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Fièvre méditerranéenne familiale

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique associée à de fréquentes crises de fièvre. La maladie est comptée parmi les maladies auto-inflammatoires, car le système immunitaire est activé indépendamment d'un pathogène et provoque une inflammation.Dans l'ensemble, la fièvre méditerranéenne familiale est une maladie rare, qui, cependant, survient plus fréquemment dans certaines régions et certains groupes de population. Cela donne son nom à la maladie, car les régions touchées sont notamment la Turquie, l'Arménie, l'Italie et les Émirats arabes unis. La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie chronique.

causes

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire autosomique récessive. Tout le monde a deux variantes de chaque gène. Un de la mère et un du père. Le gène qui code pour la fièvre méditerranéenne familiale n'est pas seulement un gène unique. De nombreux gènes différents ont été trouvés. Cependant, un gène malade n'est pas suffisant pour provoquer l'éclatement de la maladie car les porteurs ont toujours un gène sain. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, il est statistiquement vrai qu'un enfant sur quatre a les deux gènes affectés. La maladie éclate chez ces enfants. Ceci est complètement indépendant du sexe des enfants car il s'agit d'une maladie autosomique et les hommes et les femmes ont chaque gène dupliqué.

Un nombre particulièrement important de porteurs de gènes vivent dans certaines régions. En Turquie, par exemple, une personne sur dix porte une mutation de la fièvre méditerranéenne familiale. Cela signifie qu'environ un enfant sur 400 a la fièvre méditerranéenne familiale. Les mutations conduisent à une activation régulière du système immunitaire, déclenchant une inflammation et des crises de fièvre. Les inflammations touchent particulièrement le péritoine, la plèvre, le péricarde et les articulations.

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diagnostic

Le diagnostic de la fièvre méditerranéenne familiale prend souvent quelques mois, voire plusieurs années. Les personnes touchées viennent souvent à la clinique en raison de douleurs abdominales aiguës et de crises de fièvre.
Après avoir écarté les autres causes de fièvre, un test de dépistage peut être effectué pour rechercher les mutations génétiques les plus courantes. Cependant, si le résultat du test est négatif, la fièvre méditerranéenne familiale ne peut être exclue, car seulement environ 80% des personnes touchées réagissent positivement.

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Comment trouvez-vous un spécialiste?

Les spécialistes de la fièvre méditerranéenne familiale sont généralement des rhumatologues. Dans la plupart des cas, le contact peut se faire directement par l'intermédiaire du médecin de famille, du pédiatre ou de la clinique. La recherche sur Internet est recommandée pour votre propre recherche. Il existe des pages de groupes d'entraide et des pages d'information sur Internet qui offrent un radar de liste de spécialistes et peuvent également fournir des contacts lorsqu'ils sont approchés directement. La fréquence de la fièvre méditerranéenne familiale étant très faible en Allemagne, seuls quelques spécialistes sont spécifiquement spécialisés dans cette maladie.

Quels sont les symptômes?

Pour la plupart des personnes touchées, la maladie éclate dans leur jeunesse. Plus de 90 pour cent de toutes les personnes touchées ont leur première fièvre avant leur vingtième anniversaire. Une crise de fièvre dure généralement de deux à trois jours et survient soudainement. Chez certaines personnes malades, une poussée peut être déclenchée par certains aliments, le froid, la chaleur ou le surmenage. Les crises de fièvre sont accompagnées de douleurs intenses dans l'abdomen, la poitrine ou les articulations, car une inflammation se développe ici.

L'histoire des personnes touchées comprend souvent une chirurgie appendiculaire et d'autres cicatrices abdominales. Ces opérations ont été effectuées sur les personnes touchées, car elles sont souvent admises à l'hôpital avec des symptômes d'estomac aigu avant le diagnostic réel. En plus de la péritonite, il existe également une pleurésie avec des douleurs respiratoires et une inflammation péricardique accompagnées de symptômes de crise cardiaque.

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La synoviale peut également être affectée. On remarque ici qu'il ne s'agit presque toujours que d'un seul joint. Surtout sur les pieds, il y a aussi de petits changements de peau rougeâtres lors d'une attaque. Une indication de la fièvre méditerranéenne familiale est également fournie par les antécédents familiaux de la personne touchée, car il y a souvent des proches qui sont déjà affectés. L'origine peut également rendre la maladie plus probable.

Traitement / thérapie

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie chronique qui ne peut être guérie. La thérapie est donc purement symptomatique, c'est-à-dire pour améliorer les symptômes et réduire les rechutes. Dans l'épisode actif, les personnes touchées sont traitées avec des analgésiques. Si les analgésiques non stéroïdiens sont insuffisants, un traitement par opioïdes peut également être envisagé. Un traitement anti-inflammatoire avec de l'ibuprofène, de l'aspirine ou du diclofénac est également important.

Selon l'organe enflammé, des thérapies supplémentaires peuvent également être nécessaires. Avec une inflammation du péricarde, le cœur peut être si restreint qu'il en vient aux arythmies, qui doivent être traitées avec des médicaments.

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Entre les crises, les personnes touchées se sentent en bonne santé et ne se plaignent pas. Pendant ce temps, cependant, la fréquence des rechutes peut être réduite avec un traitement à la colchicine. Un autre médicament utilisé pour prévenir les rechutes est l'anakinra, un antagoniste des récepteurs de l'interleukine-1 humaine. Des études ont montré un effet positif sur la fréquence de poussée. Un nombre inférieur d'attaques entraîne moins de complications, telles que l'amylose et l'insuffisance rénale qui en résulte. Une dialyse peut être nécessaire après l'apparition des effets à long terme.

À quoi ressemble l'espérance de vie?

Avec un bon contrôle des médicaments, les personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale peuvent avoir une espérance de vie normale. Cependant, chez un peu plus de la moitié des personnes touchées, les rechutes fréquentes entraînent une libération massive d'amyloïde A, une protéine de phase aiguë. Cela peut s'accumuler dans le rein et entraîner ainsi une insuffisance rénale et une insuffisance rénale. C'est souvent la raison d'une espérance de vie plus courte pour les personnes touchées.

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Évolution de la maladie

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie périodique. Dans l'enfance, les crises de fièvre sont souvent le seul symptôme. Plus tard, les rechutes s'accompagnent d'une inflammation du péritoine, de la plèvre ou des articulations.
Entre les crises, les personnes touchées se sentent en bonne santé et ne présentent aucun symptôme. À la fin de la maladie, il peut y avoir un rein sous-actif, ce qui transforme la maladie purement périodique en une limitation permanente des personnes touchées.

À quel point la fièvre méditerranéenne familiale est-elle contagieuse?

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique. La maladie ne peut donc être transmise que des parents aux enfants. Il n'y a pas d'infection chez les autres, comme avec la grippe ou d'autres maladies infectieuses. La transmission n'est pas possible par le sang ou d'autres contacts. Quiconque attrape la fièvre méditerranéenne familiale a cette information dans ses gènes depuis sa conception et ne peut transmettre cette maladie qu'à ses propres enfants.

Y a-t-il un remède?

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire chronique. Une cure n'est pas possible ici. Les personnes touchées ne sont traitées que de manière symptomatique et la maladie peut être réduite. Les traitements des maladies génétiques à l'aide de ciseaux à gènes font toujours l'objet de recherches actuelles.