Les symptômes de l'hémochromatose

introduction

L'hémochromatose est une maladie caractérisée par une augmentation des dépôts de fer dans les tissus. Le principal symptôme de l'hémochromatose est l'élargissement du foie. Cependant, l'hémochromatose affecte non seulement le foie, mais peut également provoquer des symptômes dans divers organes en raison de lésions cellulaires.

Nous avons répertorié ci-dessous les principaux symptômes de l'hémochromatose:

• Élargissement du foie, cirrhose du foie avec fatigue, diminution des performances
• Diabète de bronze
• Assombrissement de la peau
• Cernes et jaunissement des yeux
• Insuffisance cardiaque
• Douleur articulaire
• Hypothyroïdie avec fatigue, faiblesse, intolérance au froid
• impuissance
• Perte osseuse, risque accru de fractures

L'hémochromatose est une maladie du stockage. Il existe également d'autres maladies liées au stockage. Si vous souhaitez en savoir plus, lisez également: Maladies de stockage - il y en a!

Symptômes du foie

Le foie est généralement affecté par l'accumulation de fer associée à l'hémochromatose.
Tout d'abord, les dépôts conduisent à une hypertrophie du foie. Au fil du temps, cependant, la capacité du foie à fonctionner est limitée. Il y a remodelage du tissu conjonctif et destruction du tissu hépatique. A ce stade, on parle de cirrhose du foie.

Avec la perte croissante de la fonction hépatique, des symptômes tels que fatigue, épuisement, baisse des performances et perte de poids apparaissent.

Si la maladie est très avancée, la peau, les yeux et les démangeaisons jaunissent. D'autres maladies du foie, telles que l'hépatite, ont également un effet négatif sur l'évolution de la maladie et favorisent la perte de tissu hépatique. Avec la cirrhose du foie, il existe un risque de formation de tumeurs dans le foie, appelées carcinomes hépatocellulaires. Cela peut rarement se produire sans cirrhose hépatique existante et est difficile à traiter. En raison d'un diagnostic précoce et du début précoce du traitement associé, la cirrhose hépatique est moins fréquente aujourd'hui.

Le foie peut également récupérer dans une certaine mesure dans le cadre du traitement si les dommages antérieurs ne sont pas trop graves. Malheureusement, de nombreux patients - environ 75% - ont encore une cirrhose du foie lorsque le diagnostic est posé.

Symptômes du pancréas - diabète de bronze

Les dépôts de fer dans le pancréas provoquent la mort des cellules productrices d'insuline avec le temps. En conséquence, le corps perd la capacité de fabriquer de l'insuline. Cependant, l'insuline est importante pour maintenir la glycémie constante. En cas de manque d'insuline, le taux de sucre dans le sang peut être trop élevé ou trop bas, ce qui peut avoir des conséquences graves dans les deux cas. On parle alors de diabète sucré. En relation avec la peau de couleur bronze, l'hémochromatose est appelée diabète de bronze. Le diabète sucré peut se manifester par une perte de poids et une augmentation du débit urinaire. D'autres symptômes sont une forte soif, une fatigue, des envies de fumer, une tendance à l'infection et des plaies mal cicatrisées. Le diabète sucré est moins souvent observé aujourd'hui, car l'hémochromatose est reconnue et traitée plus tôt.

Si vous souhaitez plus d'informations sur cette maladie, nous vous recommandons notre site Web: Diabète sucré - qu'est-ce que c'est et comment le reconnaître?

Symptômes sur la peau

Le fer se dépose dans la peau, entre autres. Cela conduit à un assombrissement distinct. Dans la phase finale, il est question d'une peau de couleur bronze. Les aisselles sont particulièrement affectées par le noircissement de la peau. En plus de l'augmentation de la pigmentation de la peau, les cheveux s'amincissent, en particulier les poils des aisselles. Mais les cheveux sur la tête peuvent aussi tomber et devenir gris tôt.

On suppose que la peau n'est pas seulement assombrie en raison des dépôts de fer, mais principalement en raison d'une réaction inflammatoire déclenchée par le fer. Dans le cadre de cette réaction inflammatoire, il y a une production accrue de mélanine, qui est également responsable d'une couleur de peau foncée chez les personnes en bonne santé. Par conséquent, la couleur brune de la peau se retrouve particulièrement dans les zones exposées au soleil. De plus, les mamelons, le périnée, la paume des mains et les cicatrices sont également plus touchés. En plus de la décoloration foncée de la peau due à la mélanine, il existe également une augmentation des taches rouges.

Après le début du traitement par saignement, il y a généralement une diminution significative de la pigmentation de la peau. La saignée est une procédure médicale dans laquelle une grande quantité de sang est prélevée sur le patient, qui peut ensuite être remplacée par des perfusions.

Symptômes autour des yeux

Les cernes et le jaunissement de la sclérotique peuvent survenir dans le cadre d'une hémochromatose due à des lésions hépatiques. Contrairement à une maladie métabolique de la maladie de Wilson, qui entraîne classiquement des dépôts de cuivre dans l'œil, les dépôts dans l'œil ne sont pas typiques de l'hémochromatose. Cependant, des cas ont été rapportés de dépôts cornéens et de déficience visuelle associée.

Symptômes cardiaques

Le fer étant stocké dans le cœur, le muscle cardiaque augmente en masse et en épaisseur. Cela rend initialement l'intérieur du cœur plus petit. L'augmentation de la masse musculaire cardiaque a un effet négatif sur la capacité de pompage du cœur à partir d'un certain niveau. Cela affecte principalement le remplissage sanguin du cœur, qui ne peut plus être effectué correctement en raison de la raideur croissante du muscle cardiaque. Médicalement, on parle de cardiomyopathie hypertrophique. L'insuffisance cardiaque se développe alors dans le cadre d'une cardiomyopathie hypertrophique. Cela signifie que le cœur ne peut plus fournir suffisamment de sang au corps en raison de sa capacité de pompage insuffisante. La déficience fonctionnelle du cœur se manifeste par une faiblesse et un essoufflement. Dans certains cas, la restriction mécanique de la pompe peut entraîner des arythmies cardiaques. Un rythme cardiaque irrégulier peut être ressenti. Le problème cardiaque est l'une des principales causes de décès par hémochromatose.

Symptômes sur les articulations

Les espaces articulaires sont souvent affectés par des dépôts de fer, ce qui peut entraîner une douleur intense. La douleur articulaire est l'un des symptômes les plus courants de l'hémochromatose. Ils surviennent chez un troisième à quatrième patient. En règle générale, les articulations métatarsophalangiennes de l'index et du majeur sont les premières touchées des deux mains. Dans le cours ultérieur, des douleurs dans les articulations plus grandes, telles que le genou, le poignet ou la hanche, sont également possibles. Les douleurs articulaires peuvent apparaître très tôt et bien avant le diagnostic. C'est pourquoi un test d'hémochromatose doit être effectué en cas d'augmentation significative des valeurs de fer - la valeur de la ferritine (valeur de stockage du fer) et la saturation de la transferrine (stress sur le transporteur de fer dans le sang) et les douleurs articulaires existantes dans les doigts sont particulièrement importantes. Malheureusement, les douleurs articulaires peuvent s'aggraver à mesure que la maladie progresse malgré le traitement.

Symptômes sur les nerfs

Malheureusement, les effets de l'hémochromatose sur les nerfs n'ont pas encore été suffisamment étudiés. Ce qui est frappant, cependant, c'est que, par rapport au reste de la population, de nombreux patients atteints d'hémochromatose rapportent une polyneuropathie. Dans une polyneuropathie, les petits nerfs les plus éloignés des nerfs (périphérie) sont touchés, c'est-à-dire pas les nerfs du système nerveux central. La polyneuropathie est un terme générique désignant plusieurs symptômes. Celles-ci incluent des sensations anormales, souvent localisées dans les pieds, et une perte de sensibilité. Les patients affectés décrivent souvent les sensations comme des fourmis picotements. D'autres plaintes sont des perturbations dans la perception des vibrations et la perception de la température. Des polyneuropathies peuvent également survenir dans le cadre de maladies du foie, de diabète sucré ou d'autres maladies. Les relations exactes ne sont malheureusement pas encore connues.

En savoir plus à ce sujet sur: Symptômes de la polyneuropathie

Symptômes de la glande pituitaire - altération de la production d'hormones

L'augmentation du dépôt de fer peut endommager la glande pituitaire. De nombreuses hormones sont produites ici. Les dommages à l'hypophyse - également connue sous le nom de glande pituitaire - sont donc associés à une altération de la production d'hormones.

Cela peut provoquer une variété de symptômes. Entre autres:

• Hypothyroïdie
• Glande pituitaire
• impuissance
• Perte osseuse

Hypothyroïdie

Au cours de l'hémochromatose, les dépôts de fer peuvent également endommager la glande pituitaire. Selon l'étendue, il existe une restriction complète ou partielle de l'hypophyse. La glande pituitaire produit de nombreuses hormones, dont la TSH, qui provoque la production d'hormones dans la thyroïde. Si celle-ci n'est plus suffisamment formée, les hormones thyroïdiennes T3 / T4 ne sont pas produites non plus. Cela se traduit par une thyroïde sous-active. Cela se manifeste par une faiblesse, une fatigue, une intolérance au froid, une peau sèche, une prise de poids et un pouls lent.

En savoir plus sur: Symptômes d'une thyroïde sous-active

impuissance

La cause de l'impuissance ou d'une perte de libido dans l'hémochromatose est une fonction inadéquate de la glande pituitaire, la glande pituitaire. Cela peut être endommagé dans le cadre d'une surcharge en fer. Cela conduit à un manque d'hormones qui stimulent les glandes sexuelles chez les hommes et les femmes. On parle d'un hypogonadisme secondaire. Chez les hommes, moins de testostérone est produite et la production de spermatozoïdes est altérée. Chez la femme, les ovaires ne sont pas suffisamment stimulés, les ovules ne peuvent pas mûrir et l'ovulation ne se produit pas. La période menstruelle mensuelle est annulée. Le médecin parle d'aménorrhée. Malheureusement, l'impuissance ne s'améliore que dans quelques cas après le début du traitement.

En savoir plus sur ce sujet sur: Impuissance - dysfonction érectile

Carence en cortisol

La production d'hormones dans la glande surrénale est également contrôlée par l'hypophyse. Si cela est endommagé au cours de l'hémochromatose, la glande surrénale ne produit plus assez de cortisol, une hormone vitale. Le manque de cortisol diminue les performances. Vous vous sentez vite fatigué et impuissant. De plus, il y a des nausées et une pâleur dues à une pression artérielle basse.

Perte osseuse - ostéoporose

Comme discuté sous le sous-thème impuissance, l'hémochromatose peut conduire à une production réduite ou modifiée d'hormones sexuelles. La cause est des dommages à la glande pituitaire. Cependant, l'œstrogène, une hormone sexuelle, est également très important dans la régulation du remodelage osseux. Cela conduit à une inhibition des cellules qui dégradent la matrice osseuse. En cas de manque d'œstrogènes, la perte osseuse n'est plus suffisamment inhibée et une perte osseuse se produit, également appelée ostéoporose.

Vous trouverez de plus amples informations à ce sujet sur: l'ostéoporose

Diagnostic de l'hémochromatose

Le diagnostic de l'hémochromatose repose essentiellement sur les symptômes du patient et les examens cliniques. Si une hémochromatose est suspectée, des mesures supplémentaires doivent être prises. Pour la plupart, ceux-ci consistent en des examens de laboratoire médical, qui se concentrent sur des valeurs de fer spécifiques. Ces valeurs sont des protéines spécialisées qui transportent et stockent le fer.De plus, la quantité absolue de fer dans le sang est déterminée, ce qui peut être utilisé pour estimer grossièrement la force de la surcharge en fer dans le corps.

Les protéines spécialisées utilisées dans le diagnostic de l'hémochromatose sont appelées ferritine et transferrine. En plus de ces valeurs, la saturation dite de la transferrine est également déterminée.
La ferritine est la forme de stockage du fer dans les tissus corporels et est considérablement augmentée dans l'hémochromatose. La transferrine est la protéine de transport du fer et est également augmentée dans l'hémochromatose. La saturation de la transferrine indique à quel point la protéine de transport est surchargée en fer. Dans le même temps, la saturation de la transferrine est le paramètre le plus sensible (le plus sensible) dans le diagnostic de l'hémochromatose, car il est le moins modifié par des influences externes. La ferritine peut monter jusqu'à 6000 ug / l chez les personnes malades, avec une valeur normale de 500 ug / l.

Vous pouvez trouver plus d'informations sur les niveaux élevés de ferritine sur la page suivante: Augmentation du niveau de ferritine