Spina bifida

définition

Le spina bifida est une malformation congénitale causée par une perturbation du soi-disant tube neural au cours du développement fœtal. Le tube neural se ferme généralement pour former le canal rachidien. Cela se produit entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse. Si cette fermeture ne se produit pas, il en résulte un spina bifida.

Synonymes au sens large

Colonne vertébrale ouverte, dos ouvert, moelle épinière

Occurrence (épidémiologie)

Les défauts du tube neural au cours du développement dans l'utérus sont les malformations les plus courantes du système nerveux. En Allemagne, cela s'applique à environ une grossesse sur 1000. En raison de la meilleure prévention des femmes enceintes, l'incidence (occurrence) a fortement diminué.

Causes du spina bifida

On ne sait pas encore exactement comment se produit le défaut du tube neural. Les facteurs environnementaux et le manque d'approvisionnement en acide folique du fœtus semblent jouer un rôle majeur. Le manque d'acide folique chez la mère au cours des troisième et quatrième semaines de grossesse a un impact majeur sur le développement du canal rachidien fœtal.

Normalement, les parties des arcades vertébrales fusionnent et forment le canal rachidien. La moelle épinière est protégée par des méninges dans l'eau nerveuse.Dans le spina bifida, ce canal n'est pas complètement fermé car une ou plusieurs arcades vertébrales ne se ferment pas en un point. La moelle épinière peut maintenant émerger de cet espace avec le liquide nerveux.

Formes de spina bifida

Il existe deux formes de spina bifida:

1. Spina bifida occulta (spina bifida fermé / caché)
2. Spina bifida cystica (spina bifida kystique)

Sous forme de spina bifida occulta, il n'y a qu'un défaut dans les structures osseuses autour de la moelle épinière, c'est-à-dire les vertèbres. Les arcades vertébrales ne sont pas fermées. En règle générale, cette forme de spina bifida est asymptomatique.
La malformation n'est remarquée que lors de la radiographie.
Les symptômes ne sont présents que si la malformation affecte également la moelle épinière.
Un sinus dit dermique (sinus pilonidales) est souvent associé au spina bifida occulta. Il s'agit d'un petit canal qui commence à la surface de la peau et se termine à l'intérieur ou à l'extérieur de la moelle épinière. Il apparaît comme un pore et est généralement plus velu que la zone environnante. Si le sinus est connecté à la moelle épinière, une méningite peut souvent survenir. Il s'agit d'une complication grave à tout âge.

Le spina bifida cystica n'est pas seulement le pelage osseux qui entoure la moelle épinière, mal formé, mais aussi la moelle épinière elle-même est touchée. Les membranes de la moelle épinière se gonflent à travers l'espace formé par les arcades vertébrales non fermées. Souvent, la région des vertèbres lombaires (vertèbres lombaires) et des vertèbres sacrées (vertèbres sacrées) est affectée. En gros, ces groupes vertébraux se situent entre et au-dessus des os pelviens. Les protubérances créées ici sont remplies d'eau nerveuse et peuvent être différenciées en fonction de leur contenu.
Il existe des formes dans lesquelles seule l'eau nerveuse est contenue. D'autres formes de ces kystes comprennent également le tissu de la moelle épinière et les racines nerveuses. Les kystes sont des cavités remplies de liquide. Dans le pire des cas, une partie entière de la moelle épinière se gonfle hors de l'espace.

Spina bifida aperta

Le spina bifida aperta (spina bifida «évident»; aussi Spina bifida cystica) décrit un trouble terminal de l'arc vertébral osseux.

Cela signifie que la partie arrière d'un corps vertébral, la soi-disant arcade vertébrale, n'est pas ou seulement partiellement présente.

Cette partie est généralement destinée à protéger la moelle épinière qui se trouve à l'intérieur de l'arc vertébral. En raison du trouble terminal, la moelle épinière a perdu sa protection osseuse. Contrairement au spina bifida occulta, dans le spina bifida aperta les méninges (Méninges, synonyme de membranes de la moelle épinière) et éventuellement la moelle épinière pas au bon endroit, mais bombée vers l'extérieur.

En conséquence, la peau sur la zone du défaut s'amincit et se gonfle vers l'extérieur comme le chou-fleur. Les méninges se trouvent alors dans ce mince sac de peau (Méningocèle) et éventuellement aussi la moelle épinière (Méningomyeolocèle).

Les méninges et la moelle épinière ont fait saillie (ils ne sont donc plus à leur place, mais ont émergé par l'ouverture de la colonne vertébrale), semblable aux anses intestinales dans une hernie.

Selon la gravité, il peut également y avoir une rétention d'eau dans le sac herniaire (Myélocystocèle, myélocystoméningocèle).

Dans la forme la plus forte, le Myeloschisis parlé. La moelle épinière pas complètement mûrie, connue sous le nom de plaque neurale, est ouverte sur le dos sans être recouverte de méninges ou de peau protectrices.

L'aperta du spina bifida est généralement situé dans la colonne lombaire inférieure ou dans le sacrum (Sacrum). Elle est généralement associée à des symptômes beaucoup plus sévères que le spina bifida occulta, tels que paralysie, malpositions des pieds, troubles sensoriels, manque de contrôle de la vessie et du rectum.

L'hydrocéphalie (tête d'eau) est également plus fréquente dans le spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Le spina bifida occulta (spina bifida "caché / caché") décrit également un trouble terminal de l'arc vertébral osseux.

Ici aussi, la moelle épinière a perdu sa protection osseuse. Contrairement à la spina bifida aperta, la moelle épinière et les méninges ne sont pas affectées par le trouble terminal, mais sont pleinement développées à l'endroit qui leur est destiné.

La peau ci-dessus est également intacte. Souvent, les personnes atteintes de spina bifida occulta ne présentent aucun symptôme et la condition est découverte à un moment donné par hasard lors d'une radiographie ou autre.

Tant qu'il n'y a pas de symptômes, le spina bifida occulta n'a plus de signification médicale. Dans certains cas, il peut être remarqué par des changements cutanés tels qu'une augmentation des poils (hypertrichose) au site du spina bifida occulta ou par un sinus cutané. Un sinus cutané est un petit passage dans la peau qui se termine aveuglément.

Méningocèle / myéloméningocèle

Une méningo- ou myéloméningocèle est une aperta du spina bifida (également Spina bifida cystica).

Semblable à une hernie inguinale, lorsque l'intestin est dans un sac herniaire, les méninges avec (myéloméningocèle) ou sans (méningocèle) moelle épinière se trouvent dans un sac cutané au niveau du spina bifida.

Normalement, le sac cutané et les méninges sont fermés de sorte que la moelle épinière très sensible soit au moins légèrement protégée.

Parfois, il y a aussi du liquide stocké dans le sac herniaire, de sorte que l'on peut parler d'un kyste.

Symptômes / plaintes de spina bifida

Les principales plaintes sont des troubles neurologiques. L'étendue est très différente d'un patient à l'autre. Des paralysies, une faiblesse musculaire, des troubles sensoriels de la peau et même une incontinence urinaire et fécale sont possibles. Sur le plan mental, cependant, le développement des enfants est tout à fait normal.

La gravité et le type de symptômes dépendent de l'étendue des dommages. Si la moelle épinière se gonfle dans l'espace existant dans le canal rachidien et est éventuellement pincée, les symptômes sont plus graves.

Une complication du spina bifida est le soi-disant syndrome d'Arnold-Chiari: la moelle épinière qui fuit crée une traction vers le bas sur toutes les parties du SNC (système nerveux central) situées au-dessus. La moelle épinière étant en connexion directe avec le cerveau et le cervelet, cela peut également être endommagé. Si la traction est assez forte, elle tire la moelle épinière vers le bas de l'ouverture occipitale. Le cervelet, qui se trouve directement au-dessus de l'ouverture occipitale dans la cavité crânienne, peut se pincer. Mais surtout, le train empêche la circulation de l'eau nerveuse.

Puisque l'eau nerveuse se forme dans le système d'espace creux, les ventricules, du cerveau et s'écoule vers le bas, elle s'accumule. La "tête d'eau" (méd.: Hydrocéphalie).

En savoir plus sur ce sujet sur: Tête d'eau chez le bébé

Douleur dans le spina bifida

Étant donné que les fibres nerveuses sont moins bien protégées dans le spina bifida, plus de douleur peut survenir.

Les jambes et la croupe en particulier sont souvent douloureuses et plus sensibles au toucher que chez les personnes en bonne santé.

Certains mouvements peuvent également être douloureux. En cas de paralysie, une douleur supplémentaire peut survenir en raison du déséquilibre entre les différents groupes musculaires.

En particulier, la physiothérapie avec des instructions sur certains exercices peut aider ici.

Spina bifida avec hydrocéphalie

En particulier dans le spina bifida aperta, une soi-disant tête d'eau (Hydrocéphalie) viens.

L'hydrocéphalie est une fréquence accrue d'eau cérébrale (Alcool).

Normalement, la liqueur se lave autour du cerveau et de la moelle épinière et se trouve également dans les cavités du cerveau (espaces de liqueur, ventricules cérébraux).

L'eau cérébrale est spécialement formée dans les espaces du liquide céphalo-rachidien du cerveau et de là s'écoule lentement vers le bas et se lave autour de la moelle épinière. Là, il est réabsorbé à nouveau, c'est-à-dire finalement évacué lentement. Ainsi, l'eau cérébrale s'écoule principalement à travers le grand trou du crâne (Foramen magnum), à travers lequel le tronc cérébral et la moelle épinière passent également du cerveau à la colonne vertébrale, hors de la tête.

Si des parties de la moelle épinière sont présentes dans un sac herniaire du spina bifida aperta, le cerveau entier est abaissé. Les parties du tronc cérébral et du cervelet qui résident normalement dans le crâne sont abaissées et obstruent le grand trou du crâne.

Cela conduit au fait que l'eau du cerveau ne peut plus couler vers le bas et s'accumule dans et autour du cerveau. Cette constellation est appelée la déformation d'Arnold-Chiari. La production d'eau cérébrale n'est pas arrêtée. Chez les bébés, les os du crâne sont encore mous et parfois mal fusionnés (par exemple, fontanelle), c'est pourquoi le crâne prend parfois des dimensions grotesques.

En savoir plus sur le sujet: Thérapie de la tête d'eau

De plus, l'hydrocéphalie se manifeste par des nausées, des vomissements, une paralysie des nerfs crâniens, un phénomène de coucher de soleil dans lequel les yeux sont roulés, des troubles visuels, des maux de tête et des crises d'épilepsie, qui sont déclenchés par l'augmentation de la pression sur le cerveau.

Conséquences du spina bifida

Les conséquences du spina bifida dépendent du nombre de fibres nerveuses de la moelle épinière touchées.

Le spina bifida occulta survient généralement sans symptômes ni conséquences.

Seuls des changements superficiels de la peau sur la zone touchée peuvent survenir (pilosité, peau plus foncée, sinus cutané).

Si les fibres nerveuses sont touchées (dans l'aperta du spina bifida), de graves handicaps peuvent survenir.

Étant donné qu'une ouverture du spina bifida se produit généralement dans le bas du dos, la paralysie et les troubles sensoriels affectent en particulier les jambes et des troubles de la perception de la douleur peuvent parfois survenir.

Les pieds bots sont courants. De nombreux enfants ne peuvent pas marcher et utiliser des fauteuils roulants.

La paralysie peut également entraîner une courbure de la colonne vertébrale (La scoliose). La vessie et le rectum peuvent également être affectés, ce qui entraîne une incontinence urinaire et fécale (aucun contrôle sur le passage de l'urine ou des selles).

L'incontinence urinaire est généralement associée à des infections fréquentes des voies urinaires. Si l'hydrocéphalie n'est pas traitée, des dommages permanents à la vision et à l'audition peuvent en résulter. L'épilepsie et de graves lésions cérébrales peuvent également survenir.

Héritage du spina bifida

Jusqu'à présent, il n'y a aucune preuve claire qui suggère que le spina bifida est héréditaire. Cependant, il ne peut être exclu avec une certitude absolue qu'il existe des facteurs génétiques influençant la maladie.

Il est cependant certain qu'une carence en acide folique chez la femme enceinte est associée à un risque accru de spina bifida.

Certains médicaments (comme le valproate, un médicament contre l'épilepsie) augmentent également le risque que l'enfant à naître développe un spina bifida. En général, le spina bifida est l'une des malformations les plus courantes chez les enfants.

Espérance de vie du spina bifida

Les personnes nées avec un spina bifida occulta ont généralement une espérance de vie normale. Si un sinus cutané n'a pas été reconnu comme s'étendant aux méninges de la moelle épinière, une méningite répétée (Méningite) se produisent, ce qui, dans certaines circonstances, peut endommager tout le corps, ce qui pourrait raccourcir l'espérance de vie.

Avec le spina bifida aperta, l'espérance de vie dépend fortement de l'ampleur de l'incident. En général, on peut dire que les personnes atteintes de spina bifida aperta dépendent principalement de l'aide d'autrui et de l'aide et des soins médicaux toute leur vie.

Si cela fonctionne de manière optimale, une espérance de vie approximativement normale est supposée. Si des conséquences graves sont déjà survenues au début, telles qu'une hydrocéphalie avec lésions cérébrales ou des infections rénales répétées dues à l'incontinence urinaire, il faut alors supposer une espérance de vie inférieure.

Il est impossible de faire une prédiction générale, c'est pourquoi cette question doit être posée individuellement pour chaque cas.

On peut résumer que plus les symptômes et les restrictions sont sévères, plus l'espérance de vie est faible dans la plupart des cas.

Diagnostic du spina bifida

Spina bifida occulta est généralement une découverte fortuite sur les rayons X. Un sinus cutané accidentel (sinus pilonidien) est perceptible en raison de la saillie de la peau et des poils plus épais dans cette zone.

Cependant, les examens échographiques prénatals sont cruciaux dans le diagnostic du spina bifida. Cette malformation peut déjà être détectée dans l'utérus par échographie.

Une protéine peut être déterminée dans le liquide amniotique de la mère qui peut fournir des informations sur le développement de l'enfant: l'alpha-foetoprotéine (AFP).

Si l'enfant est né avec un tel défaut, une IRM (tomographie par résonance magnétique) peut aider à identifier l'étendue exacte de la malformation.

IRM de la colonne lombaire dans le spina bifida

Une IRM (tomographie par résonance magnétique, imagerie par résonance magnétique) du rachis lombaire (rachis lombaire) n'est généralement pas nécessaire si un spina bifida est suspecté, car normalement seule l'aperta du spina bifida cause des problèmes et cela est généralement visible à l'œil nu.

Souvent, cela peut déjà être reconnu dans les examens échographiques avant la naissance de l'enfant. Néanmoins, il peut être judicieux de faire une IRM pour voir exactement s'il y a aussi la moelle épinière dans le sac cutané (sac herniaire) d'un spina bifida aperta.

Dans le cas contraire, une IRM n'est appropriée qu'en cas de symptômes peu clairs (tels que certaines déformations du pied chez les nouveau-nés / bébés) pouvant être associés au spina bifida. Cela peut être utilisé pour évaluer si le spina bifida, qui survient généralement dans la colonne lombaire ou le sacrum, est présent. S'il existe certaines autres anomalies, comme un sinus cutané, une IRM peut être réalisée pour évaluer l'anatomie exacte du trouble.

Une IRM de la femme enceinte peut avoir plus de sens pour clarifier les examens échographiques ambigus. Ceux-ci sont généralement remis en question à partir de la 19e semaine de grossesse.

Thérapie du spina bifida

Une ouverture de spina bifida doit être fermée chirurgicalement le plus rapidement possible pour empêcher la pénétration et la montée de germes et ainsi prévenir les infections du système nerveux.
La chirurgie améliore considérablement les chances de survie, mais les dommages consécutifs ne peuvent pas toujours être exclus. L'objectif principal des soins de longue durée est d'éviter les complications. En règle générale, des soins médicaux à vie sont nécessaires.

Avec l'hydrocéphalie (tête d'eau), le drainage de l'excès d'eau nerveuse est d'une grande importance. A cet effet, un shunt est placé, qui draine l'eau nerveuse. Un shunt est un canal artificiellement implanté. Ce shunt peut drainer l'eau nerveuse dans l'oreillette ou dans la cavité abdominale.

Prophylaxie du spina bifida

Pour prévenir le spina bifida, la mère doit consommer suffisamment d'acide folique, une vitamine, pendant la grossesse. Les défauts du tube neural pourraient ainsi être évités.
Si une grossesse est prévue, des suppléments d'acide folique (4 mg / jour) doivent être pris au moins 4 semaines à l'avance. Cependant, cette prophylaxie n'est utile que dans les premières semaines de grossesse. Après cela, le développement du tube neural est terminé et ne peut plus être influencé.

Si vous souhaitez avoir des enfants, vous devez prendre 4 mg d'acide folique par jour avant la conception et jusqu'à 4 semaines après la conception.

Pronostic du spina bifida

Le spina bifida occulta a un bon pronostic. Il s'agit principalement d'une découverte fortuite lors de la radiographie. Dans le spina bifida cystica, le pronostic dépend de l'emplacement et de l'étendue du kyste. La plupart du temps, les enfants sont attachés à un fauteuil roulant toute leur vie.

Résumé

Le spina bifida est une malformation congénitale du canal rachidien. En raison du manque d'acide folique au cours des troisième et quatrième semaines de grossesse, le canal rachidien ne se ferme que partiellement à un moment donné.
Cela peut entraîner des fuites d'eau nerveuse, mais aussi de moelle épinière. Il existe des formes ouvertes et cachées. Certains peuvent être vus directement, tandis que d'autres sont davantage une découverte fortuite sur la radiographie.
Ces derniers ne provoquent généralement aucune plainte. Dans le spina bifida, lorsque les kystes émergent de la peau, les symptômes vont de la paralysie au dysfonctionnement de la vessie. La fermeture chirurgicale est généralement réalisée pour éviter les infections. Les femmes enceintes doivent consommer suffisamment d'acide folique à titre préventif.