Syndrome de Klinefelter

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter survient chez environ tous les 750 hommes. C'est l'une des maladies chromosomiques congénitales les plus courantes dans laquelle les hommes atteints ont un trop grand nombre de chromosomes sexuels. Ils ont pour la plupart le caryotype 47XXY au lieu du 46XY habituel.

Le double X dans l'ensemble des chromosomes entraîne une carence en testostérone, qui continue de provoquer des symptômes typiques du syndrome de Klinefelter. Apprenez-en plus.

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Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie transmise des parents à leurs enfants.
Il survient plutôt accidentellement en raison d'une perturbation lors de la méiose. Cela crée des spermatozoïdes et des ovules. Dans la méiose, il est important qu'un chromosome soit distribué entre les spermatozoïdes mâles et femelles. Cependant, ce n'est pas le cas avec le syndrome de Klinefelter. Le sperme ou l'ovule ont un chromosome X supplémentaire. Pendant la fécondation, cela conduit à un chromosome sexuel en trop. Ceci est également appelé aberration chromosomique. Le tableau clinique ne se manifeste que chez les hommes qui ont pour la plupart le caryotype 47XXY au lieu de 46XY.
Les chromosomes X supplémentaires entraînent une carence en testostérone, ce qui a d'autres conséquences.

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Le syndrome de Turner est une maladie qui est également basée sur une modification du nombre de chromosomes. En savoir plus à ce sujet sur: Syndrome de Turner

Le Syndrome de Klinefelter est-il héréditaire ou contagieux?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique congénitale dont la cause est une perturbation au cours de la maturation des spermatozoïdes et des ovules - également appelée méiose. Les chromosomes ne sont pas répartis exactement également, donc un sperme ou un ovule contient un chromosome X supplémentaire.

Le syndrome de Klinefelter n'est pas une maladie transmise des parents aux enfants. Cela survient par hasard. Ce n'est donc ni héréditaire ni contagieux.

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Ces symptômes pourraient indiquer un syndrome de Klinefelter

Les symptômes typiques du syndrome de Klinefelter sont causés par un manque de testostérone. Cela ressemble généralement à ceci:

• Petits testicules: Souvent, un testicule non descendu survient pour la première fois dans la petite enfance, qui peut être unilatéral ou bilatéral. La plupart des adultes atteints du syndrome de Klinefelter ont un petit testicule.
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• Petit pénis: De plus, les personnes touchées ont généralement un petit membre. Un manque de sperme peut également conduire à l'infertilité.
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• Élargissement des seins: Les hommes affectés ont généralement une augmentation mammaire. Ceci est également appelé gynécomastie.
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• Modifications de la masse musculaire et graisseuse: la testostérone soutient la construction musculaire. Dans le syndrome de Klinefelter, le faible taux de testostérone entraîne une réduction de la masse musculaire en faveur de la masse grasse. Les personnes touchées ont une augmentation des dépôts graisseux et ont tendance à être en surpoids.

• Grande taille: en raison du manque de testostérone, les plaques de croissance se ferment plus tard, ce qui entraîne une augmentation de la longueur. Les personnes touchées sont plus grandes que la moyenne.
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Certaines études suggèrent également des problèmes de comportement chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter. Selon des études, environ 10% des personnes touchées seraient également sujettes à l'autisme ou au TDAH. Dans l'enfance, il y aurait un retard dans le développement du langage ainsi que des problèmes de lecture et d'apprentissage.

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Évolution de la maladie dans le syndrome de Klinefelter

Dès la petite enfance, les personnes atteintes ont souvent des testicules non descendus, un petit membre et une faiblesse musculaire. Le développement du langage est généralement retardé. Chez les écoliers, il peut y avoir des difficultés d'apprentissage et de lecture. À l'adolescence, il y a généralement un retard de la puberté, une croissance mammaire et une forte croissance de la longueur. Les adultes peuvent également souffrir de dysfonction érectile et d'impuissance. De plus, si elle n'est pas traitée, l'obésité peut se développer avec le développement du diabète sucré 2 et des maladies vasculaires.

Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter peut déjà être posé dans l'utérus en examinant le liquide amniotique ou en prélevant un échantillon du placenta. Le diagnostic peut alors être fait à l'aide d'un échantillon de sang dans lequel l'ensemble chromosomique est examiné. Cependant, un rapport génétique humain est requis pour cela.

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C'est ainsi que le syndrome de Klinefelter est traité

Le syndrome de Klinefelter ne peut pas être traité à partir de la cause première. La perturbation pendant la méiose ne peut pas être inversée.

Cependant, comme la plupart des symptômes du syndrome de Klinefelter sont dus à de faibles taux de testostérone, la thérapie consiste à fournir de la testostérone de l'extérieur. Ceci est également connu sous le nom de substitution de testostérone. Selon ce qui est préféré, la testostérone peut être appliquée sous forme de gel et de patch ou sous forme de seringue tous les un à trois mois. La substitution de la testostérone commence généralement avec le début de la puberté et doit être poursuivie à vie.
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Selon des études, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont souvent déficients en vitamine D. Il est conseillé de vérifier et d'équilibrer régulièrement le taux de vitamine D.
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Puisque les personnes touchées peuvent avoir des troubles du développement du langage ou des difficultés de lecture et d'apprentissage, l'orthophonie et le soutien à l'école doivent être recherchés en conséquence.
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Pronostic du syndrome de Klinefelter

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Klinefelter. La thérapie par administration de testostérone doit donc durer toute la vie, car sans traitement, l'espérance de vie des personnes atteintes peut être réduite.
La raison en est que le syndrome de Klinefelter est davantage associé à d'autres maladies telles que le diabète sucré, les maladies vasculaires et la perte osseuse.
De plus, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont un risque vingt fois plus élevé de développer un cancer du sein par rapport aux autres hommes.

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Par conséquent, il est parfaitement logique de consommer de la testostérone artificielle à vie. Les symptômes du syndrome de Klinefelter ne sont souvent que légers.
De plus, les personnes touchées peuvent souvent mener une vie indépendante grâce à un soutien linguistique approprié tel que l'orthophonie et un soutien à l'école.

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