans un laboratoire.

Différents tests peuvent être réalisés en laboratoire à l'aide de certains procédés biochimiques afin de pouvoir mettre en évidence certaines erreurs génétiques ou séquences de gènes. Le test le plus connu est le soi-disant "PCR", abréviation de "polymerase chain reaction". Afin de réaliser le test, il faut savoir à l'avance quelle séquence de gène est recherchée afin d'identifier si ce segment de gène est présent ou non. Cette séquence génique est ensuite reproduite à plusieurs reprises et ainsi rendue visible.

Le résultat de l'analyse ne peut être ouvert que par le médecin traitant et non par quelqu'un d'autre. Lors d'un autre rendez-vous, le médecin explique le résultat de l'analyse et une décision peut être prise pour savoir si d'autres procédures sont nécessaires.

Durée jusqu'à l'arrivée des résultats

La durée du test génétique dépend du matériel génétique à examiner et de la maladie suspectée.

Les analyses chromosomiques nécessitent moins de temps que les analyses génétiques moléculaires complexes. Avec une analyse chromosomique moyenne, le temps de travail est d'environ 10 à 20 jours ouvrables.
Les examens prénataux sont généralement effectués plus rapidement. Une analyse chromosomique utilisant un échantillon de tissu du placenta peut être effectuée en quelques jours. Les cellules de la cavité du fruit, par contre, doivent d'abord croître et mûrir artificiellement, ce qui peut prendre entre 2 et 3 semaines.

Les examens génétiques moléculaires prennent des durées différentes, en fonction du nombre de gènes à examiner et de la taille des séquences géniques. Ces analyses peuvent prendre des semaines, voire des mois.

Des risques

Médicalement, les risques d'un test génétique sont très faibles. Dans la plupart des cas, des échantillons de salive ou de sang sont suffisants pour l'analyse génétique. Un test génétique des cellules de la moelle osseuse n'est généralement effectué que si l'aspiration de la moelle osseuse aurait été indiquée de toute façon. Ainsi, médicalement, les risques très rares de blessure ou d'infection par les ponctions demeurent.

Cependant, évaluer les résultats du test génétique peut être risqué. Avant son exécution, une discussion informative doit avoir lieu avec le médecin pour expliquer les conséquences et les significations du test génétique.
Le risque est que les maladies possibles ne soient pas reconnues et que les personnes touchées ressentent un faux sentiment de sécurité. Un résultat négatif pour une maladie ne garantit pas que vous ne tomberez pas malade. Il peut s'agir d'un résultat faux négatif ou d'une mutation spontanée à l'origine de la maladie.

D'un autre côté, il est possible que de mauvais résultats conduisent à un stress émotionnel et à une thérapie intensive, bien qu'il n'y ait aucun danger. Le risque de ces évaluations erronées et de ces interprétations erronées des résultats des tests augmente avec les tests génétiques commerciaux qui sont effectués sans l'intervention d'un médecin.

Évaluation de l'échantillon

L'échantillon est examiné dans un laboratoire selon une méthode qui lui est appropriée. En principe, seul ce qui a été demandé par le médecin est examiné. Vous n'obtenez une réponse qu'à une question spécifique. Le laboratoire détermine uniquement si les séquences génétiques recherchées sont présentes dans les cellules de la personne examinée. Un médecin doit ensuite évaluer ce que cela signifie pour le diagnostic, la maladie et le traitement ultérieur.

Il n'y a pas d'analyse complète du génome, car les capacités de la génétique humaine sont encore largement surestimées et les valeurs empiriques ne sont pas encore suffisantes pour analyser de manière fiable des quantités aussi importantes. Il peut arriver que des affectations incorrectes soient faites en raison des nombreux petits segments de gènes. Le risque d'erreurs diminue donc avec la question ciblée. Mais il ne doit pas en être ainsi pour toujours. L'analyse du génome devient de plus en plus précise et de plus en plus de sections sont décodées.

Si un certain gène défectueux pouvait être détecté, par ex. en cas de fibrose kystique, le diagnostic est clairement confirmé. Les thérapies correspondantes peuvent devoir être initiées immédiatement. Les tests prédictifs, comme la modification génétique des gènes «BRCA» avant l'apparition du cancer, peuvent avoir des conséquences différentes. En plus des procédures de diagnostic plus strictes, des extractions préventives des seins et des options de thérapie radicale sont également proposées pour la prévention. La décision est finalement prise par le patient.

Coûts des tests génétiques

Les prix peuvent varier en fonction du test et du fournisseur. Un test génétique moyen coûte entre 150 et 200 euros. Cependant, le prix peut varier considérablement. En règle générale, un test de mutations cancéreuses héréditaires coûte au moins 1000 euros, mais doit être couvert par la caisse maladie s'il existe des preuves d'un risque de maladie.

Les tests génétiques de fournisseurs commerciaux qui examinent certaines caractéristiques génétiques peuvent être disponibles à partir de 100 € seulement. Cependant, leur valeur informative et leur fiabilité ne sont pas fiables, c'est pourquoi de tels tests amateurs ne sont pas recommandés.

L'assurance maladie légale paie un test génétique dans son intégralité avec une justification appropriée. Il existe cependant des exceptions qui peuvent être demandées individuellement auprès de la caisse enregistreuse concernée. Cela inclut, avant tout, les tests de son propre intérêt, dans lesquels il n'y a pas de facteur de risque ou d'ascendance de différents groupes ethniques. Dans le cas de l'insémination artificielle, une obligation de quote-part peut également être invoquée dans certaines circonstances, de sorte que les frais ne sont pas entièrement pris en charge par la caisse maladie.

Les assurés privés sont souvent remboursés pour les «soins médicaux nécessaires» en fonction de l'assurance et des services convenus individuellement. Il s'agit d'un terme large et peut être demandé à tout moment. Dans la plupart des cas, les séances de conseil ou divers examens diagnostiques entrent également dans le champ des «traitements curatifs».

L'assurance maladie paie-t-elle mon test génétique?

La prise en charge des frais par la caisse maladie dépend du test effectué.
Si, selon les directives médicales, des diagnostics génétiques sont nécessaires, qui contribuent à l'investigation et au traitement de la maladie, les assureurs maladie prennent généralement en charge cette procédure de diagnostic.

Selon l'assurance et le droit, il est possible que les services individuels ne soient pas couverts par l'assurance maladie et doivent être payés à titre privé. Cependant, avec certaines maladies ou marqueurs tumoraux, vous pouvez obtenir l'aide d'associations et de réseaux officiels pour la maladie concernée si les coûts ont été rejetés par votre propre caisse maladie. Avec juste quelques détails sur votre propre assurance et les raisons du refus de payer les frais, les frais peuvent parfois être payés par le biais d'une association. Cependant, il est judicieux de se renseigner auprès de la compagnie d'assurance maladie concernée sur les services couverts avant de passer un test.

Cancer du sein - Que signifie BRCA?

Le cancer du sein est une maladie qui est généralement multifactorielle. Cela signifie que de nombreuses circonstances internes et externes contribuent à la coïncidence du développement du cancer du sein.
Angelina Jolie est l'un des exemples les plus connus d'une mutation génétique qui augmente le risque de cancer du sein. Après le résultat qu'elle avait des défauts BRCA 1 et 2, elle a eu ses seins et ses ovaires enlevés de manière prophylactique.

Environ 5% de tous les cas de cancer du sein sont héréditaires, avec une mutation du gène BRCA1 dans 40 à 50% et une mutation du gène BRCA2 dans 30 à 40%. Ces mutations génétiques augmentent le risque pour leurs porteurs de développer un cancer du sein à environ 50-80%. Cependant, les mutations augmentent non seulement la probabilité de cancer du sein, mais également le cancer du côlon et de l'ovaire. Les hommes porteurs de la mutation augmentent non seulement la probabilité de cancer du sein, mais aussi de cancer de la prostate. Cependant, on ne peut pas dire avec certitude à 100% que le cancer se produira réellement. En cas de test génétique anormal, cependant, il convient de profiter des mesures de détection précoce du cancer afin de découvrir un éventuel cancer à temps.

Les femmes en particulier, mais aussi les hommes, devraient subir un test génétique si au moins un ou deux cancers du sein et / ou de l'ovaire sont survenus dans la famille. Les facteurs de risque fréquents sont une longue période de fertilité, un tissu glandulaire dense du sein, certains régimes et comportements, ainsi que des circonstances externes telles que l'environnement ou la manipulation de certaines substances. Une détection précoce intensive grâce à des procédures de diagnostic plus strictes peut augmenter considérablement le pronostic et les possibilités de traitement possibles en cas de cancer du sein.

Les personnes atteintes des maladies suivantes dans leur famille devraient être testées:

• 3 femmes atteintes d'un cancer du sein

• 2 femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire et / ou d'un cancer du sein

• 2 femmes atteintes d'un cancer du sein, dont au moins une de moins de 50 ans

• 1 homme atteint d'un cancer du sein et 1 femme atteinte d'un cancer du sein ou de l'ovaire

• 1 femme atteinte d'un cancer du sein et d'un cancer de l'ovaire

• 1 femme de moins de 50 ans atteinte d'un cancer du sein des deux côtés

• 1 femme de moins de 35 ans atteinte d'un cancer du sein

Pour toute information complémentaire, veuillez également lire: Le gène du cancer du sein, ou mutation BRCA

Test génétique du cancer du côlon

Le cancer du côlon est également favorisé par de nombreuses influences internes et externes influençables et des constellations génétiques. Le régime alimentaire, le comportement et les circonstances externes jouent un rôle significativement plus important dans le cancer du côlon que dans le cancer du sein. Seulement environ 5% de tous les cancers du côlon peuvent être attribués à un changement génétique.

Si un cancer intestinal et / ou un cancer de l'estomac survient chez des parents proches à un âge précoce (moins de 50 ans) ou si un cancer du côlon et / ou de l'estomac survient plus fréquemment, cela pourrait être une indication à tester. Les syndromes tumoraux du carcinome colorectal héréditaire non polypoïde (HNPCC ou syndrome de Lynch) et de la polypose adénomateuse familiale (FAP) sont les plus courants. Ce dernier conduit à la croissance de nombreux polypes à un jeune âge, qui peuvent se transformer en tumeurs.

Le cancer du côlon se développe généralement très lentement et peut généralement être retiré à un stade précoce s'il est découvert à temps. Cependant, le cancer du côlon n'est souvent pas détecté car le dépistage du cancer du côlon est négligé et le cancer ne provoque souvent pas de symptômes tant que la tumeur n'a pas progressé. Si vous soupçonnez une composante familiale héréditaire, vous devriez consulter un médecin et envisager des tests génétiques. Si le résultat est anormal, des examens préventifs réguliers doivent être effectués tôt afin de détecter un cancer du tractus gastro-intestinal à un stade précoce.

Lisez à ce sujet aussi: Le dépistage du cancer du côlon est-il héréditaire et du cancer du côlon

Diagnostic prénatal (PND) - tests génétiques pendant la grossesse

Le mot diagnostic prénatal est composé des éléments «pré» et «natal», ce qui signifie quelque chose comme «avant la naissance». Il s'agit donc de mesures diagnostiques pour une femme enceinte pour évaluer l'état de l'enfant dans l'utérus. Il existe des méthodes intermédiaires, c'est-à-dire invasives, et non envahissantes, c'est-à-dire non invasives. Les examens échographiques, les tests sanguins et les prélèvements sur les cicatrices ou le placenta sont des éléments importants, les diagnostics permettant d'identifier les malformations ou les maladies chez l'enfant. Il peut également être utilisé pour identifier le père. En principe, toutes les maladies ne peuvent pas être clairement identifiées, mais des tentatives sont faites pour clarifier certaines maladies de la manière la plus sûre possible et, si nécessaire, pour les exclure. Un résultat discret n'exclut pas nécessairement une maladie ou une malformation.

En cas d'anomalies, cependant, ces informations peuvent être très importantes afin de pouvoir traiter un enfant dans l'utérus. Par exemple, dans le cas de l'anémie fœtale, c'est-à-dire de l'anémie congénitale du fœtus, des transfusions sanguines peuvent être administrées, qui sont très importantes pour la survie. De nombreuses autres maladies peuvent également être traitées avant la naissance pendant la grossesse. L'utilité d'un éventuel accouchement prématuré planifié peut également être déterminée de cette manière.

Certaines modifications de la distribution chromosomique peuvent également être détectées dans les tests sanguins, comme c'est le cas avec les trisomies 13, 18 ou 21, mais aussi par exemple avec le syndrome de Turner. La connaissance de ces anomalies ou malformations chromosomiques chez l'enfant peut aider aux préparatifs et à la planification de la vie.

Déterminer la filiation et l'origine

La descendance est l'ensemble des parents dont vous portez la constitution génétique.
Certains gènes sont situés dans différentes parties du génome et peuvent donc être soumis à différents modèles d'hérédité. S'il y a un gène défectueux dans l'histoire familiale, on peut donc calculer avec quelle probabilité les parents suivants ont le défaut génétique.

D'un point de vue non médical, un test génétique pour la recherche généalogique peut être réalisé. Cependant, il est important de savoir que les résultats sont uniquement basés sur des probabilités et que certaines caractéristiques génétiques sont attribuées à un pays ou à un groupe ethnique dans lequel elles se produisent le plus fréquemment. Un défaut génétique persiste particulièrement dans les populations isolées du même type. Pour cette raison, les maladies génétiques sont présentes avec des fréquences très différentes dans différentes régions du monde. Un exemple de ceci est la soi-disant «bêta-thalassémie», un trouble de l'hémoglobine qui survient principalement dans la zone centrale.
Cependant, ce principe est assez imprécis et a causé des erreurs de jugement à plusieurs reprises dans le passé. La plupart des bases de données contiennent également des caractéristiques plus européennes, de sorte que les occurrences rares ne peuvent généralement pas être correctement attribuées.

Lisez aussi: Thalassémie héréditaire

Un autre problème est qu'une personne a plus d'ancêtres que de segments de gènes et certains gènes peuvent être perdus au cours de l'hérédité ou tout simplement ne peuvent pas être transmis à la génération suivante. Bien que les séquences individuelles puissent être bien filtrées dans certains cas, l'attribution exacte est presque impossible car le mélange de différents groupes ethniques a toujours été trop important pour pouvoir se séparer. On pense que nous avions tous les mêmes ancêtres il y a 3 000 à 4 000 ans, ce qui rend difficile la différenciation à l'aide des tests génétiques.

En principe, ces analyses génétiques doivent être considérées d'un œil critique. L'humanité s'est répandue sur de nombreux continents différents au cours des millénaires et s'est souvent mélangée. Les caractéristiques ne peuvent donc être clairement attribuées à aucun groupe ethnique. Cependant, en raison du grand mélange d'ethnies, les tests génétiques sont souvent utilisés comme un argument contre le racisme. Puisque les influences d'autres pays et tribus peuvent être trouvées dans pratiquement tout le monde, la xénophobie est absurde, donc le raisonnement.

Test de paternité

On peut non seulement essayer de déchiffrer l'ethnicité des autres, mais aussi une paternité. Si les échantillons de l'enfant et des parents (présumés) sont comparés, l'enfant doit avoir des parties des deux parents. Si ce n'est pas le cas et que l'enfant n'a que des parties de la mère et des parties d'une personne indéfinissable, cela parle généralement de paternité étrangère. Si un enfant est génétiquement examiné, les parents sont souvent également examinés automatiquement. Pour cette raison, les diagnostics génétiques avertissent généralement les parents que le dépistage des maladies de l'enfant peut révéler la paternité.

Fibrose kystique

La fibrose kystique, ou «fibrose kystique», est l'une des maladies génétiques les plus connues et, en raison de ses conséquences, elle est très redoutée. La seule cause est un gène pathologique, qui conduit à la formation incorrecte d'un soi-disant «canal chlorure» (canal CFTR). En conséquence, des sécrétions très visqueuses se forment dans de nombreuses cellules et organes du corps, ce qui peut entraîner des maladies pulmonaires, des maladies intestinales et des troubles pancréatiques en particulier. Le gène est hérité de manière récessive, ce qui signifie que la maladie ne survient que si les deux parents transmettent le gène pathologique à l'enfant. Dans le cas de cas de maladie préexistants dans la famille, les parents peuvent se faire tester pour voir s'ils peuvent porter le gène malade et s'ils peuvent potentiellement le transmettre à l'enfant.

Les différents types de mutations peuvent généralement être trouvés dans un test génétique et permettent une déclaration plus précise sur la gravité de la maladie. C'est donc un cas moins grave si le conduit a une mauvaise conductivité que s'il n'est pas du tout fonctionnel. Ces différences font parfois une différence dans le traitement et peuvent également fournir des indices sur l'espérance de vie dans la fibrose kystique et les greffes en attente plus tard. Même aujourd'hui, avec une thérapie optimale, l'espérance de vie moyenne n'est que de 40 ans. La plus courante est une mutation DeltaF508, dans laquelle le nombre de canaux est réduit et la fonction est altérée.

Vous pouvez trouver plus d'informations à ce sujet dans nos articles:

• Espérance de vie dans la fibrose kystique
• Symptômes de la fibrose kystique
• Causes de la fibrose kystique

Intolérance au lactose

Un test génétique ne peut aider que dans une mesure limitée à détecter une intolérance au lactose. L'examen peut diagnostiquer de manière très fiable une intolérance congénitale au lactose primaire dans laquelle l'enzyme de division du lactose appelée lactase est défectueuse. Cependant, un test génétique n'est pas très efficace en cas d'intolérance au lactose ou d'intolérance secondaire au lactose. Ces tableaux cliniques proviennent, par exemple, de lésions de l'intestin, qui ne peut plus produire de manière adéquate de la lactase. Il n'y a donc aucun défaut dans le gène de la lactase qui pourrait être trouvé de cette manière. Par conséquent, il faut d'abord se rabattre sur des méthodes d'examen conventionnelles telles que le test respiratoire H2. En règle générale, cependant, les symptômes cliniques et l'amélioration des symptômes en évitant le lactose sont suffisants pour établir un diagnostic.

Vous trouverez plus d'informations sur ce sujet:

• Intolérance au lactose
• Les symptômes de l'intolérance au lactose

Pouvez-vous détecter les rhumatismes grâce à un test génétique?

En rhumatologie également, les diagnostics génétiques jouent un rôle de plus en plus important, car des caractéristiques génétiques croissantes sont recherchées comme facteurs causaux de certaines maladies rhumatismales. L'un des caractères génétiques les plus connus fréquemment associés aux maladies rhumatismales est le «gène HLA B-27». Il est impliqué dans le développement des maladies «maladie de Bechterew», psoriasis, polyarthrite rhumatoïde et de nombreuses autres maladies associées à des troubles rhumatologiques.

Cependant, pour la grande majorité des maladies rhumatismales, plusieurs défauts ou mutations génétiques sont nécessaires pour qu'une maladie survienne. Les facteurs environnementaux jouent également un rôle important. Le tabagisme ou une alimentation malsaine peut avoir un impact énorme ici. Un test génétique est donc souvent indiqué en cas de suspicion de maladie rhumatoïde, mais sa valeur informative est plutôt faible chez une personne (encore) en bonne santé. De nombreuses personnes qui ne tombent pas malades portent différents gènes à risque et la probabilité de tomber malade est difficile à établir. Dans ce cas, les tests génétiques à l'avance sont rarement efficaces. Cependant, s'il s'agit de maladies génétiques comme l'hémochromatose, qui causent souvent des problèmes articulaires, un test génétique pour confirmer la maladie est parfaitement logique.

Vous pouvez trouver tout le reste sur le sujet à: rhumatisme

Hémochromatose

L'hémochromatose est la maladie génétique la plus courante en Allemagne qui n'est déclenchée que par un seul défaut génétique. Environ une personne sur 400 est touchée.
Le «gène HFE» affecté souffre d'une seule mutation qui fait que l'intestin absorbe trop de fer. En raison de l'augmentation significative du taux de fer dans le sang et des possibilités limitées d'excrétion, le fer est inévitablement stocké dans les cellules et les organes. La peau, les articulations, le pancréas ou le foie sont particulièrement touchés. Ce dernier peut devenir gravement malade à un âge précoce, ce qui conduit à long terme à une cirrhose du foie et à la nécessité d'une transplantation hépatique.

L'hémochromatose héréditaire est une maladie héréditaire qui peut être détectée avec certitude à l'aide de tests génétiques. Si le diagnostic des personnes malades est trop tardif, des lésions articulaires et organiques irréversibles peuvent déjà s'être produites. Mais ce n'est pas parce que vous portez le gène pathologique que la maladie doit nécessairement éclater. Le dépistage général des porteurs de gènes n'est pas encore la règle. Les signes d'hémochromatose sont un inconfort et une fatigue articulaires. Si le test sanguin révèle également un problème d'équilibre en fer, il faut envisager l'hémochromatose et la faire clarifier.

Lisez aussi: Hémochromatose ou symptômes d'hémochromatose

Estimer le risque de thrombose lors d'un test génétique?

Le développement de la thrombose est toujours multifactoriel. Les influences importantes sur le développement d'une thrombose sont une faible mobilité, une diminution du flux sanguin dans les veines, un manque sévère de fluides et une tendance accrue à la thrombose due à des compositions sanguines différentes.
De nombreux composants sanguins qui conduisent à une tendance à la thrombose peuvent être modifiés. Cela comprend également des facteurs génétiques qui entraînent une augmentation de la coagulation chez certaines personnes.
Il existe divers troubles congénitaux du système de coagulation sanguine qui augmentent considérablement le risque de thrombose. Le test de:

• Résistance à l'APC (mutation du facteur V Leiden)
  La maladie génétique la plus courante avec une tendance à la thrombose est la résistance à l'APC, qui est déclenchée par une soi-disant «mutation du facteur V Leiden».

• Mutation de la prothrombine

• Mutation antithrombine

• Mutation de la protéine C ou S (par exemple déficit en protéine S)

Toute personne qui soupçonne une maladie héréditaire doit être clarifiée s'il y a une accumulation familiale ou des thromboses à un jeune âge qui réapparaissent ou se produisent dans des endroits atypiques tels que le bras.

En savoir plus sur: Comment reconnaître une thrombose

Alternatives aux tests génétiques

En fonction de ce qui doit être testé exactement, on peut essayer de trouver des méthodes de diagnostic alternatives pour les maladies existantes afin de les prouver. Malheureusement, il n'y a pas d'alternative aux tests génétiques si vous voulez savoir si vous présentez un risque accru de maladie spécifique. Pour tout ce qui serait une prédiction, des tests génétiques devraient être effectués.
L'autre option serait de renoncer aux tests génétiques. Malgré les antécédents familiaux ou d'autres facteurs de risque, de nombreuses personnes décident contre un test génétique afin de ne pas s'embarrasser psychologiquement d'un éventuel diagnostic.

En général, il est toujours judicieux de subir des examens préventifs afin de découvrir des tumeurs ou d'autres maladies à un stade précoce.