Pédiatrie

Trisomie 18 chez l'enfant à naître

Qu'est-ce que la trisomie 18 chez l'enfant à naître?

La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une mutation génique grave associée à un mauvais pronostic. La majorité des enfants meurent avant de naître.

Dans la trisomie 18, le chromosome 18 est présent en triple, au lieu du double habituel. Les filles sont légèrement plus susceptibles d'avoir la trisomie 18 que les garçons. En général, la maladie est plutôt rare, elle survient avec une fréquence d'environ 1: 6000.

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causes

La trisomie 18 est une aberration chromosomique. Au cours de la division cellulaire, il y a une mauvaise répartition des chromosomes et donc une triple présence du chromosome 18.

Normalement, chaque personne a un soi-disant double ensemble de chromosomes avec 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. La moitié vient de la mère et l'autre moitié du père. Les cellules germinales (ovules et spermatozoïdes) n'ont qu'un seul ensemble de chromosomes (23 chromosomes). Lorsqu'ils sont formés, le double jeu de chromosomes est divisé par deux. Lorsque l'ovule et le sperme fusionnent, une cellule avec un double jeu de chromosomes peut apparaître.

En savoir plus sur le sujet sous: Chromosomes - Structure, fonction et maladies

L'erreur qui conduit à la trisomie 18 peut survenir à la fois lors de la formation des cellules germinales et seulement après la fécondation. Selon le moment, on distingue les différentes formes de trisomie 18. La probabilité d'une telle mauvaise distribution des chromosomes augmente avec l'âge de la mère.

Diagnostic avant la naissance

La suspicion d'une trisomie 18 chez l'enfant à naître peut survenir lors des examens échographiques dans le cadre des soins prénatals. Les signes pour cela sont par exemple retard de croissance, malformations des organes internes ou quantité de liquide amniotique.

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Divers tests sanguins maternels peuvent être effectués après suspicion. Cependant, le triple test indique uniquement s'il existe un risque accru de trisomie. Les tests sanguins plus récents tels que le test Panorama, le test Harmony ou le test prénat fournissent des informations spécifiques sur la présence d'une trisomie et laquelle.

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Cependant, un diagnostic fiable à 100% n'est possible qu'avec un examen invasif tel qu'un examen tissulaire du placenta (Choriocentèse) ou un test de liquide amniotique (Amniocentèse). Les cellules qui y sont prélevées peuvent ensuite être examinées pour une trisomie.

Symptômes concomitants

Les femmes enceintes avec un enfant atteint de trisomie 18 ne le remarquent généralement pas. La trisomie de l'enfant ne provoque pas de symptômes chez la femme enceinte. Ce n'est que lors d'un examen échographique de l'enfant à naître que la suspicion d'une trisomie 18 peut survenir en raison d'un retard de croissance ou d'une malformation des organes internes.

Les caractéristiques externes typiques d'un enfant atteint de trisomie 18 ne sont visibles qu'après la naissance.

Traitement / thérapie

Il n'y a pas de traitement pour la trisomie 18, que ce soit chez l'enfant à naître ou après la naissance. Si l'enfant ne meurt pas avant la naissance, un traitement symptomatique peut être instauré après la naissance, tel que respiration artificielle ou nutrition.

Durée / prévision

Le pronostic de la trisomie 18 chez l'enfant à naître est très mauvais. Environ 90% des enfants meurent avant leur naissance. Cependant, si la date d'accouchement est atteinte, seuls 5% environ des enfants survivent à la première année de vie en raison des diverses malformations et maladies concomitantes. La guérison de la trisomie 18 n'est pas encore possible.