Maladie de Gaucher
Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire, une maladie génétiquement transmissible dans laquelle les graisses sont stockées dans des cellules inhabituelles du corps. Cela signifie que certains organes dont les cellules sont affectées sont limités dans leur fonction. Les patients souffrent souvent d'une fatigue intense, d'une anémie sanguine et d'une hypertrophie du foie et de la rate.
Médicalement, la maladie de Gaucher est également appelée maladie du stockage lysosomal. La probabilité de développer la maladie de Gaucher est de 25% si les deux parents sont en bonne santé et héritent tous deux du gène.
Les raisons
La maladie de Gaucher affecte les personnes dont les deux parents ont hérité du gène. Si tel est le cas, un défaut enzymatique survient chez 25% des enfants. Cela conduit à un stockage des graisses et du sucre dans les unités des cellules du corps dans lesquelles cela n'était pas prévu. Pour cette raison, les personnes atteintes endommagent les cellules et donc aussi les organes.
L'accumulation d'un trop grand nombre de corps gras sucrés signale au corps qu'il y a un dysfonctionnement du métabolisme. À la suite de ce dysfonctionnement, certaines substances messagères sont libérées et provoquent une réaction inflammatoire. Cela conduit initialement à une restriction dans les organes affectés. Au fil du temps, les organes sont définitivement endommagés par de longs processus inflammatoires. La maladie de Gaucher peut prendre de nombreuses formes différentes avec divers degrés de gravité.
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Le diagnostic
Si les symptômes typiques de la maladie de Gaucher existent, un certain nombre de tests sont généralement effectués afin d'établir progressivement le diagnostic rare de la maladie de Gaucher. La demande ciblée de maladies héréditaires dans la famille et de symptômes similaires chez les proches est toujours révolutionnaire.
Après l'examen physique, il est judicieux de déterminer les cellules sanguines, qui sont généralement réduites dans le cas de la maladie de Gaucher. L'objectif est alors de déterminer l'activité de la glucocérébrosidase, l'enzyme qui est réduite dans la maladie de Gaucher. Il faut ensuite déterminer les effets et les dommages que la maladie a déjà subis dans le corps.
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La classification selon le degré de gravité
Type I.
Le type I de la maladie de Gaucher est également connu sous le nom de «forme non neuropathique». Cela signifie qu'il n'y a pas de lésions nerveuses avec cette forme. Ici, l'enzyme glucocérébrosidase fonctionne encore dans une certaine mesure, de sorte que les premiers problèmes apparaissent à l'âge adulte. Ceux-ci se manifestent par une hypertrophie de la rate et du foie. En conséquence, ces organes décomposent également plus de cellules sanguines.
Un faible nombre de globules rouges entraîne une tendance accrue à saigner. Si les globules blancs sont faibles, cependant, le système immunitaire est affaibli.
Type II
La deuxième forme de la maladie de Gaucher porte le nom médical de «forme neuropathique aiguë». Ce type II présente de graves lésions nerveuses même chez les bébés. Ce type est la forme la plus grave, en raison de la perte de fonction prononcée de l'enzyme concernée.
Les dommages aux organes surviennent très tôt. Il est possible que les petits bébés souffrent de déficiences intellectuelles et d'autres limitations de la fonction nerveuse.
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Type III
En termes d'intensité d'expression, le type III de la maladie de Gaucher se situe entre le type I et le type II Le nom médical de cette forme est forme neuropathique chronique. La maladie par ailleurs rare est courante dans les familles suédoises.
Les premiers symptômes apparaissent généralement chez les petits enfants. Celles-ci consistent, par exemple, en fièvre, faiblesse, déficience intellectuelle et autres lésions nerveuses. Le taux de croissance de ces enfants est également réduit par rapport aux autres.
Les symptômes
En déposant des corps gras sucrés dans les cellules du corps, le corps réagit avec une inflammation des organes affectés. Cela se manifeste dans les symptômes typiques de la maladie de Gaucher, tels que l'hypertrophie de la rate et du foie, la fatigue, la faiblesse, l'anémie et les problèmes osseux. Le nombre de globules rouges et blancs est souvent faible, il y a donc une tendance accrue à saigner et le système immunitaire est affaibli. Une tendance accrue à saigner est souvent d'abord perceptible par de nombreuses ecchymoses, des saignements du nez et des gencives.
Chez environ 20 patients, les nerfs sont également gravement endommagés. Une augmentation des fractures osseuses, par exemple dans les corps vertébraux, peut également entraîner des constrictions dans les canaux nerveux. Cela peut également affecter les nerfs et limiter leur fonction.
Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent en partie être expliqués comme une conclusion logique à la diminution de l'activité de l'enzyme. Cependant, les dommages aux nerfs ne sont pas encore suffisamment compréhensibles.
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Le traitement
Afin de s'attaquer directement à la cause de la maladie, le patient doit recevoir l'enzyme nécessaire. Le traitement de la maladie de Gaucher consiste à administrer l'enzyme au moyen de perfusions à travers un accès veineux. Cela peut être fait, par exemple, une fois par mois à une dose plus élevée ou plusieurs fois par mois à des doses plus faibles.
Le traitement peut aider à contrôler et à améliorer les symptômes et les symptômes de la maladie de Gaucher. Pour les enfants ayant un retard de croissance, la thérapie peut souvent conduire à un taux de croissance normal. Cependant, cela s'applique principalement à la forme non neuropathique, c'est-à-dire s'il n'y a pas de lésion du système nerveux. Dans la forme neuropathique, des conséquences néfastes pour les nerfs sont à prévoir.La thérapie ne peut améliorer le problème que dans une mesure limitée.
Une légère prise de poids et, dans de rares cas, des réactions allergiques ont été rapportées comme effets secondaires au cours du traitement. Dans l'ensemble, il est toujours très important que le traitement de la maladie de Gaucher soit bien suivi. Pour ce faire, il est important d'observer l'évolution des symptômes. De plus, l'activité de l'enzyme doit être mesurée régulièrement afin de trouver la bonne dose pour le patient.
En tant que thérapie alternative, il existe également la possibilité d'utiliser des médicaments pour inhiber la production de la substance trop déposée dans la maladie de Gaucher.
Aliments
Le régime alimentaire d'un patient ne doit pas être modifié directement avec la maladie de Gaucher. Même les plus petites quantités de matières grasses sucrées déclenchent les symptômes. Cependant, vous pouvez améliorer votre état général grâce à une alimentation saine et à des aliments sélectionnés.
L'anémie associée à la maladie nécessite souvent une augmentation du fer, qui, en plus des comprimés, peut être bien soutenue par des aliments contenant du fer. En conjonction avec la vitamine C, le corps peut également mieux absorber le fer. La réduction de la densité osseuse dans la maladie de Gaucher peut être contrecarrée en augmentant l'apport en calcium et en vitamine D.
Comment corriger une carence en fer? En savoir plus à ce sujet ici.
Espérance de vie
L'espérance de vie dans la maladie de Gaucher dépend principalement de la gravité et du type de la maladie.
Le type I de la maladie de Gaucher en tant que maladie non neuropathique n'a qu'une espérance de vie légèrement réduite. La forme neuropathique chronique est caractérisée par des restrictions de vie drastiques et de graves souffrances de la part du patient. Cependant, il est difficile de donner une indication précise de l'espérance de vie.
Cependant, le pire pronostic est le type II. Les enfants meurent généralement de la maladie après l'âge de 2 à 3 ans.
L'évolution de la maladie
Comme pour l'espérance de vie, l'évolution de la maladie de Gaucher dépend fortement du type de maladie présente chez le patient.
Dans le type I, les symptômes n'apparaissent souvent qu'à l'âge adulte. Malheureusement, les patients souffrent souvent de la maladie de Gaucher de type II de la naissance jusqu'à ce qu'ils meurent de la maladie après environ 3 ans. Le type III est également caractérisé par de forts symptômes même dans l'enfance.
L'évolution de la maladie peut être améliorée par la thérapie décrite ci-dessus, en particulier dans les types I et III.
