Dystrophie facioscapulohumérale (FSHD)

Synonymes

Dystrophie musculaire facioscapulohumérale, FSHMD, Dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine;

engl.: Dystrophie FSH, Dystrophie Facioscapularhumérale (Musculaire).

introduction

le Dystrophie musculaire facioscapulohumérale, fréquemment FSHD abrégé est la troisième forme la plus courante de fonte musculaire héréditaire. Le nom décrit les parties musculaires particulièrement touchées à un stade précoce:

• visage (faciès lat.)
• Région d'épaule (lat. omoplate = Omoplate)
• haut du bras (humérus lat.).

Cependant, à mesure que la maladie progresse, d'autres parties musculaires (muscles des jambes, du bassin et du tronc) deviennent de plus en plus faibles. Les premiers symptômes apparaissent généralement à l'adolescence et au début de l'âge adulte, et les groupes musculaires individuels des deux moitiés du corps sont souvent affectés à des degrés différents. La maladie progresse généralement relativement lentement, mais la gravité des symptômes varie considérablement d'un individu à l'autre. La base génétique du facioscapulohuméral Dystrophie musculaire est connu, mais le mécanisme exact de la maladie n'a jusqu'à présent été étudié que par étapes. Il n'existe actuellement aucun traitement causal de la maladie, mais comme les muscles cardiaques ne sont généralement pas affectés, les patients ont généralement une espérance de vie normale.

définition

le FSHD est une maladie du Dystrophies musculairesqui sont caractérisées par l'infestation initialement prédominante du visage, Ceinture d'épaule- et les muscles du bras. La maladie ne les affecte que Les muscles squelettiques, les muscles cardiaques sont cependant épargnés. En attendant, différents sous-types de FSHD peuvent être différenciés, principalement par des méthodes génétiques humaines. Cet article fait référence au type le plus courant, le "classique«FSHD1A.

Épidémiologie

Le fazioskapulohumerale Dystrophie musculaire se produit avec une fréquence d'env. 1:20000 également fréquente chez les deux sexes, ce qui en fait la troisième dystrophie musculaire la plus courante. La maladie va autosomique dominant hérité, d. H. que les enfants des personnes touchées courent un risque de 50% de développer eux-mêmes la maladie. Néanmoins, les hommes sont souvent plus gravement touchés cliniquement que les femmes et sont diagnostiqués plus tôt, bien que la cause ne soit pas claire.

cause première

En tant que cause de la "classique«La FSHD était basée sur la perte d'un petit fragment de matériel génétique Chromosome 4 détecté. Cela conduit vraisemblablement à une activité mal dirigée des régions de gènes voisines. Le mécanisme exact de la maladie FSHD n'est finalement pas clair, on suppose qu'une telle dérégulation de plusieurs gènes qui jouent un rôle dans Métabolisme musculaire jouer, la capacité régénératrice des muscles est réduite, ce qui conduit finalement à la perte de tissu musculaire.

Diagnostics différentiels

Les maladies des muscles et des muscles sont principalement considérées Système nerveux: La défaillance (partielle) d'un nerf qui alimente une certaine région musculaire, par exemple en raison d'une blessure, ou la défaillance d'une région cérébrale responsable de la motricité, par ex. B. dans le cadre d'un Accident vasculaire cérébral se traduisent également par la perte (partielle) de fonction de cette zone musculaire. La grande différence d'évolution entre les patients individuels remet en question différentes maladies, qui représentent cliniquement un FSHD ressembler. Il n'est pas toujours facile de le différencier des autres maladies musculaires, en particulier lorsque les symptômes des personnes touchées diffèrent de l'image classique "Faiblesse de l'épaule et du bras«Diffère.

Symptômes

La plupart des patients deviennent cliniquement visibles à l'adolescence ou au début de l'âge adulte en raison d'une faiblesse des muscles des épaules, du haut des bras et du visage qui sont particulièrement touchés. Ceux-ci peuvent inclure des difficultés à lever les bras au-dessus de l'horizontale, une gêne lors de l'exécution de travaux en hauteur (Papier peint, Peigne), épaules tombantes ou mauvaises postures similaires. Les différences de degré de faiblesse entre les deux moitiés du corps sont relativement caractéristiques. La faiblesse du Muscles faciaux Cela peut conduire la personne affectée à avoir une expression faciale «inexpressive» voire «grincheuse», des expressions faciales asymétriques, des difficultés à fermer complètement les yeux ou, en raison des coins de la bouche qui pendent, de la salive s'écoulant de la bouche. Si les muscles du tronc et de la hanche sont affectés dans le cours ultérieur, les patients ont du mal à se lever de la position couchée et lors de la montée des escaliers, une attaque des muscles du bas de la jambe se traduit souvent par une faiblesse des muscles de la cheville, ce qui entraîne de fréquents trébuchements. Dans l'ensemble, la maladie progresse lentement, dans l'ensemble, le cours est un FSHD très différent entre les patients individuels: certains patients ne subissent pratiquement aucune restriction à la vieillesse, par contre environ 10 à 20% des personnes touchées dépendent d'un fauteuil roulant plus tard dans la maladie. Cependant, comme la maladie n'affecte que les muscles squelettiques, l'espérance de vie n'est pas limitée.Dans certains cas, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale peut débuter dans l'enfance, où la fonte musculaire semble se produire plus rapidement et le pronostic est globalement moins favorable.

Il semble y avoir une connexion FSHD avec des déficiences auditives (surdité aiguë) et des modifications de la rétine, dont la signification clinique doit cependant être évaluée comme mineure.

Diagnostic

Comme pour toutes les maladies génétiques, il est très important de connaître les antécédents médicaux de la famille; ici, il peut y avoir des indications claires d'une maladie héréditaire et de son mode de transmission. Ce n'est que dans les cas les plus rares que la FSHD se développe spontanément; il y a généralement d'autres personnes touchées dans la famille du patient.

L'examen clinique peut montrer un schéma typique d'implication des muscles, ceci et la présence d'autres cas de maladie dans la famille permettent généralement d'établir le diagonisme clinique. Un EMG (électromyographie) enregistre l'activité électrique dans un muscle et aide à identifier les maladies musculaires causales (intrinsèques) des changements musculaires dus par ex. B. pour distinguer les lésions nerveuses. En termes de génétique humaine, l'absence de séquence génétique sur le chromosome 4 peut être mise en évidence par une prise de sang. Un tel examen a lieu dans des centres de génétique humaine spécialisés de grandes cliniques et peut par ex. B. se produisent également s'il n'y a aucun symptôme, mais des cas de maladie sont connus dans la famille ("diagnostic prédictif"). De tels diagnostics prédictifs peuvent être utiles pour la planification de carrière du patient, mais peuvent également représenter un fardeau psychologique.

Dans quelques cas, un changement typique de la séquence génétique sur le chromosome 4 ne peut pas être détecté malgré le tableau clinique correspondant; il peut s'agir de sous-types de FSHD ("FSHD atypique“).

thérapie

Il n'existe actuellement aucune thérapie causale pour le dystrophie musculaire facioscapulohumérale. De nombreuses tentatives avec le Médicament contre l'asthme L'albutérol, qui a également un effet sur le métabolisme musculaire, n'était pas satisfaisant, les rapports individuels faisant état de succès thérapeutiques avec le Médicaments antihypertenseurs Le diltiazem a été initialement réfuté dans une petite étude clinique. Comme pour de nombreuses maladies héréditaires, l'espoir des chercheurs et des personnes touchées repose en fin de compte sur la thérapie génique future.

Par conséquent, la thérapie conservatrice une priorité élevée: physiothérapie est utilisé pour préserver la personne affectée un maximum de mobilité et pour éviter une mauvaise posture.

Dans certaines circonstances, des mesures chirurgicales peuvent être utilisées pour corriger une mauvaise posture, mais elles doivent être soigneusement considérées.

Les bienfaits du physique formation n'a pas été sans controverse pendant une longue période, car des dommages aux muscles affectés dus à une surutilisation sont probables. En attendant, cependant, il est conseillé aux personnes touchées de faire de l'exercice légèrement, en particulier en raison de ses effets positifs sur Système cardiovasculaire et système immunitaire.

Rejoindre un groupe d'entraide peut aider les patients à faire face à la maladie, échanger leurs expériences et obtenir des adresses de thérapeutes expérimentés souffrant de troubles musculaires.

prévoir

Parce que la maladie est exclusivement la Les muscles squelettiques touchés, l'espérance de vie des personnes touchées n'est généralement pas limitée. En raison de la progression relativement lente de la maladie, le patient maintient une bonne qualité de vie pendant longtemps. L'évolution de la maladie varie considérablement d'un patient à l'autre: alors que les patients individuels restent presque asymptomatiques jusqu'à un âge avancé, la majorité des patients éprouvent des limitations significatives dans leur capacité à performer dans la vie quotidienne et au travail à mesure que la maladie progresse.