Syndrome adrénogénital

définition

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire causée par un défaut génétique. Il existe différentes formes de progression. Selon l'évolution de la maladie, les symptômes existent déjà dès la naissance ou ne s'installent qu'à la puberté. Le défaut enzymatique entraîne une carence en certaines hormones d'une part et un excès d'androgènes, les hormones sexuelles mâles, d'autre part. La thérapie consiste en une substitution à vie des hormones manquantes.

Dans notre article, vous pouvez lire ce que l'on entend par troubles métaboliques au sens général: Trouble métabolique - Qu'est-ce que cela signifie?

causes

La cause du syndrome adrénogénital est un défaut génétique. Ce défaut génétique signifie qu'une certaine enzyme n'est pas présente. En fonction du défaut génétique, différentes enzymes peuvent être affectées, mais les symptômes sont similaires. Les enzymes affectées font leur travail chez les personnes en bonne santé Cortex surrénalien. Là, trois hormones / groupes d'hormones sont produits. Cortisol, aldostérone et les hormones sexuelles mâles, les androgènes. Ces hormones proviennent toutes de précurseurs. La formation des hormones à partir de ces précurseurs est effectuée par des enzymes qui séparent certaines parties des précurseurs jusqu'à ce que le produit final soit créé.

Le syndrome adrénogénital a maintenant un Carence en une des enzymes de sorte que les stades terminaux des hormones ne peuvent plus être produits. Donc il y en a un Manque de cortisol et / ou d'aldostérone. En raison de la carence, le système nerveux central pense qu'il doit stimuler davantage le cortex surrénalien pour qu'il produise suffisamment d'hormones. Mais il ne peut pas le faire en raison du manque d'enzymes. Seules les hormones sexuelles mâles continuent à être produites en nombre suffisant.

Puisque le cortex surrénal est stimulé encore et encore en raison du manque des autres hormones, produit beaucoup trop d'androgènes. De plus, les précurseurs hormonaux du cortisol et de l'aldostérone, qui ne peuvent plus être convertis en ces hormones en raison du manque d'enzyme, sont également convertis en androgènes d'une autre manière. Le résultat est un excès important d'hormones sexuelles mâles. Le plus souvent, une enzyme appelée 21-hydroxylase est défectueuse.

Symptômes concomitants

On distingue le forme de cours classique et non classique du syndrome adrénogénital. Les symptômes diffèrent également en fonction de l'évolution de la maladie. Celles-ci dépendent également du sexe de la personne concernée.

Un syndrome adrénogénital classique qui en un fille est perceptible immédiatement après la naissance. Les parties génitales de la fille sont clairement masculines, on en parle Virilisation ou androgénisation. Cela peut s'étendre à la formation d'un soi-disant pseudopénis. Les organes sexuels internes (utérus, ovaires, etc.), par contre, sont normaux.

À garçon nouveau-né le syndrome adrénogénital n'est pas perceptible au début. Au cours de la maladie, les filles et les garçons atteints du syndrome surrénogénital classique montrent initialement un croissance corporelle accélérée. Au cours du cours, cependant, la croissance se termine prématurément de sorte qu'elle le devient si elle n'est pas traitée Petite taille vient. Pendant la puberté, plus de poils pubiens poussent chez les filles, cela se manifeste globalement modèle de cheveux masculins entre autres avec les poils de la poitrine. C'est ce qu'on appelle l'hirsutisme.

Certaines femmes n'ont pas de règles. Les patients de sexe masculin présentent une croissance significative des organes génitaux à un stade précoce, mais les testicules restent petits. Les patients masculins atteints du syndrome surrénogénital sont incapables de concevoir.

Dans environ une personne sur deux touchée, un soi-disant syndrome de perte de sel survient en plus des symptômes mentionnés ci-dessus. Cela est dû au manque de l'hormone aldostérone. Au cours des premiers jours de vie, les nourrissons atteints développent de graves troubles de l'équilibre salin avec des vomissements et une perte de poids. Le syndrome de perte de sel est potentiellement mortel.

Le syndrome adrénogénital non classique apparaît beaucoup plus tard que la forme classique. Les symptômes - voire pas du tout - n'apparaissent pas avant la puberté et sont généralement plus légers que dans la forme classique. Les filles peuvent avoir une augmentation des cheveux, une voix grave, de l'acné et des irrégularités menstruelles, entre autres.

Le syndrome androgénital est un exemple de maladie congénitale associée à une hyperactivité des glandes surrénales. Les glandes surrénales hyperactives ont de graves conséquences pour le corps. En savoir plus sur ce sujet sur: Quelles sont les conséquences d'une glande surrénale hyperactive?

hypertension artérielle

Dans le cas d'un certain défaut enzymatique qui est l'un des plus rares, le syndrome adrénogénital peut également être associé à une hypertension artérielle. Cela devrait être facile à ajuster avec un traitement adéquat, sinon un traitement supplémentaire de la pression artérielle à base de médicament est nécessaire.

diagnostic

Un spécialiste des troubles métaboliques se spécialise dans endocrinologue appelle que l'endocrinologie est un domaine de la médecine interne. L'endocrinologue pose un diagnostic suspect sur la base des symptômes décrits et peut alors au moyen d'un test sanguin spécial faire le diagnostic. Dans cet examen, un certain précurseur d'hormone peut être détecté à une concentration considérablement augmentée.

Héritage

Le syndrome adrénogénital est une maladie dite héréditaire. Cela signifie qu'il peut être transmis des personnes concernées à leurs descendants. La maladie va hérité comme un trait autosomique récessif. Par exemple, si un parent a un syndrome adrénogénital et que l'autre partenaire a l'une des deux copies du gène défectueux, il y a un risque de 50% que l'enfant souffre également du syndrome surrénogénital.

thérapie

Le syndrome adrénogénital et ses symptômes sont généralement bons à traiter, mais la condition est non curable. Les personnes touchées en ont besoin La thérapie de remplacement d'hormone. L'hormone cortisol, qui ne peut être suffisamment produite en raison du déficit enzymatique, doit être prise sous forme de comprimés. Le cortisol est également connu comme l'hormone du stress. Cela signifie qu'il augmente considérablement dans les situations stressantes. Cependant, comme l'hormone ne peut pas être suffisamment produite dans l'organisme mais est fournie sous forme de comprimés, il faut prendre soin d'augmenter la dose dans des situations potentiellement stressantes. Celles-ci comprennent, par exemple, les opérations, les infections et les efforts physiques intenses.

Se produit également en même temps Syndrome de perte de sel sur, l'hormone doit aussi Aldostérone sous forme de comprimés devenir. Mais en plus du remplacement hormonal, le stress psychologique causé par la masculinisation de la femme touchée ne doit pas être sous-estimé. Chez les patients qui souffrent du syndrome adrénogénital classique et qui sont déjà nés avec des organes génitaux masculinisés, peuvent interventions opératoires au sens de la chirurgie plastique Aidez-moi. Afin de continuer à éviter la masculinisation (pilosité, acné, voix grave), des hormones peuvent être prises qui agissent comme des antagonistes des hormones sexuelles mâles présentes en excès (antiandrogènes).

Durée

Le syndrome adrénogénital est une maladie qui ne peut être guérie. Cela signifie que même s'il peut être traité avec des médicaments, il ne disparaît jamais. le En conséquence, les médicaments doivent être pris à vie.

Désir d'avoir des enfants atteints du syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Il y a donc un risque de transmettre la maladie à la progéniture. Les patients qui souffrent de la maladie et qui souhaitent avoir des enfants doivent présent dans une heure de bureau spécialisée. Cependant, il ne faut pas oublier que les femmes et les hommes atteints du syndrome surrénogénital ne sont pas rares Dénudé pourrait être.

Les femmes atteintes de la forme non classique du syndrome adrénogénital ont relativement de bonnes chances de devenir enceintes, mais leur fertilité est souvent limitée. Chez les femmes de forme classique, il n'y a souvent aucune possibilité de grossesse. Afin de pouvoir en discuter et diagnostiquer individuellement, cependant, un centre médical spécialisé doit être visité.