Maladie des os du marbre

introduction

Notre système osseux et squelettique n'est pas une structure rigide et est naturellement soumis à un processus constant de transformation.

La substance osseuse est régulièrement constituée de cellules spéciales, les soi-disant Ostéoclastes, et, à son tour, par le, comme Ostéoblastes cellules désignées reconstruites. Les dommages structurels de l'os, causés par les mouvements et les charges quotidiens, sont réparés le plus rapidement possible par les propres cellules du corps et la structure fine de l'os est adaptée aux contraintes respectives de l'environnement. Cela donne à notre système squelettique une stabilité et une fonctionnalité distinctives.

S'il y a des perturbations dans la zone des cellules qui se décomposent et construisent l'os, le système osseux subit des pertes en termes de force et de résistance: il devient cassant et instable.

Dans la maladie des os de marbre, également en médecine comme Ostéopétrose ou Syndrome d'Albers-Schönberg appelé, c'est une maladie héréditaire rare. Les cellules de dégradation osseuse mentionnées ci-dessus, le Ostéoclastes. La modélisation du système osseux est perturbée et l'équilibre est déplacé en faveur des cellules qui constituent l'os.

En raison du manque d'activité de la résorption osseuse, la maladie des os du marbre entraîne une accumulation accrue de substance osseuse dans le corps. Cette accumulation a un caractère pathologique, car elle provoque une perturbation de l'architecture osseuse, c'est-à-dire de la structure fine des os, et donc une stabilité réduite de notre système squelettique.

Les processus de remodelage vont même si loin que la moelle osseuse, qui remplit l'espace interne des os et incarne une partie importante de notre formation sanguine et de notre système immunitaire, est remplacée par une substance osseuse.

causes

L'exact Cause de la maladie des os de marbre est encore inconnue aujourd'hui. Elle en est une Dysfonctionnement des cellules dégradant les os basé sur lequel par changements génétiques du matériel génétique de ces cellules.

Ce sera deux grandes formes de la maladie des os de marbre:

1. D'une part, il y a autosomique dominant forme héritée. Autosomique dominant décrit une forme d'hérédité dans laquelle un lien cassé sur le porteur du gène de notre corps, le chromosome, est suffisante pour provoquer une expression caractéristique de la maladie des os du marbre. Cette forme ne se manifeste généralement que pendant la poussée de croissance vers l'âge de maturité 12 à 20 ans.
2. le forme autosomique récessive de (ici doit les deux membres un ensemble Paire de chromosomes être défectueux) qui déjà petite enfance vieilli un à deux ans provoque une forme sévère de maladie des os du marbre. Si elle n'est pas traitée, la deuxième forme a un très mauvais pronostic et peut conduire à Décès dans la petite enfance mener.

Symptômes

dans le Maladie des os du marbre cela se produit en raison de la structure osseuse perturbée Instabilité de l'os avec une augmentation Sensibilité à OS cassés. Les leurs sont caractéristiques de ces pauses mauvaise tendance à la guérisonde sorte qu'il y ait une limitation permanente de la stabilité dans le système squelettique, respectivement pauses récurrentes peut venir.

Des douleurs osseuses peuvent également survenir.

La maladie des os de marbre provoque également un Augmentation osseuse, en raison de l'absence de dégradation, en particulier dans la zone de l'os du crâne. La prolifération des os du visage conduit à Rétrécissement, les nerfs crâniens qui y courent.De cette façon, des parties des nerfs responsables de nos muscles faciaux ou de la perception de notre audition et de notre sens de l'équilibre peuvent être pincées. La conséquence serait un manque d'expression dans la représentation des émotions par le paralysé Muscles du visage, perte auditive et vertiges. À compression de Dans le pire des cas, la maladie des os du marbre peut conduire à la cécité due au nerf optique.

le Processus de remodelage dans l'os s'étendent même si loin que la moelle osseuse, que le Intérieurs des os remplit et une partie importante de notre Formation de sang- et Système de défense incarnée, est remplacée par la substance osseuse. En conséquence de diminution des espaces médullaires, stimule la maladie des os de marbre, la soi-disant maladie qui survient en dehors de la moelle osseuse formation de sang extramédullaire dans le foie et la rate. Cette forme de formation de sang a lieu naturellement chez l'enfant à naître dans l'utérus au lieu de, mais représente un après la naissance processus pathologique. UNE hypertrophie du foie tel que rate appartiennent donc également à l'image de la maladie des os de marbre.

Étant donné que les cellules de notre système sanguin se voient également attribuer une fonction de défense pendant les processus pathologiques, cela se produit à la suite de altération de la formation de sang à un système immunitaire affaibli Avec sensibilité accrue aux infections.

Le minéral le plus important pour la construction de notre système squelettique est le calcium. La maladie des os de marbre consomme le Réserves de calcium notre corps et l'utilise pour construire de la substance osseuse, si elle n'est pas décomposée. À travers le manque de concentration de calcium dans le sang, ça peut devenir un augmentation de l'excitabilité des muscles qui se présentent sous la forme de Saisies peut apparaître.

En fin de compte, le Gravité des symptômes dans la maladie du marbre varient considérablement, en fonction de la forme, c'est-à-dire la forme autosomique dominante un peu plus bénigne ou la forme autosomique récessive à faible progression de la maladie est présente.

Diagnostic

Que ce soit un Maladie des os du marbre votre médecin le fera d'une part en interrogeant de manière ciblée vos plaintes, comme des des os cassés qui guérissent mal faire, d'autre part, le diagnostic suspect procédures d'imageriecomment les rayons X corroborent leur système squelettique.

Parce que dans la représentation picturale de la structure osseuse Caractéristiques typiques reconnaître la maladie des os de marbre. L'un est indicatif dans la radiographie visible trois couches le Les corps vertébraux, les soi-disant Vortex de sandwich. De plus forte compression et Durcissement de l'architecture osseuse lire à partir des images. Une autre caractéristique qui a donné son nom à la maladie des os de marbre est que dans la radiographie stries typiques des longs os tubulaires, comme des os de cuisse ou d'humérus qui lui donnent une apparence marbrée.

Des analyses de sang seront également effectuées. Voici ceux qui se distinguent par la maladie du marbre diminution de la concentration de calcium dans le sang et un Baisse des cellules sanguinesen raison de la formation de sang altérée.

En raison de l système immunitaire affaibli, Les personnes concernées se présentent plus souvent mauvais et boiter.

Dans de rares cas, il faudra anesthésie locale un soi-disant Aspiration de moelle osseuse effectuée pour évaluer la formation de sang et la propagation de la maladie dans l'os.

Thérapie et pronostic

UNE traitement La cause déclenchante de la maladie des os de marbre est encore pas possible. Les glucocorticoïdes peuvent être prescrits de manière symptomatique. Ils font partie des hormones stéroïdes et effectuent un large éventail de tâches dans notre corps. Ils sont utilisés en thérapeutique ici Inhiber les processus inflammatoires avec des médicaments.

En outre, les soi-disant interférons sont utilisés dans la maladie des os du marbre. Avoir ces protéines fonctions de protection avec des processus tissulaires à croissance rapide et prolifération.

La thérapie de premier choix, devenue de plus en plus importante ces dernières années et permettant une normalisation complète de la structure osseuse, est la greffe de moelle osseuse. Le but en est un renouvellement complet et un Reconstruction de la moelle osseuse malade avec un don sain Cellules souches hématopoïétiques.

A déjà eu lieu Insuffisance nerveuseque par exemple aussi cécité peut avoir conduit à cela, cependant pas résolu devenir.